18秋【贵州电大】[医学遗传学（省）]医学遗传学04任务阶段性测验（参考）

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【贵州电大】[医学遗传学（省）]医学遗传学04任务阶段性测验
试卷总分:100    得分:100
第1题,对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
SSCP
基因添加
三螺旋DNA技术
反义技术
cDNA杂交



第2题,目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
少食
多食肉类
口服维生素
禁其所忌
补其所缺



第3题,外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
直接活体转移
回体转移
间体转移
导入
移植



第4题,假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为
基因修正
基因转移
基因添加
基因复制
基因突变



第5题,将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
体细胞基因治疗
生殖细胞基因治疗
胚胎细胞的基因治疗
胚胎组织细胞基因治疗
胎儿的基因治疗



第6题,大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
高发染色体不分离之故
父亲高发染色体不分离之故
有丝分裂染色体不分离
将有丝分裂变为无丝分裂



第7题,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
身体表面组织产生不良影响
骨骼系统产生不良影响
对DNA产生不良影响
对生殖细胞产生不良影响
脑的发育和功能产生不良反应
正确资料:E


第8题,孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
B型超声扫描
绒毛取样
羊膜穿刺
胎儿镜检查
X线检查



第9题,对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策
遗传咨询
出生后诊断
人工受精
不再生育
药物控制



第10题,曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
再发风险
患病率
患者
遗传病
遗传风险



第11题,一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
人工受精
不再生育
冒险再次生育
产前诊断
借卵怀胎



第12题,假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
基因修正
基因转移
基因添加
基因复制
基因突变



第13题,利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
非创伤性产前诊断技术
创伤性产前诊断技术
创伤性很大的产前诊断技术
分离母体细胞



第14题,怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取
B型超声扫描
绒毛取样
羊膜穿刺
胎儿镜检查
染色体检查



第15题,在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
产前诊断
遗传咨询
产前咨询
婚前咨询
一般咨询



第16题,目前，遗传病的手术疗法主要包括
手术矫正和器官移植
器官组织细胞修复
克隆技术
推拿疗法
手术的剖折



第17题,胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
肾功能衰竭
肝脏功能减退
心脏功能减退
生殖系统产生异常
肺呼吸困难



第18题,对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
添加
补缺
基因突变
基因修正
CDNA



第19题,嗜菌体抗性检测法筛查
甲状腺肿
半乳糖血症
苯丙酮尿症
Gaucher病
G6PD



第20题,目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
产前诊断
细胞计数
分离有害细胞
分离母体细胞
进行产后预测



第21题,遗传病主要分为几大类？
正确资料:1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。;<br />2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。;<br />3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。;<br />4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。;<br />5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。