中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题（资料）

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【奥鹏】-[中国医科大学]中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分:100    得分:100
第1题,提出连锁互换定律的科学家是
A、Morgan
# \/ N2 W" W" q1 GB、Mendel
5 [" g0 E" X( X) V: }6 J& ^C、Pauling
( y/ p3 M" m. a, lD、Garrod
E、Ingram
正确资料:A

" Z. ^# x, U2 z- K5 w6 C" I; @
  o( N' p6 l9 H: p8 Y0 v5 V第2题,线粒体疾病的遗传特征是
/ F/ J& E. T! \7 Y( b8 q4 TA、母系遗传
B、近亲婚配的子女发病率增高
C、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
E、女患者的子女约1/2发病
正确资料:A


第3题,最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
; k" T0 s, L% ^8 yA、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
; M! T2 d, M2 @+ S; y& IC、白化病
D、分子病
/ J, R9 ^, l' s& q2 gE、PKU
1 Y' y5 b; a2 R# j8 R0 x5 R+ k正确资料:B

& {' |- T& t$ ^  `- P6 @
第4题,端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A、TAATGG
7 {; I1 F- \/ g& K# a* Y- T" W  DB、TTAGGG
C、TATCGG
0 E8 m3 u3 a% O0 F- qD、TTTGCG
* @3 L3 Q+ f- Z5 k. lE、TAACGG
3 R/ J9 k& S3 f5 B正确资料:B
- t5 {+ G, ]" U5 @" ?% j

第5题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
7 ]# Z. Q  G6 P$ ?A、G6PD
B、PAH
C、HGPRT
D、G6P
" a* M+ b1 S# U, \& O. GE、酪氨酸酶
正确资料:B

* ]4 R. I6 Y% l" I+ s6 Q8 p$ h
9 ]* P, }7 f! U  `第6题,癌基因erb产物是
& F" w% x1 m- kA、生长因子
) G, B: m9 I$ @* d3 c0 [' C+ lB、生长因子受体
. y) f  `8 p; _# Y, P9 ?2 Y. R' YC、信号传递因子
D、核内转录因子
% w2 X7 x7 x7 {) a0 b( h& v: kE、蛋白质酪氨酸激酶
正确资料:


" v7 m$ y; s% Y% @7 N" N第7题,用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
! G9 }6 w  W. m  i* r  TA、平末端和粘末端
5 _/ K/ c" ^0 C+ t& `! {& x% ~$ NB、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端
4 n, C! [3 x3 ~9 kE、平末端和3′突出末端
正确资料:
: \. @; g, O2 y
5 v2 k* g( Q, |$ |0 }- Y
9 }- W: w! ?, p- k, t第8题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
, R" ?2 f8 k# b8 [A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
7 N8 h* z3 ?+ O8 c( ED、双线期
6 K3 Y! m$ f% q7 m3 y1 U5 kE、终变期
1 s; U8 @( M& G; E正确资料:
. j( v. S, B2 ~+ r
" ?5 L9 b. m' e' |
6 e% ^+ f5 n) O第9题,根据丹佛体制,X染色体列入
! X  R/ B0 Q, X% bA、A组
B、B组
C、C组
D、D组
E、E组
& H) ~+ k% ]; q7 j" b8 O2 E正确资料:
" J% o- W5 ?+ n1 W
, {; K* g$ O& u- h! I. i& y' n% u
$ r/ C- A# D) Q+ ?3 A第10题,Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
+ G( y, x0 u3 U1 k. t; y* ?A、5号
B、12号
C、13号
D、18号
E、15号
正确资料:


! ~" f! X8 A$ m$ M% P第11题,静止型的α地中海贫血者的基因型是
$ \9 z3 n6 I2 \, K& h0 U5 C) J6 sA、－α/－α
B、－－/－α
& h! I  J9 ~8 m; IC、αα/－α
D、－－/－－
E、α－/α－
正确资料:
( V- a/ }' }5 j

第12题,同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
8 r3 K  R, b, j8 k: EA、DNA酶
$ Q4 k8 x6 _  ~B、DNA酶I
C、DNA聚合酶I
- A5 A7 V1 p/ E$ j8 QD、RNA聚合酶
' ]0 B2 e6 i1 `& l+ f; ^E、逆转录酶
1 a  M) D- K- C( u正确资料:
  o! a6 d; m3 F/ v

& ^% V3 ^% B+ `+ {, @5 C8 {3 O* i第13题,关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A、重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物
# f% U( S( r: |4 f  n+ kB、通过细胞膜融合转移
1 _+ R- ]" o/ ~5 J% ]C、通过细胞内吞作用转移
D、能转移到特异细胞中
E、以上都正确
4 A& N* ]( C9 b  y正确资料:

9 G) |6 {$ Z* R% d( V# I) ^) y
/ W' f, E4 f% v4 G1 j第14题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
! v8 {& K1 C" }" b7 ?A、群体普查法
# V$ i4 H: E5 ^4 n3 r6 V6 RB、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
4 K+ Z3 u, Q0 v( D0 Z2 ]* {5 s6 Z7 a4 r正确资料:

3 |9 v8 g3 q; n: G$ m% Y' b
第15题,下列哪种疾病不属于遗传病
% u8 x( `, }: b7 b4 p! [4 xA、单基因病
B、多因子病
C、体细胞遗传病
D、传染病
% k& o2 X9 k# V% b9 WE、染色体病
* {6 v8 c" t3 e! }* W* ?+ J正确资料:
. L7 e/ x; K8 g7 u: L- G

+ ~$ V9 c! Z  ^& V" x. V8 @第16题,cDNA合成是以()为模板
A、DNA
5 |8 {5 v2 ]# [B、tRNA
C、rRNA
; c4 i6 C. x: E& ^- q/ N$ K( }" x8 Y0 MD、mRNA
* A6 f3 I+ ]. L3 {0 VE、ssDNA
正确资料:
1 Z9 c1 d2 y. a4 H* U6 [
: j/ G6 s9 s+ E
第17题,一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
+ m  I! D! z2 K2 y/ M2 K6 Q1 s; R! fA、A型
B、O型
# n( F! k6 D( o; c8 j7 sC、B型
D、AB型
E、A型或AB型
8 T; v) j8 }8 w9 X" H正确资料:


: T$ @# \" I$ V3 i( d9 S! {; q+ ?8 {第18题,影响多基因遗传病再发风险预测的因素为
+ Z2 D) K8 A% IA、群体患病率
' N9 P# H+ @- }8 B/ N/ m5 kB、亲属级别
, f; W* I6 |# k, ZC、受累亲属数目
) \( [/ _, u8 C$ Z% ~) YD、患者病情严重程度
E、以上都是
, ^: M& x) O8 d5 [# }# q正确资料:


第19题,苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A、酪氨酸
B、5-羟色胺
C、γ-氨基丁酸
D、黑色素
# n1 n/ _) D% b: d! D  f. OE、苯丙氨酸
; q  ?% {* F- c4 e' J正确资料:
' w1 F& p# k6 {$ ]

第20题,遗传病基因诊断的主要应用是
6 T* R* G" U! G  zA、症状前诊断
B、产前诊断
% E' L9 I" N; r' O! ?2 aC、携带者诊断
* D8 m! A; O' G! P5 n2 ~% DD、以上都不是
. I& c) }% o* {' s2 ZE、以上都是
正确资料:

- ?* W: B( M! @* Q
- m; n. q# R; x* M. o第21题,重组DNA技术
1 z* g. |, I9 z9 O正确资料:
9 X6 P# N' S9 c2 R  W
) O) ^, B( a2 q3 H+ j! i
; a' T+ ]: i% d9 u5 |1 e8 y# @第22题,分子病（molecular disease）；
正确资料:
1 G( A0 B$ T2 j' p

. o! v9 a% Y# n第23题,先天性代谢病；
7 @: v1 n$ A  L正确资料:
. Q$ Z5 L1 h: J
* z6 |8 E- v, e# n9 O9 v
& S! l$ n$ ^  |' r第24题,异常血红蛋白病；
正确资料:
8 }  j) I2 i- I+ \3 C; m4 V) m
$ r% n- c, c; j7 O5 \
第25题,易患性
+ Y( J9 i6 ^* G3 C! B, h+ }正确资料:
, @0 g: ^0 q6 g7 p
( h2 T! ?2 f( O2 m3 ~  Y
第26题,启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
T、对
F、错
正确资料:


5 f# v, O8 ~" ]第27题,对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
T、对
F、错
, P/ J( U6 o$ P' A8 Q正确资料:

3 i' m8 t0 K8 c; P  k# L  Z4 y6 i
$ h8 A! r! J" t8 p8 G0 ], n第28题,Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
T、对
/ y: _8 `! G& QF、错
正确资料:


: [/ k! T3 }& L& e2 t) ]第29题,在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成旁系，旁系的染色体数目称为众数。
5 @4 x( _7 I. C) _T、对
- V& E0 m0 J+ ZF、错
2 N: b/ p( ^& c! H正确资料:
, d0 N5 \+ A' ^
7 ~- {' f1 x- T7 j7 d; y- }
$ L8 b" y$ d7 i6 h# u第30题,质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
T、对
- p5 s0 r! |0 x: o  [' G% kF、错
5 ]5 v% k. R+ a- E% J9 e$ ?正确资料:

/ h9 f( r7 {. S. d* _" ^" R: F$ b' Y
( q  l& ]! o8 @( d) F+ D9 L2 m7 e* R第31题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
- j: d& }$ b3 p* g3 @1 F9 ~2 nT、对
4 v- `+ F, G5 }F、错
正确资料:

0 i1 u9 g$ k( U% Q
第32题,导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。
T、对
$ q% ?. _5 X' tF、错
正确资料:
8 ~1 w0 w  v- a) F- R1 }8 B
# K0 F+ w5 U" H2 r6 V# m" X7 N6 o* \$ Z$ ?
第33题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T、对
F、错
正确资料:
/ `+ I: t1 i8 J( \5 Z1 ?! |

第34题,近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
0 u/ y( Y5 v9 T, k. B# jT、对
5 q5 q, ~; F$ S! B! H8 R8 L# CF、错
) s# V' u' ]& g2 Q) A正确资料:


1 p9 o4 P1 `$ d" \: z5 p5 I6 d第35题,在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
5 ?6 `; {& R; T2 y& zT、对
F、错
$ u" N  m4 \* H3 a* g+ R2 w正确资料:
+ v3 a# U9 b+ ~- \% n2 p3 I
; x/ S$ \% _" _' a# z! ?: K
第36题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
& V: y/ j1 ]; p: i, r" P正确资料:

7 {, ~- T1 M9 ]5 M( _+ A
第37题,##是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
正确资料:
5 F; b9 z, q$ b% m  l* e0 U0 g
& ?* c% J/ M5 X) e- U
+ m+ D2 s) t9 n6 ]第38题,##是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
$ g6 h. m8 e/ q. D9 y& W正确资料:

* K# ^* w& y' f8 O& C4 o
% _( l! ~* a6 |! P* b! l第39题,同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致##被激活的危险。
正确资料:
7 P5 ]! o+ A0 g. l- K" n
, v  z; P) J, l
' K  B) I: a& W5 F: T- d4 p第40题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
& J( P6 P" p# f7 X正确资料:


第41题,大多数成年人常见病和先天畸形都属于##遗传病。
0 Q4 `( n* H1 J3 a8 g. [正确资料:
& j6 \( O6 S) o+ E/ u
9 ]4 Y1 `* q% i3 m6 `' V: n
第42题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为##。
正确资料:
. F" n: _  C+ }& y6 [" w/ o9 ]4 X

- C3 k' c  ?; b8 m第43题,发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
正确资料:
! O  p7 n. ?# a4 M8 }

1 R0 J( N1 D4 P* F5 o0 h第44题,根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为##和##。
正确资料:


8 x2 H" Z- p" @; K! U+ k$ R% A% g第45题,粘粒是由##和##改建而成。
- a! Q+ h* C1 Q6 S# }# O* |3 W正确资料:


! v& o* Q: G' G8 t! @- q第46题,自毁容貌综合征是由于##缺陷所致，属于##代谢病。
正确资料:
: P" x5 t3 p& P3 c) N  K' {! z
. k) I7 p$ X8 R: {3 ~2 @4 l( `
第47题,减数分裂过程中同源染色体进行配对，##可以进行自由组合，##之间可以进行交换。
正确资料:
( f/ D/ ]& J: T2 k. @$ T

) ^% R/ C7 w$ S* P第48题,遗传负荷主要分为##和##。
正确资料:
$ ~( d* @) S3 z( K! ^: ?, `9 M7 J4 l
9 Q' G- I0 t) p
第49题,在多基因遗传病中，由##因素和##因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
正确资料:

' M2 ]3 _; x8 ~" s7 D3 o
& ?6 }; Z  I& Y! o1 J第50题,简述减数分裂的意义?
正确资料:


第51题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
正确资料:
8 D/ S, }+ Z8 r
# y# Z& u: p) M
0 D5 z3 N7 c) }# W4 q# W第52题,肿瘤抑制基因及其发现途径？
9 s: g& R8 q9 [- R正确资料:
! k( f, h+ T, V5 R3 V  S

第53题,叙述XD系谱的特点。
正确资料:

8 R* w( C" Z: q5 ~

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