中国医科大学2021年7月《医学遗传学》作业考核试题

同学情

1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A.Ford  B.Turner  C.Jacob  D.Klinefelter  E.Lejune  

2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
) m! ]7 _6 M- m+ dA.属于高度重复序列的长分散元件  B.属于中度重复序列中的长分散元件  C.属于高度重复序列的短分散元件  D.属于中度重复序列中的短分散元件  E.以上说法都不对  

. Z. W6 C% n  a. l/ @! B3 D& A3.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成  B.帽子结构为多聚A  C.有帽子结构和多聚A尾巴  D.其前身为rRNA  E.因携带遗传信息而可以长期存在  
4 D* i& e3 h4 @$ {* {
4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
) X$ R2 h# }* ^1 HA.细线期  B.偶线期  C.粗线期  D.双线期  E.终变期  
6 V. K& ], ~% K* K" M& f
5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
4 b/ Z4 d% p4 hA.不完全外显  B.延迟显性  C.遗传异质性  D.从性遗传  E.限性遗传  

6.等位基因指的是
3 D- ~3 Y) z0 O: `( p5 yA.一对染色体上的两对基因  B.一对染色体上的不同基因  C.一对位点上的两个不同基因  D.一对位点上的两个相同基因  E.以上都不对  

( [* Z8 M* C2 ]0 }) X' ]7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同  B.与细胞中染色体对数相同  C.是细胞染色体数目的二倍  D.与细胞数目相同  E.是细胞数目的二倍  
) u* k* Z; ?& h  @' {1 _
8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A.1/2  B.1/4  C.3/4  D.1/8  E.3/8  
) H" h- }7 }4 J1 A
) O& W$ C9 o4 |+ w4 E3 M9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者  B.女儿有病，父亲也一定是同病患者  C.双亲无病时，子女均不会患病  D.有交叉遗传现象  E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者  

; Y9 O$ t$ p/ m1 o0 {8 G10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
2 w$ z  n: y5 v8 {) ^5 PA.易感性  B.易患性  C.遗传度  D.阈值  E.阈值模型  
" D, d: `% d; z" C7 C
11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
# r6 G3 q- L* h9 g" oA.1/4  B.1/8  C.1/16  D.3/16  E.1/64  
( @( @5 u4 O3 }3 k3 o% ~+ _0 q" b
12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A.αα/αα和αα/--  B.α-/α-和αα/α-  C.αα/--和--/--  D.αα/α-和--/--  E.α-/--和α-/--  

13.家族性胆固醇血症的遗传方式是
A.AR  B.XD  C.XR  D.AD  E.Y连锁遗传  
+ V% J* W3 }& K. K
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
: E: h$ h- O4 b* ]A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变  B.散发性病例发生一次体细胞突变  C.遗传性病例发生两次体细胞突变  D.散发性病例发生两次生殖细胞突变  E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变  

% B+ ^: [# S1 P0 g15.癌基因erb产物是
! r% i# b, q$ c8 SA.生长因子  B.生长因子受体  C.信号传递因子  D.核内转录因子  E.蛋白质酪氨酸激酶  
6 I# k$ R  W; S2 ]6 i
16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
: P, i* t2 ^! q5 ?4 MA.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆  B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化  C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆  D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆  E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆  
/ F4 R# y$ _5 Z% y3 I: Q1 u: A
3 ]/ a- R' q) |& n& c17.cDNA合成是以()为模板
A.DNA  B.tRNA  C.rRNA  D.mRNA  E.ssDNA  

1 S4 O( [) U# z) n18.PCR反应体系中所必需的物质是
; E" J+ \  |( n% {% H3 u1 |A.Taq酶  B.dNTP  C.DNA模板  D.Mg离子  E.以上都是  

19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
0 w; k3 j& G7 LA.①②③  B.②③④  C.③④⑤  D.①②⑤  E.②③⑤  

6 e$ c) A9 D! `20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性  B.通过细胞膜融合  C.通过细胞内吞作用  D.转移率高  E.以上都正确  
+ J/ O& v9 O. p
21.X染色质:
3 K7 d0 n+ o- m" N, o& X, \* R0 F
22.减数分裂

23.半合子（hemigygote）；

24.自由组合定律（law of independent assortment） ；
7 l% I: X. z: }& G, F0 J0 H
# b. y- e: P) u( g# ~, f25.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
# A% _* S: t& x
4 J" J! z8 n- s: u+ M. T26.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
5 ]' L) K& S( u  h& e' {% ^/ n
27.完全显性（complete dominant）；

2 v2 d5 y; E8 ]3 |  ~28.近亲婚配
% j4 w4 E/ f/ o$ H
29.重组DNA技术
2 }% H$ h3 n- y! ?' A. u
# ^+ Z( f& p- L" a1 S# V' c2 b
30.载体
# d7 g5 Q* Q' b6 T8 }8 S
31.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。

( ]% {6 o  q8 P; m8 \4 R32.Y染色质是兼性异染色质.
# V' a- Z6 S0 zT.对  F.错  

8 q5 t. t& g" }33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T.对  F.错  

34.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
T.对  F.错  
& H1 R0 A8 F$ r. Y. `
* C: g/ B* q3 @2 u- i) k; X! D35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T.对  F.错  
4 S- B) I2 ?% L% z. D% q; ~/ P# _
! y0 I- C$ r9 r/ ?7 u0 L6 h36.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
1 t1 E7 x+ j" gT.对  F.错  

37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
2 {2 t( j: ^, c: A, i4 h( UT.对  F.错  
6 p' m9 i4 y# X# q0 i" m' l
# a! n' \$ c' \4 @- v* o38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
, n% S* h0 N3 s2 _2 lT.对  F.错  

39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
" c- A+ ?8 z0 b# IT.对  F.错  
+ z3 C, e0 r' a" Q. I4 n) V; L5 \9 U
( E" [  O( f4 ^5 t0 w40.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
$ I& D, I) \' r, TT.对  F.错  
# Y) Z3 |2 I2 |
41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
/ S: R, X' \) h0 }8 oT.对  F.错  
( R) d* D+ q: ~- |: A
42.简述多基因遗传病的遗传特点。

43.简述Lyon假说。

' G' D, O8 |4 }6 f
44.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。

% l. v' H$ I% P/ P. s& ~4 k45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
; S) o$ h7 ]* {+ S2 N) U+ X
46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。

* x; X, M' K6 Y9 Z47.甲型血友病为##遗传病，主要是##缺乏而致凝血障碍。
. h# d$ S0 m: c2 m# R& ^$ g
48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
9 u& `3 v. F* N
49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
7 H4 P& T1 d# e  l5 \3 I
50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：##和##。
" `5 X" h2 O9 i4 t6 p/ r
51.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
6 H' ~* E. Q( Z, n1 q6 V& X7 r
52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。

, J8 c) o/ h7 @  v9 k1 o* B53.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。

( c5 m# x4 u4 B7 K& @54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。

3 V5 Z5 \8 V9 F+ y55.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
- [+ J& e; @8 J+ H2 T
% ~! Q2 _0 F. [7 R; |56.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。

; b+ J0 C9 W% J$ @) E9 s- u. t# @! k