中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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0 d' C8 S7 ~8 M5 ^5 h- C! O
! p: f  g3 r6 _" ^( N一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
7 @. B$ K; }- v- dA. G6PD
- p. Y4 u5 Q! o; v% p/ eB. PAH
! W- ^* }! F9 R' @) ]8 mC. HPRT
D. G6P
! r1 j( h( \- {7 Q0 h6 h6 q( R# W3 PE. 酪氨酸酶
      满分：1  分
( L: z4 k; l+ n) L4 }2.  在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
A. Morgan
B. Mendel
4 @; `4 {: h: q6 zC. Pauling
/ @! O! f' X) `5 \0 [" M& {/ u; t/ rD. Garrod
" V" T0 T  z) O( @( k+ g7 |E. Ingram
4 u& j+ U7 M- l- t      满分：1  分
3.  脆性X染色体的脆性部位位于
& V* i8 e- g7 aA. Xq24．3
B. Xq25．3
C. Xq26．1
2 D8 o5 G( d/ t9 Y. CD. Xq27．3
, A" S7 v$ e8 U  N$ F& iE. Xq29．3
      满分：1  分
4.  以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
4 h0 ?5 M1 C) W) ?A. 相互易位
B. 等臂染色体
3 O- v5 g6 H4 w  jC. 环状染色体
D. 双着丝粒染色体
- v5 L( J' s8 `* E; T  LE. 染色体中间缺失
      满分：1  分
5.  双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是
) Y  ?5 k+ g' w. c5 t( k1 Z5 }A. A型
B. B型
C. AB型
6 H  y! O4 q2 W* |3 H8 l! xD. O型
E. 以上均不正确
      满分：1  分
6.  Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
, u0 H* e  ?8 b* GA. αα/－α
/ f9 {3 q2 |$ a3 DB. －α/α－
1 v2 u) u; D( Q1 N% A: }7 NC. －－/－α
5 X: i( Z" d7 y. BD. －－/－－
E. α－/α－
- O* S8 Y; Z& I& e! L' `* }5 b      满分：1  分
$ `3 g; G8 G+ A+ C. f* W3 y7 |% ~7.  PCR反应体系中所必需的物质是
7 c' U; y7 @  _, w' d% XA. Taq酶
B. dNTP
+ V8 W1 ^/ `% U/ |, u3 T- F  kC. DNA模板
D. Mg离子
9 V* W) f) @, o( l5 b& oE. 以上都是
* G" t  J& n- M0 T# q% a; x4 |      满分：1  分
3 M4 E- n* ~! \3 p& T8.  核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
# Y) U2 n) @- ?$ B. e4 T+ y* S  uD. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
9 S) }# Q& u# ~      满分：1  分
& g0 }* x6 [+ t$ `6 `3 D) F9.  下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的
; i/ B, M: _3 N5 j  L( i; oA. 属于高度重复序列
( P8 j5 |& R' e: E& Y2 Q8 Z7 }% T" xB. 属于中度重复序列中的短分散元件
C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成
D. 属于中度重复序列中的短分散元件
8 @4 w: U7 H, _# a, D3 g/ n& ]E. 以上说法都不对
      满分：1  分
; C. P0 i! d* w4 i9 t" z+ j10.  从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
A. 男性→男性→男性
B. 女性→男性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→男性→女性
E. 女性→男性→女性
2 i' ?# `: n( ~: ^0 K      满分：1  分
11.  细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
( Z/ f4 A/ \$ p* Z/ ?# nC. 重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D. 细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
& M0 E0 [2 y  Y% O, QE. 转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
( ~& Q" @0 _# w- g9 T4 N1 B2 C      满分：1  分
12.  一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是
8 T! Z5 w: b  ?1 X' v2 U, bA. FMR-1基因mRNA稳定性异常
B. FMR-1基因产生截短的蛋白产物
C. FMR-1基因产生延长的蛋白产物
" x4 j8 P  c: g- R0 p2 RD. FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
E. FMR-1基因基因缺失
      满分：1  分
+ P/ R' S2 \- B13.  粘粒是由##共同构建而成的
A. 质粒和腺病毒
B. 质粒和酵母人工染色体
C. 质粒和λ噬菌体
D. 粘粒和λ噬菌体
' _& f/ E4 q; `: aE. 质粒和粘粒
      满分：1  分
$ }, T7 k! ^( N1 b2 v! b; Z2 c14.  随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是
A. 六核苷酸随机引物
5 d( {0 O8 \/ |2 GB. 六核苷酸特异引物
C. RNA引物
# B: y9 f; X3 I& CD. 含GC夹引物
6 w5 F7 y9 y5 _( C& b9 \& v( pE. PolyT引物
4 X4 W3 f; N7 |5 F      满分：1  分
15.  重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指
& x( q- ^+ f2 p0 @, G' |; u' V+ AA. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B. 选择转移的目的基因和表达载体
% U" \% s9 r! J0 ]! rC. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
      满分：1  分
& a; d4 i6 o6 a7 x- X) G4 [16.  正常男性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
E. 以上均不正确
/ l) R, d+ \9 x- t8 C% x      满分：1  分
4 q* T( C2 X7 ]17.  下列哪种突变可引起移码突变
$ y; ]/ Q  ^9 M' }2 n- _$ t6 lA. 转换和颠换
0 g- a& X0 x+ Z7 A( fB. 颠换
C. 点突变
! h0 [' {3 k+ R1 d6 Z; |D. 缺失
5 v2 L5 q0 c3 s& hE. 插入3个核苷酸
$ C% b5 o! U. H( V' B      满分：1  分
18.  ##等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
- V# l2 {1 C7 K8 r7 S( j$ o& vA. Avery和McLeod
& X" e: x" A2 N% uB. Watson和Crick
C. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
/ X# R2 s; F1 f! i$ ^E. Arber和Smith
7 Q* n- }9 l( V/ P      满分：1  分
19.  基因扩增表现的细胞遗传学特征是
7 V( c) J, A) t+ O; ^- AA. 染色体易位
B. 形成双微体
' q3 G7 {. N' i- D7 ~' UC. 均质染色区
D. A和C
E. B和C
      满分：1  分
5 h7 ]; G7 u) u* K7 I" S' k: O* I20.  成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是
A.

0 b( }" w) ^6 j! o6 \
B.
1 X5 E& d# K) l: [' h0 j) b% b
9 y+ ~2 A9 V% c) |
4 x0 O! v! A- o; oC.
, C+ B- T: t1 r
& a$ y/ L0 p! l& n3 F
5 s9 q4 ?- g1 x. u! g/ ZD.
5 L7 ~/ A' Y6 S4 j1 h1 m8 ~3 D1 _4 l2 S
6 l% h" O# b; Y' C) W
E.
; h( ^4 N7 O4 s- _1 @; P
; Z6 ~+ E7 `* m5 s
' w3 S  Y  n3 T- q- O( p      满分：1  分

" D* s- }; q# D1 [二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
# Q( b. m& y1 D' r( R9 j! f) P) Q
1 k. p" v6 h* C
      满分：10  分
$ t1 F0 Z) G: ?" C' c! ]2.  简述断裂基因的结构？


) c0 J- \  S- q8 J7 K6 M) x      满分：10  分
3.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？


      满分：10  分
! q1 ]% J! `5 @% k7 [  W4 |7 y( F4.  叙述AR系谱的特点。
8 D. ?$ _, W' I- N. c7 R
. u$ ]1 j* p2 z" C
' F- ^- a: b% F: w  Q      满分：10  分

9 p% Y# L5 p) ^& I- e1 E; {三、论述题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  动态突变
* E' ^! G8 k7 _3 ?2 z
& }7 h6 P# e" ?8 X# E$ H
7 Z* V* a  }+ B* A4 z. e      满分：2  分
1 N9 c- {# V* v6 r! M( p2.  医学遗传学（Medical Genetics）
& w& r; X' U! |6 q3 G$ [

) y, u* U, }' K      满分：2  分
& r% F8 n1 Q3 j: q5 P% e" y3.  X染色质
, d8 a, e7 N8 U
' D: v( _  N  K) B; m" V
/ Z3 a" ]: G' Y6 L' V) A0 F8 ^      满分：2  分
4.  等位基因（allele）；


6 e: K1 I! \! O5 X$ u7 c% G      满分：2  分
5.  外显率（penetrance）；
$ k8 b( V  [  @/ e; t: Q1 S% b. }' w

, H1 q- I4 C$ u/ _% j& @      满分：2  分
% x7 w1 P. x+ `6.  完全显性（complete dominant）；


      满分：2  分
7.  基因型频率
2 H5 \* Y0 Z5 F
8 {+ C/ @9 L+ y3 v$ a! U
+ W9 F8 a( s, E* C$ {& q      满分：2  分
, l& V) y- ]; C: |8 g# _8 r8.  同源染色体


      满分：2  分
8 r' l! f" c* t8 N, M9.  半合子（hemigygote）；

, o  E; r' R. j0 ~
7 b7 `1 a8 T: s# m& m6 d      满分：2  分
9 n9 m+ c- o/ m; i- [10.  易患性
9 \# T. {, V1 t5 o. L: Q, R
( A; ~4 c  \# Y  s
      满分：2  分
. b# {  d; [1 N' u- p
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。
A. 错误
* p& E( ^3 K' R; I+ u( tB. 正确
      满分：1  分
2.  64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
A. 错误
2 C/ S# P! O! Y' iB. 正确
      满分：1  分
3.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
8 z# X; {1 E) Z* Z: s/ M/ M8 K/ lA. 错误
B. 正确
% I& F' [$ w: @7 Q      满分：1  分
& p9 G$ _" \, C# `% w5 J4.  设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
6 X- B; n. g# M3 r, e5.  启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
4 R! N3 R9 }- O$ I/ Z  i; K9 J" NA. 错误
% x6 M* i" L5 P: C6 r  wB. 正确
% a' W3 y4 _* f; O8 O2 Q      满分：1  分
6.  减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
A. 错误
B. 正确
7 k& H7 u/ a/ H% [5 Z      满分：1  分
7.  Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
A. 错误
. u: O) ]/ P% I% U0 Q' OB. 正确
& l9 j- D2 F3 [4 _& Z7 @      满分：1  分
! [" \, y; P" P; {  @8.  遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。
/ d& g' R3 f. g! y3 S9 dA. 错误
3 e3 F: ?6 ~, j9 C, E: \0 k: aB. 正确
* F- R: P! h% K" a  |- X, D: }      满分：1  分
9.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
  j+ J4 U" ^( M! a5 E% nA. 错误
: H( w! A! a# R" Z' X% t! Y/ B/ `B. 正确
      满分：1  分
; ]. V8 p3 u6 M8 T8 w; ^10.  单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。
' r& `: t0 M! G" f% @. AA. 错误
0 ]6 o3 e* g+ g# mB. 正确
9 ~+ G0 Z: u2 Y& e3 V+ ~2 T      满分：1  分
+ F" R) a% @! b1 X4 P( K, q4 B
4 i& y. e  I5 u2 i  h五、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1.  结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
* A4 o) r3 y8 f7 s6 R  试题满分：1 分
# I. T$ e4 E6 n2 X第 1 空、  满分：1 分  

2.  近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
( O9 |; {3 O7 b3 q/ F& `
3.  第三代DNA多态性遗传标记为。
! ~1 V& T1 w4 l7 m- R- G  试题满分：1 分
! h" j5 `9 ?( C6 Y第 1 空、  满分：1 分  

4 L. H, m+ [+ ^; Q6 L1 H4.  当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
0 {/ g1 s( J6 F+ D# |; c
; Z! y! J; D' O$ e5.  大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。
* @) [( I$ q, ~3 h  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
. F6 B# Y0 ~2 c; Q) {
6.  是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
  试题满分：1 分
" i/ q. C  |4 N- q第 1 空、  满分：1 分  
# u$ u2 t* F0 [% G, B( S- _* p
7.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  

4 ^9 G+ k2 I& H) Y5 @8.  人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。
; t! X$ q4 i% W' p9 N) {  试题满分：2 分
. t3 u5 ]# }* x: }8 y4 a/ e第 1 空、  满分：1 分  
5 ?8 Y4 h& Q& w3 e! d4 Q' Q第 2 空、  满分：1 分  

5 m2 Z1 a; p( N# x% N
& K  ]" c# j% r5 ?! B/ X谋学网: www.mouxue.com 主要提供奥鹏作业资料，奥鹏在线作业资料，奥鹏离线作业资料和奥鹏毕业论文以及其他各远程教育作业代写服务，致力打造中国最专业远程教育辅导社区。
: N7 x. T; V. ~2 W# {