2013年7月中国医科大网院医学遗传学正考

豆芽

单选题
1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是(分值：1分)
+ O- ^5 j- y) M" c; V( p　A.Morgan
; r/ e6 b& t* @% g　B.Mendel
" s  F" p2 u2 V4 r1 l　C.Pauling
　D.Garrod
* A& E: f' j/ x　E.Ingram
0 S0 L2 n- O. B, h2.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA(分值：1分)
　A.Avery和McLeod
　B.Watson和Crick
5 P+ g9 O: t" q) n+ J. Z　C.Jacob和Monod
* s* z2 T: E/ I! [9 h! e　D.Khorana和Holley
　E.Arber和Smith
, A( y6 X  Z" S3.正常男性间期细胞核中(分值：1分)
/ _( i' @  \, w1 K8 v/ q　A.X染色质阳性，Y染色质阳性
　B.X染色质阳性，Y染色质阴性
　C.X染色质阴性，Y染色质阳性
) ]! I) t% \: q% O( V* `$ o: O/ }* _　D.X染色质阴性，Y染色质阴性
　E.以上均不正确
1 Q* E- t! Q+ ^) |9 v* k5 l0 F4.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)
　A.属于高度重复序列
　B.属于中度重复序列中的短分散元件
, j# Q7 E# Y0 Q! H　C.一般由一个祖先基因重复变异而形成
　D.属于中度重复序列中的短分散元件
　E.以上说法都不对
5.下列哪种突变可引起移码突变(分值：1分)
　A.转换和颠换
4 t* m! d5 _0 N) R1 J  o　B.颠换
* u, E% o7 O# J7 x  P% v) ?　C.点突变
% z2 |4 T5 [% n0 q" i7 T　D.缺失
; D8 M) }4 x  q! X$ q　E.插入3个核苷酸
0 L3 B7 u# E# P1 q: C5 w6.双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是(分值：1分)
3 C& X8 l5 W9 Y; Q" F! w* @( t  ?　A.A型
　B.B型
　C.AB型
　D.O型
　E.以上均不正确
2 L  q, Q9 r( g7.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为(分值：1分)
; o. k, L9 @' g. j5 N8 E& c　A.男性→男性→男性
　B.女性→男性→男性
　C.女性→女性→女性
* ~' p+ E/ {2 c. i　D.男性→男性→女性
0 x3 e' w; F/ ?% d+ ]　E.女性→男性→女性
5 ~7 n; _1 ?* a) c( u  N8.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分)
　A.Xq24．3
　B.Xq25．3
: p7 r8 l8 F" |$ m; y/ n　C.Xq26．1
4 l% s( y2 @) S7 _　D.Xq27．3
' R, x3 R9 O# K5 @　E.Xq29．3
9.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)
　A.X染色质1,Y染色质1
　B.X染色质2,Y染色质1
4 V/ k4 R- J- w　C.X染色质3,Y染色质1
　D.X染色质1,Y染色质0
( F) R/ R2 `5 ?) q　E.X染色质2,Y染色质0
10.一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是(分值：1分)
　A.FMR-1基因mRNA稳定性异常
　B.FMR-1基因产生截短的蛋白产物
　C.FMR-1基因产生延长的蛋白产物
+ C# c8 T$ e/ H　D.FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
　E.FMR-1基因基因缺失
3 N6 Q# d" K8 t3 ^: R% ]11.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分)
　A.相互易位
% F/ L8 {7 v0 K* D' h　B.等臂染色体
5 i6 p2 T" e! {, i! j8 o　C.环状染色体
1 [( P! z6 m) U0 a　D.双着丝粒染色体
　E.染色体中间缺失
12.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的(分值：1分)
　A.G6PD
. u0 ~  o- ?" N0 u: Q　B.PAH
　C.HPRT
( {, U- U/ Y# D- {6 @2 i0 U　D.G6P
　E.酪氨酸酶
5 p& J: P5 V$ L" X/ W( z$ C13.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分)
　A.α2β2
　B.α2δ2
2 N# M- \3 L+ U% N% e) [　C.α2ε2
6 f6 H1 S' M$ a8 H7 n& s) `　D.ζ2γ2
　E.ζ2ε2
" ^$ ]8 }: z* u14.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分)
　A.αα/－α
　B.－α/α－
　C.－－/－α
　D.－－/－－
  ?. a$ n. @( |6 G: W1 Q　E.α－/α－
15.基因扩增表现的细胞遗传学特征是(分值：1分)
" h& [/ w: J2 S9 ]& P  \　A.染色体易位
+ C8 D) U" V9 `- e  U5 y6 ^　B.形成双微体
　C.均质染色区
　D.A和C
. M) q8 k0 l' Q/ T　E.B和C
( n4 h2 o! g7 @+ L16.重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指(分值：1分)
　A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
& G" E, [, D0 T( n  E; H　B.选择转移的目的基因和表达载体
, U9 q3 I0 f) p! k0 G3 b7 x　C.选择目的基因和基因运载体在体外重组
4 S, R( O) C! b) |! h　D.用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
& A$ k, _' U( q, K1 h　E.如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
17.粘粒是由()共同构建而成的(分值：1分)
7 X- [. o! {- h) b! w6 |　A.质粒和腺病毒
  h4 A+ F1 s1 T. d" Z　B.质粒和酵母人工染色体
3 }* B2 h) T  Z+ y7 \- \  z- j( D　C.质粒和λ噬菌体
: X, X; h! y- H7 x" ~4 A" s! E　D.粘粒和λ噬菌体
　E.质粒和粘粒
& j+ F9 j" s9 Z4 a+ j 18.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值：1分)
　A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
7 y% z2 w) r$ c- N) ?. ?2 P2 j$ u$ ?　B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
　C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
- J0 z% Y* p& a& X　D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
　E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
. g7 |! P5 C6 s4 g 19.随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是(分值：1分)
　A.六核苷酸随机引物
1 y6 L) D' h& i/ \　B.六核苷酸特异引物
　C.RNA引物
) I) x5 d7 m" @  n" ]- m3 u5 Q$ }　D.含GC夹引物
　E.PolyT引物
$ z5 s( A' l& A- j' A( @20.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)
　A.Taq酶
　B.dNTP
* s7 m; n3 n' @, T5 J　C.DNA模板
, x' n  O& O# }　D.Mg离子
　E.以上都是
判断题
3 J: n2 s$ V  ?: }! H21.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。(分值：1分)

22.遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。(分值：1分)
　
　
$ E$ W+ l) |3 F2 G$ n) y23.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值：1分)

24..启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。(分值：1分)
& q, B# \( m/ [9 x$ z2 u' T　
: q  X. v) b3 j, `. Q0 V% [25.Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(分值：1分)
9 o, y+ {1 R% h9 y: \　
26.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。(分值：1分)
　
$ N# E3 ?4 C8 |' `27.单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。(分值：1分)
% e, J1 T6 P( Z
28.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。(分值：1分)
　　
29.遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。(分值：1分)
　
30.设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。(分值：1分)
6 M7 }1 [' m1 _& ~: h! R& T3 K　　
填空题
31.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是()，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是()。(分值：2分)
　答：
32.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：()和()。(分值：2分)
　答：
+ V, o, W0 f3 v& [33.近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种()。(分值：1分)
　答：
34.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为()。(分值：1分)
. Z; \5 C: q) o. ?1 r  X, T9 G　答：
: q2 l3 I7 n# F: n8 `1 N! d35.当附近一旦插入一个()时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
　答：
7 Z3 T: M% R; P- i  t6 M36.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为()。(分值：1分)
　答：
37.()是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。(分值：1分)
2 a- f! W  U# K# I　答：
  B0 u2 z1 A! X' q: M" H# p  ~7 _$ |38.第三代DNA多态性遗传标记为()。(分值：1分)
　答：
名词解释
39.医学遗传学（Medical Genetics）(分值：2分)
　答：
5 b& A9 Y8 X6 }
4 y: m; P& h' [# d& C40.同源染色体(分值：2分)
　答：
3 ]6 l7 l1 w4 ~7 p4 L41.动态突变(分值：2分)
- T6 ^- J1 W/ I+ D　答：
+ ?" H) T8 |/ `1 A# O# C! }: M42.等位基因（allele）；(分值：2分)
　答：
43.半合子（hemigygote）；(分值：2分)
9 Y- L; Z" S  l; I3 j8 w0 w　答：
2 t+ j# ]/ f% g- |44.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
# `* s7 e  `; J, H, r　答：完全显性（complete dominant）:杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。

" ~* S/ L8 `$ N) p0 e# r1 d5 F45.外显率（penetrance）；(分值：2分)
  I/ L/ j5 Y' ^9 J! I" _% g　答：
46.易患性(分值：2分)
$ M5 N" X' H- T. `9 b/ {　答：
47.X染色质(分值：2分)
2 l* n$ S7 W) @7 @3 c- L　答：

48.基因型频率(分值：2分)
" C3 ]5 b+ M! X" ~2 D　答：
" U/ m" e- z9 A" L" c! ]问答题
49.简述断裂基因的结构？(分值：10分)
+ J# i% z+ Z: L. G1 T; q　答：
8 {' I6 ]" I4 I4 U50.叙述AR系谱的特点。(分值：10分)
( D$ s1 D! K* P: \8 B　答：
3 \, Z1 o/ ~" b3 Q# q51.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？(分值：10分)
5 N" c6 {' Q# Q& Q2 V　答：
/ F( o5 S5 E0 }# n+ D& f$ y
: P/ @3 b( @- ?% G0 E52.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
　答：

5 A0 e/ [% B& a" v  n' _1 O. @