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8 B( @ w8 g Y8 J; C一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. ##等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
: [6 z# H3 L: P: r5 kA. Avery和McLeod' _# W1 h/ W1 q. z% A
B. Watson和Crick
! B( `$ {5 Q0 N) K2 rC. Jacob和Monod
5 k" K4 I! {6 ?D. Khorana和Holley+ X8 W6 i6 u0 |7 X% e+ A
E. Arber和Smith7 ~1 L8 U2 M+ R. V
满分：1 分
6 k1 J7 v$ ?* V1 d1 b2. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是) C# u3 J3 [1 O0 I& a4 W- F
A. A型, L- o* H- P+ @* T
B. B型
& s; D( `5 [! _/ q, S* r C/ nC. AB型
! S9 J1 J% M& n* b4 g; T9 _5 e" A" zD. O型
4 L6 w4 Q$ i% w% |2 u* bE. 以上均不正确
5 }) b1 C2 ~& j- L q/ U" }; E 满分：1 分6 u, ~0 F3 ?" @+ a
3. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是
& i- p' Z, b" C4 W8 z( I3 FA.
. J$ w6 c5 { e( o( c% G$ q9 s, O' `$ _5 V
+ Z1 G/ z ~8 y4 VB.
' f3 a! c0 |! }( \" S+ n9 d o6 h3 {6 @4 n' L8 o- y! l
; ~ R6 A Y1 T& o r5 x- l7 Q
C.
/ D e) O! l* q1 P, g Y
. T5 H. _. K6 C g; x* N9 V! y- p/ B0 N0 T
D. 7 W+ _' `3 l. U0 K& f" K4 E4 C% S) Z
n. ]( j4 R& q$ `/ Q" _" Q9 l: b# g C o
E.
0 j. G7 }2 }# A+ l( a$ L* {7 Q0 t" |+ b/ G7 U
1 G9 R }1 V) F* k& B9 y8 u3 c
满分：1 分
0 {9 ?6 g+ i$ Q0 w: e! a0 U7 r5 W4. 粘粒是由##共同构建而成的
6 H9 T8 a7 Z5 P' r hA. 质粒和腺病毒
9 [+ ~, W. E8 xB. 质粒和酵母人工染色体( I! O2 U! Q; A( V
C. 质粒和λ噬菌体
( G- A, ]+ P/ v! N" o) H) fD. 粘粒和λ噬菌体3 j) ]- p2 u! Z
E. 质粒和粘粒; Y9 D# x. B. v1 O2 }8 T& o
满分：1 分, o2 ]$ ? F4 F$ w& |7 `
5. 基因扩增表现的细胞遗传学特征是3 T/ ~1 }% m$ U, a$ c, h
A. 染色体易位
3 ?: r! o7 p, b7 o% ^B. 形成双微体' d5 E1 f' e$ E: ^, k/ @/ L
C. 均质染色区3 E1 O3 m( k2 d, ]0 v5 B
D. A和C
+ U$ h1 O9 G$ A0 F: c4 E1 K. wE. B和C. g6 A( K9 Z/ L" U. f X, g
满分：1 分
( o% [5 j; v, W" v6. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为. X+ |$ L9 Z6 k, n
A. 男性→男性→男性
) r( e/ ]. E. N+ Q. DB. 女性→男性→男性- H; w. W, Y+ {/ t( P% q* e1 e
C. 女性→女性→女性
6 T# W# T% |3 ED. 男性→男性→女性
, M+ ]5 k" ~. x% C5 YE. 女性→男性→女性
' W2 b0 h+ Q9 n( |+ f( S4 f3 v 满分：1 分, S5 `) \6 E6 W, j
7. 随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是
5 d" s, D0 G. I& OA. 六核苷酸随机引物
: W9 A8 s- c! mB. 六核苷酸特异引物7 h% p7 P9 U+ r. Y
C. RNA引物
1 }0 K6 {1 E7 X9 kD. 含GC夹引物; h2 J& u3 _ ?9 a( O& O3 |
E. PolyT引物
2 V5 e$ Q7 {/ ]+ V P 满分：1 分5 _5 L* g/ I9 A7 V' \* n
8. 细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
: T- \6 ]/ J6 tA. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
7 F. d9 n l a; A9 QB. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
4 k" D. e7 [2 b7 S. E& AC. 重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆5 a1 A! x/ ^/ i9 b* Z: L* m
D. 细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆, S. Z) o* _! M# z
E. 转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆( l) B# V8 ?5 G; ^
满分：1 分1 B/ u/ J$ U1 {. k+ O' n6 U
9. 自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
- _, @" O; d' Q3 M1 NA. G6PD3 s# v9 V, `* Q4 H/ Q) ?
B. PAH
A' N* \5 a9 s+ |4 r: IC. HPRT# u9 ^( v- N3 p1 ?/ Q
D. G6P
( \: F, u* M! x4 U4 n! QE. 酪氨酸酶2 k$ f2 t" _# O5 u' f
满分：1 分
+ K( p3 V% L$ @$ l' T10. PCR反应体系中所必需的物质是$ [6 V/ J9 a2 T
A. Taq酶
: j$ u) A- ]# s, f: X& ^. `' EB. dNTP
* I% {" _6 W5 l# O5 TC. DNA模板3 ~; q- z, @" o- B4 Q
D. Mg离子
" e' U( G2 O: \* E9 y3 E3 dE. 以上都是
3 ~9 C, A0 ]$ B# j 满分：1 分
' U- ~3 v& |& |. p- O; H11. 正常男性间期细胞核中
j, F0 w' H1 R7 ZA. X染色质阳性，Y染色质阳性
[5 q: ~5 X' s" MB. X染色质阳性，Y染色质阴性- X4 X. L& N2 l, b( M$ J
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
3 m% x6 S& H: c8 d8 \; hD. X染色质阴性，Y染色质阴性
) j6 w0 y8 E1 L) J k0 O3 yE. 以上均不正确
, U" e+ R& G- y 满分：1 分# b8 h$ L6 {( o2 C* E
12. 重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指: p- }; G" b% x3 S H5 m7 H. a
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
/ u& O: b# G( A6 L9 UB. 选择转移的目的基因和表达载体8 U, w: b3 m5 r% D( G) C' ?9 C
C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
# G2 X) ?/ [( ]+ P s- y$ A, PD. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
+ U# }( _; i! BE. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段# x+ E3 i9 \- z) ?
满分：1 分
! P# s8 }2 P1 F7 D, R1 Q5 s$ o13. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
' x' ^) C( V! \. ?7 w3 MA. αα/－α
" b4 Z- ^" U+ o% o# R+ lB. －α/α－
! H' i/ l- |9 s8 S5 D" {( GC. －－/－α' Z" u2 p6 H0 m* C% D7 t
D. －－/－－+ ^8 q* t" Z4 M8 G5 {, h
E. α－/α－
1 R# k( h" ~: N/ [% X& t2 g: ] 满分：1 分 M- e. |4 m0 w: E1 [7 x& j
14. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的( z9 T2 v4 T: d/ w$ W0 U( p# m
A. 属于高度重复序列
2 f7 Z: W( v0 C3 `) Y6 z( x' \3 rB. 属于中度重复序列中的短分散元件
: X. d7 I7 a# SC. 一般由一个祖先基因重复变异而形成% f; ?$ ?6 G9 R* `5 |
D. 属于中度重复序列中的短分散元件
$ A: @! O+ }+ ]E. 以上说法都不对+ H/ { T+ w: N# U4 V* E" G
满分：1 分- h5 \# @" L8 }
15. 一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是
- M9 A# T% Y' s! h3 eA. FMR-1基因mRNA稳定性异常" p' ^0 J. Q, P% Y0 o
B. FMR-1基因产生截短的蛋白产物
1 D' ~( A4 g* `( y8 m4 {, c7 lC. FMR-1基因产生延长的蛋白产物
( [! w9 ^% o# I2 l0 Y# FD. FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少& ?6 i* ~3 z) T' L" P) J
E. FMR-1基因基因缺失' x9 C6 g7 I/ c% {9 J6 }4 _3 B
满分：1 分3 Y$ B, d$ }) r$ L; x8 C
16. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
6 [- u+ ~: U/ z& ~4 XA. X染色质1,Y染色质1* G# \" o1 Z1 M3 G9 }& |# i. t
B. X染色质2,Y染色质1
9 ~ k! d* p" ]( HC. X染色质3,Y染色质1
7 O* C: {! @3 I6 _; BD. X染色质1,Y染色质0
+ D. V# \. \* J& s; V/ g# IE. X染色质2,Y染色质0
* }. o$ p( a' v: Q7 x$ @5 \! {" ^0 Z 满分：1 分
( Q3 l5 m5 Z/ t) }17. 下列哪种突变可引起移码突变
' C. t7 L3 L$ M# \( K. Q; K' dA. 转换和颠换
- y( y' k& i& K4 I) g: aB. 颠换
+ d) f P; Y8 G( O' E% k7 e7 u; MC. 点突变& `7 j X! f, U3 q' ]
D. 缺失
$ z; V* V# U7 [6 f+ Q _1 eE. 插入3个核苷酸8 X- O+ N! Y2 m- w2 U! i' q5 M
满分：1 分' C. Q, z1 N6 I I
18. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是, F7 f& L6 v1 A, D+ G5 i
A. Morgan" G8 G; X+ D# P* Y3 t
B. Mendel
) k% g, _2 I# k8 s* `8 ?' c* i( lC. Pauling
; N" ]: B5 ]! e! [1 }- N7 UD. Garrod( I" b) U! Q1 Z2 w
E. Ingram
- K5 N6 J& }1 `! q 满分：1 分
& W: X/ o; K+ @! T2 @) M/ K19. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
( @+ _# K# \2 l6 KA. 相互易位
7 y( N$ v! s3 M' ?' {# P; ^4 c. @B. 等臂染色体( ^; \6 U0 y8 t% n+ R$ H
C. 环状染色体. ~1 P/ N' I+ ]' Y& g6 k- H
D. 双着丝粒染色体
! b3 u) a9 p4 H; sE. 染色体中间缺失
; Z. P3 ~' |, ^8 g 满分：1 分) \) ] d/ C) x8 z
20. 脆性X染色体的脆性部位位于
. s" Y4 Q) `! m9 pA. Xq24．3
; { `: e" H f; |B. Xq25．3
. v# p& u, J" s: y w$ O6 TC. Xq26．1
# G2 f4 u7 T' N- J) T+ ] J- }, QD. Xq27．39 y" k: s) j. Y2 g2 d
E. Xq29．3
( @9 u% {9 q; _; y! t: m4 A5 w" t# y 满分：1 分
+ m j9 K# ^7 o ^* O8 d) M9 E
! K2 Z* e+ G1 w3 R5 R二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. 简述断裂基因的结构？
5 }3 g. q0 Z; v. `4 p& U/ p5 o* C r/ v$ q7 g. x4 Q# e
$ N3 ~8 Z& L, P
满分：10 分( Q1 A- }! a2 R+ P
2. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？2 O& ~3 H8 k2 t" H; I- j
) J/ u X8 `3 ]; g% Y8 g! z5 N0 \# G3 g( G2 ]" P
满分：10 分
- ? z1 I7 I8 X3. 叙述AR系谱的特点。/ N$ d, i' s* b4 i' v
1 f, Y2 u/ Y p C1 v0 \
! X5 V: u# t' k# v' N 满分：10 分
& f1 i2 d- K" r6 i" r6 L4. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？+ N1 X/ b( A6 w4 Q5 o
E/ F- k; R# R4 L. Y
% A* t/ W1 j! o& W$ ~( i& T 满分：10 分
+ B7 ~9 U# k i9 I' n* f, g, r1 e1 ?! n* a" U
三、论述题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. X染色质
% v, n. T: B% r- P+ _
/ L4 X. _6 S6 D7 @) X( T- [6 c6 E1 J5 ~9 Z
满分：2 分
2 f" ]" K, z( @9 u3 j4 z8 K, k) {2. 同源染色体5 P6 D. d' @% ]5 `5 V4 X
% N1 T1 a, }# p3 [3 q) B$ G" _' X4 j* H4 M+ p5 K/ m4 S
满分：2 分
% l2 m7 N6 @3 V8 ]/ b3. 完全显性（complete dominant）；! d4 n* E- `0 E/ o5 W f% h
2 G0 `/ Q' H) g6 g; P
" s k2 a' K- o 满分：2 分9 }* s* b9 C9 J
4. 等位基因（allele）；+ N {1 n/ Q/ D/ D, f, D# ?: t
3 ?. g+ c+ P+ l8 p' s5 g" w
6 E+ V/ n2 s7 Y# T' g5 b" s/ h 满分：2 分
' }, O3 i" K$ R; N% l6 L5 X* @5. 动态突变
& x. w) W' m8 J7 A5 e1 u, u. I- H3 y
9 q- H0 w; R7 n
满分：2 分) _1 J7 I2 z) ~9 n# C
6. 基因型频率1 K$ R( G6 z# D
* n0 f* h3 y+ s6 l
) W: H, a+ o0 O( @ p 满分：2 分 k6 N( |, [: e( l
7. 医学遗传学（Medical Genetics）
3 [2 A8 x8 ]3 I( V; q2 }/ x5 f2 F/ i2 y6 j2 @% v
; K) ?7 o! j9 ^7 J: A- U7 Z 满分：2 分
0 [- P2 l/ Q) q3 ~( i, b. D# f j0 g8. 半合子（hemigygote）；
/ i7 v0 J, U) T- f% D7 C7 ~5 Q5 u5 V6 M8 w) j# y
# y9 ]6 I: `# n* u/ M' G9 | 满分：2 分4 D/ x/ f/ }+ ~$ d, o2 |
9. 外显率（penetrance）；
# [) K8 B3 ]" W( d# P$ _5 M& q) R$ c$ E& Z; ]: V6 |
: @" I: J" j0 I4 s- j6 ]7 [0 I
满分：2 分& m+ @1 |5 J; y9 d
10. 易患性' k! y' a& w0 d1 I4 C3 y) o
5 n4 A9 m3 N. c
! u) W# m: j" T3 a# V( f+ l 满分：2 分" o2 R) g( Z9 i" b/ W2 g8 R$ P
, T* H5 d! B; s( `& X5 Z
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
3 i6 w( N' X) S1 U! m" c% ?) r- YA. 错误
8 s% m, Z) m; {' n( AB. 正确8 T! P) P1 i6 @5 O! v
满分：1 分
( _4 q. n ^& I. J& K6 q2. 遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。# g* F" q: X# F6 T& |$ `7 u
A. 错误
( ~* I# o* J1 e$ P- zB. 正确# p |, X* y: U t& B0 ^
满分：1 分. ?; B# ?" A( w) K0 W
3. 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。 ^, a. j: L, Q* a$ G! h- J2 i
A. 错误
5 N* J3 O3 g/ C- D+ M! T/ CB. 正确) ]0 @9 d t! C% M$ P
满分：1 分
0 c- A7 }4 U1 a0 t* a4. 减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
: {' q# y& u3 D# r; ~A. 错误8 Z: f* y$ H8 Q: L
B. 正确+ y+ S7 R% a# K# S% x3 E
满分：1 分
1 u; a" q$ P. b o* m5. 遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。1 L( n x9 P: U9 U9 n% S
A. 错误
6 I" ^/ E& _) m! ~B. 正确5 B: a* V; k. w& D6 K
满分：1 分9 Y: l. N' d6 z$ |, S! }
6. 64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。9 u$ T" `1 D/ X9 q( Q# F1 e5 ^' f
A. 错误- X( k+ i; A+ E7 ~
B. 正确8 B0 L8 j* f3 F! j( _4 v
满分：1 分( O$ ?, h5 s+ m) r; N
7. 设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。
' i! s: W4 q5 Y; K) }! uA. 错误
& c( M3 R. _ N% N/ d, Q9 {B. 正确
( Z/ l# l/ B' w$ ] 满分：1 分- ^- z; k3 B$ ]9 E
8. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
. J, ?! J: m' f1 HA. 错误
, i8 S: {% F4 r( r$ X0 F F+ N* LB. 正确9 L3 [7 s; f0 c$ W/ o; z; P
满分：1 分
) ~$ k/ y' Y! ~4 j1 b, i6 D9. Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
3 L1 _0 D" z1 K+ lA. 错误
9 |4 r0 J+ L# F5 S; O! t4 ^$ r, ~B. 正确
8 Q0 p6 X) e3 A6 h' { 满分：1 分
# O1 f, O1 @$ g1 E/ ?! q8 Q10. 单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。
) R: J6 _) z' G) M3 Q1 vA. 错误
/ ^6 o t9 C2 p) nB. 正确
, v/ J0 Q6 G2 n* N5 h- q 满分：1 分
( N$ T( ]. u, Z; u; i7 d9 y+ k& a; b2 z
五、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
) W$ ~. t- x7 j 试题满分：1 分, i/ ~* h5 f) C8 @
第 1 空、 满分：1 分 4 t; S6 G3 p' s
7 n; i6 h0 v% X. O0 K, F
2. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
1 |: S. V& B( z- Z9 N 试题满分：1 分1 j2 N1 c- F" |
第 1 空、 满分：1 分
: s ^ _2 }, T' j7 p
$ O: B" t; {3 D" E' c- n5 l* S3. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。7 ~2 b" ?2 Y8 S1 o! y7 I
试题满分：1 分3 z) |. l2 t$ G4 M6 g0 M1 N
第 1 空、 满分：1 分 ! E- |; H: O3 M R! E9 m
" q" n/ o! u/ S4. 第三代DNA多态性遗传标记为。
1 `/ |) S" m7 x6 O" w 试题满分：1 分! H/ J, _8 P7 b; a" P1 R6 k. ^
第 1 空、 满分：1 分
& h) {& A( d- w. g/ f! L8 N# N7 u5 t& c# M. ~( ]5 [: b5 S1 C9 t
5. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。7 n! F. p2 Z4 s6 v
试题满分：1 分
6 `# N9 [2 r5 V4 x ?第 1 空、 满分：1 分 : B. E& Z1 t/ k M: P2 x
" k1 x7 V8 Z: f& j6. 近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。/ G: Y3 O$ J7 I
试题满分：1 分
: @- r) P" k5 U7 U2 G第 1 空、 满分：1 分
" U7 o; _! `1 j" c- m. }) j, e9 Z% F: d
7. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
" M% D, c% `2 _ 试题满分：2 分
; r1 D4 K% P; R7 u第 1 空、 满分：1 分 ) h5 ^- h7 q5 b* x: b: g
第 2 空、 满分：1 分 ; H% Y% D- @# ?5 n. F" ]3 [
' }$ I2 ?7 R- | j
8. 人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。
6 i# n3 p/ c$ b 试题满分：2 分
+ M& K' l6 D h第 1 空、 满分：1 分 k# S2 l/ M4 F# ^9 @
第 2 空、 满分：1 分 - z. y/ y: r! u; w3 a; n0 o4 [' M% S
# w' f+ E) y3 N
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发表于 2013-10-12 22:55:02
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