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3 p2 L+ {9 v9 Y+ ?9 M: }- [! e/ q; e: o( t
5 T& G1 u A( q3 q
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. '14q+染色体的形成机理是$ V2 D' `7 ` i. l- R1 \! M
A. t（8；14）（q24；q32）) w y2 r. r! P- h
B. t（14；8）（q24；q32）
' T) M7 i; G# b% A3 HC. t（22；9）（q34；q11）' X" i* I: D- `
D. t（9；22）（q34;q11）
1 p+ e- Y$ ^* o/ @; e3 q. _E. del（22）（q11）3 {3 e3 D% ]5 i7 O
满分：1 分
" @& H6 d" ~- ?& y8 c$ N! v/ m2 V, h2. '正常女性间期细胞核中
8 }" G2 E7 q& N/ Z" IA. X染色质阳性，Y染色质阳性
: p- H- ^& D% F/ B2 l( d% m% Y ^B. X染色质阳性，Y染色质阴性
$ C+ K' Q O9 }6 B- w7 LC. X染色质阴性，Y染色质阳性
^; |9 ]$ O" z9 i. RD. X染色质阴性，Y染色质阴性& p- j6 j- [7 K) x
E. 以上均不正确
8 p E. {+ O7 t% { } 满分：1 分1 E5 O- c* y: e" l( f# f. _
3. '下列哪一项不是XR特点+ _+ [% K% M$ u+ ^# z1 ^/ s
A. 交叉遗传" ^. g& x7 r A/ s/ b \; K
B. 系谱中男性患者远多于女性患者" b3 S6 P: f9 b% `8 H5 z& U3 a
C. 系谱中女性患者远多于男性患者( a* A7 H7 g# l% ?- ~
D. 致病基因位于X染色体上 S6 A- M1 j& p/ j0 r! s
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来' n4 ]- s3 m3 {' j x' G
满分：1 分
. I- }. u; [5 a4 T) x7 s4. 'mtDNA是指
" i, ]! o0 M) B" e4 pA. 突变的DNA% X( B) m' V3 J# U' ]3 u
B. 核DNA
' P+ g7 g0 r- C3 sC. 启动子序列' H( g) B( ?/ e: V2 T
D. 线粒体DNA( j+ c+ q1 s/ y- `/ K
E. 单一序列
! o+ f; V5 U/ F3 g 满分：1 分8 Q4 z8 X" _; W2 U/ ~1 o6 c: m
5. '在AR遗传病，基因型aa应表现为
. Y" U3 _$ B0 k* w" Y C* F6 @* YA. 正常人
) `$ [) V# k! |5 ?# A* QB. 患者
$ ]1 C* ?+ i% S* y+ {C. 轻患者/ {/ ~3 t0 p3 Q7 K
D. 重患者9 N7 t9 m. F) v! K& {5 d( [
E. 携带者+ y! h$ |# {2 L. f
满分：1 分
+ T7 N" e% u# ]9 X& N# g1 M! ^6. 'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括3 K! S& J: Y7 G& ?. i6 _4 D
A. 非随机婚配6 | [1 r& x' d2 l
B. 突变
. _" J8 H$ i# h- DC. 选择
2 }" i: e4 b4 {. U% g3 ZD. 大群体' R7 `9 m _& x" O3 ~) d9 m
E. 基因流5 N, }/ V! ~. }1 _9 H, l
满分：1 分7 Q0 Z/ B; e/ \) W5 K
7. '关于启动子的叙述正确的是
0 }" U4 ?0 t$ N3 G/ q7 w& uA. mRNA开始被翻译的序列( Z- [3 Q& S5 j. ?
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
0 V D8 }% _3 f7 T8 B* yC. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
; x- Q0 {* v& ^D. 阻遏蛋白结合DNA的部位6 c: ^0 C5 N& V
E. 产生组遏物的基因
( J. [5 |( H* v; u 满分：1 分7 |9 `/ }9 A' z/ q7 C
8. '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为/ a0 X6 \ [: s3 U% K
A. 1/4
: E3 ], t6 e; y8 vB. 1/86 U: w$ o% S6 ~; T
C. 1/16
. X$ h1 ?4 {; v# Y0 \2 ~D. 3/16
, ]1 ~. w7 g) b9 N4 p2 rE. 1/64
: m- K- F& ~6 h% _! j6 E 满分：1 分! m# G8 U9 c$ u0 Q S
9. '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是7 h- j- ]; @- y1 e5 E) d' k' t( Z6 ~
A. 质粒/ L. h# X4 m% p3 a# N
B. 粘粒
/ h6 V1 J( a$ E$ fC. λ噬菌体2 z' Q- L# v: C; f1 h
D. 腺病毒
4 t3 h* l e4 ]E. 酵母人工染色体- h; z0 g2 F+ _- B- m
满分：1 分
; R3 U& |9 O! r F10. '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是
) l. E0 A4 i# Y+ z9 x" ~! \A. 新的突变! x* W3 u6 J+ t0 p
B. 外显率低（顿挫型）3 `, A, m: l2 v/ X2 ?+ A: Y
C. 延迟发病( e( f5 P5 j. ]3 [- H
D. 生殖系嵌合体
$ u6 P/ h, G. j" y5 m% bE. 以上均正确* O& o7 @2 }. A+ S3 E. F
满分：1 分
d" K3 k+ s. n2 Q11. '静止型的α地中海贫血者的基因型是
. l* N7 g& l' |4 A" gA. －α/－α
6 u+ ?; ?5 V7 t2 |9 cB. －－/－α8 K3 B7 ^: @- o8 \) j' F
C. αα/－α+ p+ [3 J3 w3 d& d
D. －－/－－
) E: U( Z2 O5 Z& RE. α－/α－5 L. s/ k0 Z3 u/ z7 O
满分：1 分
/ i6 ?- ?; m; o; N% H; C* ]7 v: N12. '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的: ?- v- [5 i: [+ a0 o
A. 由α、β珠蛋白基因簇组成' f, L3 r6 A4 q$ W: v% W
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
7 K# o8 g, a7 i: g; s0 w# N) EC. 属于一个多基因家族+ ~9 q1 [* H/ h6 e; q
D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
9 T- K% o- _' A9 x7 _; z5 PE. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
G4 K- s, L+ w, }# z1 L 满分：1 分
8 c3 W/ ?. ~! `+ f1 v7 \# v7 M; u( D13. '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
, P/ G9 M% n% F+ HA. 0．09%
0 k. ^- J5 a+ `+ JB. 0．36% W. `. k- ~. M) O; d
C. 3%
% C( `, Y* c, s* @0 uD. 6%8 t( J! N1 v: p' E' |4 s
E. 12%
L! E# _5 I1 I0 { 满分：1 分
& P& O" @/ V* U- s5 s. S14. '细胞癌基因的激活方式是; @4 A: b" v& p7 u* q. R
A. 点突变
$ S" V, e& V, ]6 Z$ lB. 启动子插入2 H0 A& |6 @8 s% D( T' l
C. 基因扩增
# j+ C a$ e2 ^6 r6 u" dD. 染色体易位% O' a& Y$ v j- w
E. 以上都是
. \: A) v. x$ H& p6 a 满分：1 分. A& z( Q1 _& H9 ~7 d. @
15. '猫叫综合征的核型为
/ `9 ^ [( d' u; kA. 46，XX(XY),del(6)(p12)5 ^7 c/ u* u4 V$ O* @$ R- l
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)2 v8 d6 X' F& \; h, f
C. 46，XX(XY),del(5)(p15)3 j. Y2 W* S4 k8 h% W% s
D. 46，XX(XY),del(13)(p12)& [3 T9 t, y9 ]5 x4 S
E. 46，XX(XY),del(18)(p11)6 a( u; e' \5 [4 S( @. X
满分：1 分
: c4 d# h4 J r/ T0 P8 o; X16. '符合母系遗传的疾病为" M6 Z( c0 ]0 m" _+ S( b
A. 甲型血友病0 C8 }# v2 o' r$ J; _
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
5 [. B0 s4 h5 w' IC. PKU
1 v0 v& k4 N: E: LD. Leber遗传性视神经病. v4 g, m* I# U' a
E. 家族性高胆固醇血症
4 P4 z/ A# s7 Y 满分：1 分
; a# R D0 X" r17. '在我国首次进行基因治疗的遗传病是
2 t1 B& }+ f* h/ {; RA. ADA缺乏症
/ S# E& f0 `3 F$ ^" z! uB. 甲型血友病
6 `7 S v* F- Z' X: B" ]+ PC. 乙型血友病2 }! H8 M9 m' [) X! _
D. 苯丙酮尿症
. }, P; g8 E) LE. 囊性纤维化
: j9 q( d! J$ ^9 h4 [/ }3 ] 满分：1 分
7 _) j3 {% n; ]9 p2 E18. '不影响DNA双链分开的因素是
8 p; ^( I# k8 j1 n+ w7 p) fA. DNA链的长度) J- [5 P! s, R
B. DNA碱基成分) A" ^+ P' o% Y
C. 化学环境% p0 p8 o1 u0 K7 T2 R" n; Q$ _0 w
D. GC含量
/ r7 J7 \3 t: l; j$ p- K/ f3 J" }E. DNA甲基化程度
" F; N/ g3 W+ f8 o' d2 x 满分：1 分
; c2 J$ }6 d9 m2 f19. '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
6 g% J2 N9 }% q2 f# L: AA. 完全显性4 |5 ]: N! e" R8 U( i( r( r3 Y
B. 不完全显性8 b8 `# ^- C0 e- A& e, b
C. 共显性
8 d5 G U: m# ]D. 不规则显性8 @7 W* `) e4 G; m% z7 R
E. 从性显性
f+ X! T A \6 {0 G- n8 U, D% V5 J 满分：1 分
5 }) k: h/ e J20. 'Turner 综合征的核型为
% U: e) F* c8 N0 m% P$ r, PA. 45,Y
5 e m! I2 ^ l# |5 z8 H4 nB. 45,X: M! W$ e& B# P# G- ~
C. 47,XXX
. Y f( @0 K, i& AD. 47,XXY
( B) X/ G8 E, l) s5 bE. 47,XYY3 u$ C* O! {2 e& X- v, s+ \
满分：1 分
6 ?6 U- h# c, \: Y5 l0 Q8 V4 H( b8 M; }6 w/ S6 {, q+ f' D/ u
二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. '遗传负荷5 Y) s2 W4 ~! F# p
6 S: N9 u E' U( u9 u$ E3 x [
3 b! C/ \$ H1 O- a$ S8 V1 ]9 O. o: p! ]; U
满分：2 分+ E+ A3 D& B+ |8 R, w# X
2. '分子病（molecular disease）；
3 o5 J9 C" [8 _, @( ^9 Q4 J( u9 R# z4 H$ c% z: P6 r( p. V# Z0 \
1 H' @7 g% W. F8 i3 o$ C 满分：2 分
) q, ~9 c* i: A a7 ^' T3. 'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；; ?' W$ N6 `* G" j' c' b
. S. K/ G R8 p- [- C: N4 W' P
O- y* |7 Z( L& T
满分：2 分& o" W9 C$ ^4 i6 y4 l+ K
4. '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；$ l! {# D$ u% p9 n; E U
, ?' n, C. ~# P+ h. S1 a* y+ {
9 c# ~' D, s" u, ~+ i% }/ H& O6 w. [
满分：2 分
6 s) h2 X7 f9 |5. '重组DNA技术0 j% N; m! D/ \# x7 T
( O$ }* i9 y( j+ e9 N( ]- L1 o% `% c* A, R0 X3 Z# h W
满分：2 分3 B; g% b/ @% J2 l6 j, e
6. '基因诊断! T) h0 C2 t& m4 c8 A
# j8 |, z- [8 d6 w3 @/ \( o" x% H R Q5 C9 ? q
满分：2 分
, P/ p/ }' g! p" t- X0 Q1 o# ^5 W7. '载体+ }/ {+ K. b4 J, t
G# Z* o% A6 G/ _" K; Y0 n
1 G+ h/ M+ E* L6 S1 Q; B3 C) B
满分：2 分/ p: m1 y; b* t) n; Y
8. '癌基因：7 |4 i; W+ z' f% k
' }' T' P+ b4 q5 J& y
+ O' k9 I3 q* t/ k1 k& A, q 满分：2 分6 W9 {$ _5 R$ R% w% l
9. '异常血红蛋白病；
+ |- i9 P! I9 A- u V! y. B& u5 V2 O4 ]4 K' r6 f
+ X# ]6 m. A. ?7 Z+ t% r 满分：2 分
: t6 l' [3 t3 \) ^; K% z% k& l4 Y10. '基因频率! T$ j% N5 R. b" @( I. y
& j' R9 v5 a+ k; ]3 A
0 L5 {$ `+ X f1 w# d6 Q3 C5 s9 r7 f 满分：2 分
0 B b1 u: A# M/ Q; x6 o5 p, W, f( w% g$ d* S% K
三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. '简述DNA结构的特征和生物学意义。. R \3 ~1 H/ h7 }' U
" q9 H1 a2 w) c: v. M
' ^$ {$ a y5 s" ~0 y/ x1 @- |
满分：10 分
( Q4 ~, }0 e& `2 I2 U2 c! r" ~2. '简述断裂基因的结构？
" x% T3 P8 r8 G, s7 C/ J4 a4 K8 D2 p/ d
0 A4 p1 K/ D0 V* \/ U5 O; @! g- h$ t7 E) p* j0 z
满分：10 分, J; a7 ?: A. \/ t) j0 X- V
3. '叙述AD系谱的特点。. k! C8 i1 ]* K$ X1 J1 V; h0 Q/ g
+ z9 T( v7 z& ^8 }; Z4 u. e
* b: `% ^: l: m5 _! f: J 满分：10 分
6 r2 U( _& g. I- G4. '阐述Knudson二次打击学说？; A, [9 s% t: b( r' F, [
3 o8 J- {) K+ p! K# u: t
/ P" P+ z7 Y5 k+ G l' t& W
满分：10 分
1 H- d' w# I6 Q* D; t
; e6 j" e b! f5 Z# x四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
" m1 b, q4 C2 [A. 错误' P7 `6 w/ W& _5 O0 k4 z$ f/ J5 `. ?. d
B. 正确
6 l$ g, Y& d. D 满分：1 分
( {( Z2 p; j; s; v2. '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
, X, Z& S. e0 u3 a3 j9 T; lA. 错误
2 Y8 a1 r, }# G; S, WB. 正确7 s; D J) q: T, W
满分：1 分; @7 z+ I$ u, P+ G
3. 'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质
* `2 e1 L0 F. o) o4 Y% F5 pA. 错误# w4 n+ u! B4 X+ @# L+ `3 m
B. 正确. K/ k9 T$ Y6 y6 e$ Z
满分：1 分
: J8 e" o4 |4 w- Q% d9 Z" j/ y$ } _4. '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。 W# W: H+ R# x
A. 错误
+ {& G! r/ o4 M6 H+ r8 d- hB. 正确/ W) L3 I* r- X& b( J* K, e
满分：1 分
- k# L. U p6 ?" a7 \) j5. '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。) t1 R0 ?7 L4 I" n) k# g' A
A. 错误, x5 r0 m n* J( u' [3 H
B. 正确% k" X0 ~9 z1 Y) e2 ?* q2 @. ?5 c/ K
满分：1 分( S( {' G7 X0 A( C- X2 p
6. '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。2 ~& u- \4 Y2 R: e: T$ g7 X
A. 错误7 D% p2 e0 k# e' z0 N+ c
B. 正确* G9 I/ D$ [3 {1 b5 X
满分：1 分9 f" n6 M; T# p& d
7. '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。2 D: l! m: L; }* w8 O% B9 b
A. 错误( k# U! {) E0 z z
B. 正确/ b) w9 M% ~7 e5 A, _: \
满分：1 分% o4 t) D4 a/ f1 j7 F) N
8. '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。: n( O9 s$ ?: {7 M2 H( i
A. 错误
4 v, }7 g! b% L5 w3 y* U9 }3 RB. 正确
1 a2 }+ f& J5 f) Y B0 z0 Z 满分：1 分
5 @2 ` n( [- O0 ?4 g9. '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
8 |/ u1 r1 J. |& MA. 错误0 l& N! K6 x: a& q/ Z" U9 ^+ q
B. 正确+ i, x* Q `2 c& A( M5 ]
满分：1 分
6 E5 r# m8 Z( v/ _4 K0 D10. '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。
, X1 k ] V$ k; {" {9 u" s* UA. 错误, y% S7 d; q, u# {
B. 正确! n* ?0 _9 \- `& t h" }
满分：1 分 # |5 ~$ M1 g0 l$ G8 A: F
0 B5 [ R4 v9 p1 J0 O
五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1. 1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。
6 x5 E5 L- e& h" R6 E+ s$ P$ q" G 试题满分：1 分1 _( O' e0 s7 T V- f
第 1 空、 满分：1 分
* j' M7 j4 l0 H* Q& j5 P& Q1 C( l5 _9 h$ k/ A
2. PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。
+ r% t$ O% ]4 v3 M' Y* m9 r [+ [0 w) A 试题满分：1 分* C" k$ l( O' h" t
第 1 空、 满分：1 分
; z$ [1 N J+ V/ Y
$ s, J8 P/ I# D- _3. 改变而产生的疾病称为遗传病。, g: f( d3 b8 }! C
试题满分：1 分 l# g7 x9 _+ Y; W) `* N
第 1 空、 满分：1 分 & C. b. ~# A% N% h3 u+ o6 _
7 H( M2 p3 G5 F8 J7 y4. 是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
( ]( }! U# t7 c: x+ l. P 试题满分：1 分
+ J: w) L9 ~1 M1 i8 P第 1 空、 满分：1 分 ' H S- x0 B/ |( U2 ]3 m7 L
. i) m; [& O! v& K4 z
5. 非整倍体产生的原因主要有、。
6 w; }3 ^1 b, Q" t0 P" Q 试题满分：2 分6 o4 j+ i* L; T _2 p% v0 |
第 1 空、 满分：1 分 ( N9 F; h& T" ^$ ~" M' ?
第 2 空、 满分：1 分
" n2 z6 V3 H) N* N
* d4 U0 \. U J- a( E' N! h! [6. 染色体病是先天性染色体或所致疾病。$ b0 O2 c9 _3 c* D2 ?4 B
试题满分：2 分
' X2 [6 ]4 X( ~, l7 l第 1 空、 满分：1 分
2 V1 ]8 E* ]( w* }( m第 2 空、 满分：1 分 $ U) ~0 K& F8 h* G/ j! D$ y6 G7 [
+ Y- T. @. g& E' h! `2 y
7. 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。
; m; A. K5 V! {9 C2 e 试题满分：2 分 S' K4 Q* X: {" I, b# @
第 1 空、 满分：2 分
( Y2 ?1 G3 r& w8 U& H# n 8 l5 P$ m8 j5 [
5 `; [6 @* ~3 Z3 ] S0 P- H
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狗仔卡
发表于 2014-5-14 21:07:24
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