中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题（参考资料）

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【奥鹏】[中国医科大学]中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题
4 O  I# M7 X9 U0 h6 G( N) }+ F试卷总分:100    得分:100
& }, ^; e8 S- I# y第1题,正常男性间期细胞核中
A、X染色质阳性，Y染色质阳性
B、X染色质阳性，Y染色质阴性
0 }* k) p: s; m6 W0 v) x( TC、X染色质阴性，Y染色质阳性
D、X染色质阴性，Y染色质阴性
8 D5 K: n8 P0 \* j  eE、以上均不正确

* E5 i9 g/ U1 m1 J
% y/ [3 g! B0 d7 \& ]( K! H3 S
第2题,下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
6 i% ?1 l% [/ Q" }+ Z  O/ U1 `" NA、质粒
B、粘粒
C、λ噬菌体
D、腺病毒
E、酵母人工染色体
9 H0 x: w5 |' O3 S3 z
$ P. G/ v0 g* |5 j; C
+ r* v9 N! T% A3 n! D" o$ H; Q* ?% v
第3题,Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
2 o- n0 Y. w0 j. F; E2 `3 fA、基因表达
B、基因扩增
3 o. m$ A$ ]6 u9 @% T1 F  {C、基因突变
: [, o! s6 W/ A' b; iD、DNA多态
" d  M* y3 X2 m: {! i6 aE、RNA分子的大小和表达量
) c! t" l+ {  ~: J9 c# `
2 w/ M" q/ ~8 r' [* W% @& `& e
/ z' U0 y9 D) [2 E/ ?# u2 _
" X  a9 b6 k" N( s9 J第4题,核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
6 m, t% S/ r& u) s2 h0 l" d# FA、H2A，H2B，H3，H4各一分子
. i6 W( x: Y; o. U- b5 Z, RB、H2A，H2B，H3，H4各二分子
* v* D" m* k- v0 I( C5 d& NC、H2A，H2B，H3，H4各三分子
D、H2A，H2B，H3，H4各四分子
E、H2A，H2B，H3，H4各五分子
' i9 M3 C& N: A; T: C
$ L( L( L. D$ v8 g" [
& A: U! T7 T* J. t
6 h% B+ B( n4 d7 J% F第5题,PCR方法不能与下列那种技术结合应用
0 B2 }! z! Y" p# V1 K( ~$ YA、Western印迹杂交
- J. @! ?% G1 U1 ~% M4 d6 \B、RFLP
3 u: {* D3 E' f% x% m' aC、VNTR
D、SSCP
E、DGGE
2 H4 ~/ S! z; D: f: ^: d
3 x/ {& j- b% I( l8 S8 u. Y5 d

9 Q2 @; n8 e+ Z. H! \: V第6题,1959年由Lejeune发现的首例染色体病为
) O7 e$ O4 b0 z0 f5 }) wA、18三体综合征
4 M" I) s+ b3 P6 _3 i+ ~: {B、13三体综合征
C、21三体综合征
D、猫叫综合征
E、Turner综合征



第7题,DNA复制是指
, D5 r/ I* [# t/ |A、以DNA为模板合成DNA
% v& c9 M  x5 D  ]B、以DNA为模板合成RNA
C、以RNA为模板合成蛋白质
D、以RNA为模板合成RNA
E、以RNA为模板合成DNA
; n# J3 e- K2 v; ~. H0 b


第8题,关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是
+ P  h/ ^" W* OA、Xq273．1
. k' p- l& B( f' F- L) C  I0 CB、Xq27．3．1
C、Xq27．31
D、Xq2．7．3．1
E、Xq2．73．1

' n* \! y( E; S3 g4 R

8 Y$ {6 \, r! X1 P2 p第9题,限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是
. a; S& Q4 q* O  b) C# IA、用相同的限制酶切割
B、用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C、用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割
# W6 ~8 ~' w" _( G/ jD、A和B
7 X: I& Q' o: b- U- j6 @E、A、B和C
4 B" [* w  R9 o6 x# p正确资料:E
  i$ L. l! D  \3 j
8 b8 t0 _! q# Z, N
第10题,对于X连锁基因,姨表兄妹婚配的近婚系数为
' X7 A6 {: N$ a/ z: T! @A、1/4
' S9 g4 A8 M# A3 P3 _7 A4 `B、1/8
/ y9 J" T) C9 ?, M" U# nC、1/16
D、3/16
% s" U! [. r4 P6 q7 NE、0

3 z3 F4 q' v4 j. _' B' O
3 k1 o! [! H8 @6 ^
& O9 ^. [: a" Y6 D) x1 m3 \* K第11题,Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A、18号
B、15号
C、22号
* v( k) a; W( k3 kD、13号
: ^  h( y$ I3 |4 S& @& Q' @1 k: wE、14号



7 z" P. f7 `) @第12题,癌基因erb产物是
* p$ [* U5 q0 u, ]% V9 cA、生长因子
7 `8 i1 p! C- ^  g8 C/ aB、生长因子受体
/ h; Z8 H  q' |3 T4 }  @$ JC、信号传递因子
% ^8 K9 V4 g6 M8 C+ J/ qD、核内转录因子
4 r1 W) e; `* z4 s" r, ^E、蛋白质酪氨酸激酶


+ N7 n' t" [7 \, z. _
4 C7 N  _& M  {/ r- x第13题,性染色质属于
A、常染色质
B、异染色质
C、兼性异染色质
D、以上资料都正确
E、以上资料都不对

3 h9 u7 v# j2 V& S
/ X! e! K+ L- |& G1 d! g- X
/ W3 |, V, `4 ?9 |# ]第14题,苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的
6 i" e. ^+ g: GA、葡萄糖-6-磷酸酶
4 R, g! z5 h( o. f9 j9 b  A+ yB、苯丙氨酸羟化酶
C、精氨酸酶
$ n4 m% w6 |' D. g5 ?: B) x8 }D、半乳糖激酶
E、酪氨酸酶


8 i2 G7 y3 S  c- o* b9 ]
. t, H8 \. ?  Q# C1 K( N' R第15题,核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为
$ I6 \. _8 ]; A2 N- kA、X染色质1,Y染色质1
B、X染色质2,Y染色质1
C、X染色质3,Y染色质1
D、X染色质1,Y染色质0
; i+ ]& v6 I% J# kE、X染色质2,Y染色质0

" _9 h6 n0 v2 u( |) h% l- ?! s

( L! e) ~& K& _) j第16题,对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是
9 Q  u, |6 h2 HA、Morgan
B、Mendel
9 B) M. n" o9 e! f4 HC、Pauling
D、Garrod
E、Ingram

% O5 s4 v' o* B" o* F. m, I
$ l) |, \/ x1 d0 u
第17题,缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是
! |' y6 l) V5 ~# B7 K- E" I- }' mA、DNA酶
# L6 w& e: k! _, B1 fB、DNA酶I
C、DNA聚合酶I
$ I1 {% Y% y7 V: o. I- x0 nD、RNA聚合酶
  k4 S+ r6 w  y* wE、逆转录酶
6 P/ b# Y+ J# P! d7 J* ~9 n+ I* C
( o2 i% ~% Q& r& ~
2 w. x" D$ i" Z" R$ F: V& N( n9 d; J
0 K: Y* n' Q3 z) m% U, X第18题,逆转录病毒感染宿主细胞,并整合到宿主基因组内就成为
9 i  _- h, ]- g9 SA、辅助病毒
3 J, N4 R  @5 t. G( O; ~+ FB、前病毒
1 E9 R; V6 Q( ?7 l" U" F0 h" BC、重组体病毒
D、不能包装的病毒
E、以上都不是

! }8 t9 B  @- @* h
( o/ s0 o3 K* @
第19题,某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为
) _. y! L) s: eA、5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B、5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C、5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D、5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ



第20题,cDNA合成是以()为模板
A、DNA
7 d6 W! C1 d! bB、tRNA
" W0 Z6 Q$ X# F: fC、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
: `7 {, F: L) k! j9 b


# M% \6 f* M5 B& i! g# e; x) K, }0 s第21题,遗传印记(genetic imprinting);

8 F/ F0 Y& I) t  m' |) W% z# c# N
第22题,重组DNA技术

& Q  C: F7 C2 f+ ?
- X6 V2 l. ^$ ?
7 z! b6 i5 V7 ~6 u2 E* I, G% w第23题,分子病(molecular disease);
  _; W6 Y, O1 \7 y
/ ~/ D" }# l1 Z7 a4 C
' q1 r" E  ~: r% x) ~第24题,X染色质
( Q4 k. j  h/ J4 b/ |! n' t+ h  x

第25题,X染色质:


第26题,Y染色质是兼性异染色质.
T、对
) }& n" ~6 T& w6 aF、错
6 X  C7 a. H. q5 u. P正确资料:
" ~1 M2 f( X* w+ o4 e  \# O
7 s9 _& Q5 j: q+ t# G; T4 G
" a* H# t; O8 k4 z第27题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
  I6 R3 d9 |$ P: d) ]) ~T、对
F、错
正确资料:
3 B* [2 _! r7 d3 T% U
' `! T4 X$ y& \- L. l! {+ Z
! m* j, K  L: x: ^第28题,当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。
, z: T& S% q8 zT、对
! c6 T( S/ M, g# K% f# ^$ i& LF、错
) n; _  Y* \! X3 j正确资料:
2 `) w& v. |+ o3 P

0 `6 O+ k# P1 x. h第29题,在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
T、对
F、错
正确资料:
# F) a, K  i! j( B
" Y+ m# ^& S2 @" K4 |
第30题,决定多基因遗传性状的基因座数量越多,其正态分布越平滑,而环境因素作用很小。
T、对
F、错
正确资料:
9 r& Y" c4 ^  t9 |) v

; C6 r- E. e& C2 ?# y第31题,异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。
/ w) |: H' z( o# ET、对
  _# o# t( p$ u3 m: b( EF、错
6 A6 _) F, L/ l5 }6 N, k8 `, K正确资料:


第32题,特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
T、对
2 v$ r, L% i3 g' OF、错
! R5 B% }7 f1 ^0 F& w9 U- f/ ?( w正确资料:
4 w% _9 H0 {* @& }+ j6 L
6 ]! T1 t6 f' L  }! W
第33题,隔离小群体经过若干代的近亲婚配,可能会出现"建立者效应"。
T、对
! Y5 P" E: b( fF、错
正确资料:

3 K9 |) Q' ]/ [% s; W. C" U. T
3 b0 Z! f8 x( Y0 v第34题,遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
) s# `7 K/ V8 w5 ?* {, c' M) JT、对
1 c6 f) f2 h( f: |2 w) F2 m" QF、错
正确资料:

- [5 R& ~4 i. v# e' E0 y
5 F0 g5 @' r' C- C/ V* Y( q, k# H. ^第35题,正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
8 p4 S% W" J* `1 {+ s- r4 zT、对
F、错
' _3 G8 N2 c& y  v7 o正确资料:
3 z8 X3 v7 A% y4 ~( ~+ q, p: q
4 a; H+ k- O5 \' \
+ a6 `3 q; h' }; y! {7 _6 O第36题,46,XX型真两性畸形的原因是##染色体上的##基因易位于其它染色体的结果。
, ]7 W) X& T& ?( _6 \( L4 }: E# o! f
" I* i- p; h* I7 p6 E
( c; F7 L/ l/ W7 `7 j7 k) V4 g- I, m! n
) Z2 c- P3 {; j% l8 ?; x4 g第37题,组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、##、##、H3和H4,它们在进化中高度保守。
0 V' ]1 u0 F3 \5 h

9 O& q- w4 I% D9 W3 V
第38题,RB基因定位于##。

/ a9 D$ h; x9 S- X4 N) G$ m- j
/ |! P2 p/ r" c4 p3 v5 y
! Q. d! J4 X; L. R$ h- q5 V第39题,发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
/ _/ ]. n, @4 U; B' d. J+ k

3 L6 ]& c% d9 t; E+ J- {: f
# m  @+ f0 p% q* G# D+ Z3 i第40题,自毁容貌综合征是由于##缺陷所致,属于##代谢病。
8 L7 e. N( m2 A; V$ @

# }; A8 `$ P  `$ p* O) |
  y) u" Z% z  [6 O第41题,染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。

: k5 Q$ r/ o- k( O, M5 G
$ @5 G0 O4 f! }: }( p4 `  P
$ H, t# z6 I' T' P, @' k1 r/ H第42题,人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。



第43题,人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为##染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为##染色体。


2 p$ O; N! N; R6 r: ?: \8 H
7 I8 I) \) I% }+ T( ?& b/ u第44题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
5 W, m) J1 c3 ~% Q
* B* g" P0 I) J- q: I: y& H
3 H' n# i3 }( S$ n$ ]
第45题,某种遗传病具有不同遗传基础的现象称为##。
" {# W2 [. g+ ]/ R. p

& C7 }5 ]# n6 i
第46题,根据DNA的性质不同,基因文库包括##和##。

$ a, \( ~- r1 f* w. ^

* v# P1 A( \/ `" a6 k6 c第47题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
8 Y; r; h! Q- \, h( z+ K+ }


第48题,遗传异质性包括##异质性和##异质性。
% k7 f  C% ~# y1 @0 G1 N4 f

; _, c( \* ]! M0 c( b" K第49题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?

. K' X" ^! p5 G4 v) ?9 q
! J8 m& m$ Y  R% ^/ Y) M第50题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
( M0 a  A5 Z; {9 @" |9 \3 f
2 Y# D& s) ]0 w+ o( Q3 C
# D1 v/ ^* U6 b' f3 M$ F0 f/ w, K第51题,叙述AD系谱的特点。
" t$ J- F# S3 V, {/ h& j' Z
4 D5 D, q$ m8 d* n1 R
第52题,阐述Knudson二次打击学说?
3 u- b) [1 m* z7 p* p0 N' e




# ^; M: O" ?/ [



7 Z8 a# ^; F2 A! @, R


% q% p3 X0 J8 `% ], Q
+ ~6 f. W3 l& k9 v