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中国医大2011年1月考试《医学遗传学》考查课试题
4 h8 h0 d* ?" f* S试卷总分：100 测试时间：--
4 @6 ?. H7 Y f/ H+ r. J$ p. P单选题 判断题 主观填空题 名词解释 简答题
% y% ] j$ u' K7 l2 Z) o. G! F
0 p: _6 s4 T$ m2 v' J2 u) _5 P: g1 g" @
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）1 }2 i/ y7 w( i D. D1 v/ r# h
+ Z( x9 P: P0 ^
`( x3 K3 s+ g! D
1. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，（）首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。
: F1 A& o3 `4 e& X5 {# U/ z* ~1 V. B; c0 r* t" X' l
A. Ford
1 o: S: |* |: Z: Z5 ^B. Turner
@/ L) Q! y% B3 B5 m' `; nC. Jacob9 q+ q( y6 u2 R, |9 k9 K
D. Klinefelter
$ _$ u" L$ L! ^E. LejuneJ
# D% D6 o# A7 n/ W+ Z( j! t 选择：A, m$ P! ~% h: K
( C, }, g+ C8 F% w; B3 ^2 S2. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过; J6 M& A4 d; p
* N7 ~7 d: w1 A6 t0 B( t
A. tRN
$ N1 I- ]0 O$ S1 z. s9 R5 X4 lB. DNA
: f9 t- H5 s" Z3 Q) @& rC. rRNA
- U q' ]9 F { fD. mRN A
! g6 T) W: H' E% W& r% ]2 FE. snRNA
7 D0 J; t4 a5 i, X) @. {+ R2 B 选择：D
' c* S8 ` [5 l$ p
E) N5 w3 Z; W. X3. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括：$ d) X% L$ f; q8 y ~; N$ O9 N
- D; ?# u& b/ E4 ^' X7 JA. 非随机婚配2 e* k1 C7 U0 g/ ?+ F
B. 突变! d0 z* a2 n/ ^, S& P' D: y0 X9 m
C. 选择
. P7 b s' ~: ^& D* I: |4 [+ _; ?, \D. 大群体
: t1 I5 A& t+ f$ w* z9 wE. 基因流2 }' P& R; U6 }$ N0 x
选择：D) x/ }. _/ t0 m% \1 k2 A7 N: ]+ y5 ]
% I# e+ T2 ~$ r+ l5 @4. Hb Bart?s胎儿水肿综合征的基因型是。
7 A. z% ^0 x4 l, V8 J+ |5 b0 f% _, H1 I& V6 z4 b
A. αα/－α
5 D" }8 P, K! y% KB. －α/α－
8 e0 B. w% q, w3 Y8 v' pC. －－/－α
, _% d' R0 x/ b) YD. －－/－－
3 y6 W5 q# }2 p5 H, T+ g$ N* tE. α－/α－0 X2 d3 B4 `; T) Z$ I) i; i0 ^! v
选择：D
. }, m$ c( @' O* u# b' D# b/ l
& h) ]: G# n- e( K, \: v7 q) w5 z5. 遗传病最基本的特征是。
* n6 K8 Z" L9 `1 L! ?/ q# Z7 T. R% R- K% Z# E/ S
A. 先天性* @$ s2 h% J$ G7 b2 x- h% y' A
B. 家族性4 F8 \! U; K2 [9 v5 D9 j, x" n
C. 遗传物质改变) r/ U- M2 o: I) I! I, r2 v
D. 罕见性
4 [: C* n& Z& J( |- FE. 不治之症
f/ G/ q1 Y m7 | 选择：C9 u) V r1 n$ K
7 K) Z$ x. o) V G3 H0 e3 L* l6. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为：# v7 V5 X& E) {$ w! u6 o
! \1 J8 `) s1 V3 {A. TAATGG
7 b' d) c$ [ r7 DB. TTAGGG* b% R+ F) n% Y1 |9 o. X+ M
C. TATCGG7 N0 b" x& A0 {8 U4 E# {+ J
D. TTTGCG. U! [1 d [: F7 v/ n- y5 C1 l, R( _
E. TAACGG
( o# q$ v2 A& n6 Y 选择：B
$ l# f) y1 F* D7 j+ N/ X- {9 ?3 V/ s, ^1 a2 y$ E" N
7. 在AR遗传病，基因型aa应表现为。
4 q f0 \: g. G) D3 V
0 \, G9 }) U. ^9 `, GA. 正常人! }4 I" [3 T0 h. c0 Y: T3 @
B. 患者- K7 P g; h. Y# O8 O: C2 r
C. 轻患者
T4 _0 ?# I& h: c' a P' z8 }2 r1 E* XD. 重患者' P; y; [7 z0 ^ {: l2 U
E. 携带者
1 Z3 O! D8 j. w1 j K9 M 选择：B
, z. M1 ?! |. k( }* L
6 M3 ?$ C3 Y4 f8 F2 r: `+ p/ h8. RFLP可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知点突变检测⑤已知点突变检测- W! B C! t8 ]5 \: n6 ]
; B2 n. A0 X. c! ?
A. ①②③
/ {8 x# H! Z9 f: | } p8 `% Z$ e! W+ ^B. ②③④
4 X/ ~1 L4 Q3 X9 E8 q7 C5 B3 UC. ③④⑤
- V( t G6 Z$ v: @$ B8 a% f& ^D. ①②③⑤# R; K3 `% c- J" n- Y0 Y
E. ②③④⑤. i# z" p' R/ M; S3 Q1 i; i* y
选择：D$ q3 t) B: `1 N- y, C
* v, g( E6 h6 q- ]( \" f
9. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。: K$ t, @3 K; u% q( p' N) t e- T% _2 F
3 r6 X% ^( G* k" u
A. 男性→男性→男性
7 r( i/ J, Z% V. E/ uB. 女性→男性→男性
- r* U! Z6 ^2 OC. 女性→女性→女性, F3 m# t) J4 H* P0 \
D. 男性→男性→女性" C/ I5 z2 S0 ?# {- e
E. 女性→男性→女性* u( f6 C' ^2 T! q+ W4 `
选择：E
Y `. a' t6 Q* ]. \3 l
/ ~6 t: ^$ r2 d( W0 f& m' J10. 提出分离律定律的科学家是。4 J9 k. ]1 t% w- g4 r
% d6 j0 u# i8 E6 U e9 kA. Morgan
. ~/ g) [" q! y( v" x; CB. Mendel J& ` k- m3 v
C. Pauling
) j7 u& |8 \3 Y6 H: \D. Garrod
6 J6 c: E% y* U5 d9 X NE. Ingram
2 J1 A" @, {! X, V, w, a$ | 选择：B
+ y! ~- d+ _, G# C: d11. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是：) b) y0 o7 \: `/ M7 v, B
A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合0 q$ L% P0 R" |( D, r- \
B. 能进入宿主细胞并在其中增殖' y, l E2 A& l
C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
: X- S0 G3 g G. x( @9 eD. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
6 t! P4 R: } O8 U) ]( p& q8 aE. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出: x1 K$ i) | ^& ?+ i' ]
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2 c# c, S; r! \8 j. s8 D 满分：1 分% `9 _ ~! E; y0 \
12. 在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为：
5 I7 E0 ^; Z$ s1 I; n" _A. 易感性
! x* s2 F3 z3 wB. 易患性) n) U( ]/ f4 ]* B. N2 R
C. 遗传度% t8 F6 d- u6 d
D. 阈值
% `; r1 p& e+ _& W6 c8 [! h/ W+ Y+ cE. 阈值模型
0 P4 U7 r+ U6 v6 P; s' l 满分：1 分
) r# ]4 C) w3 v3 t: S( @& ~2 _13. 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是。9 ]& I8 }% d5 J! X, ~/ G
A. 遗传性代谢病
: o+ \' w5 l/ v) W' ?# `B. Leber遗传性视神经病. ^ P; a. Z8 Z$ s; N' O. J; J
C. 白化病
0 z, z y0 S c. a+ L( CD. 分子病( s% G- d% R5 v- C6 M2 _9 _
E. PKU5 o7 N8 q( w1 D! h2 i2 m7 n, }, }
满分：1 分# `' M" ~0 l+ n9 p% E6 T/ c) R. c$ y
14. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是。+ m- e) R1 R3 ?& O$ T( {; k
A. A型
; H& q) o/ S1 K1 [# U& s+ P1 rB. B型
( B3 o. h: [5 @+ v1 {1 \C. AB型+ x& f- K3 p( H: `, I4 |
D. O型, _: R! i1 F' W9 u
E. 以上均不正确, N( A; z) X9 p. g5 d
满分：1 分
' d# C- k+ I6 s15. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是
* ^+ C* s$ U" L. Y5 m" q7 l5 ?A. 转染率高3 k$ K" X, v2 ^ c. M
B. 表达效果好
3 C* t( w) v1 k9 y; YC. 宿主范围广) T3 W5 p8 ]) O% y6 L
D. 以上都是
4 c6 G4 R/ n) K5 eE. 以上都不是
% _9 N H+ _" y" c7 c 满分：1 分
2 U0 P' u6 n. P0 I) h/ u7 r16. 对PCR基本原理描述不正确的是
; g+ d# k3 i5 x4 V. M; N0 d7 ~( fA. 设计PCR特异性引物3 `3 b, g: S4 _0 U
B. PCR反应所必需的DNA前体物质3 K8 p% X9 ~1 s5 ]
C. 提供靶DNA模板
! G! N% t& R* O% l& y3 ?9 P6 ED. 需RNA聚合酶的催化. B7 `% ]3 Q0 e# b9 t1 s
E. 周期循环扩增
/ O c5 ?6 l( r0 [ 满分：1 分5 t' t l& {0 b R6 `$ N
17. 癌基因sis产物是; q. L3 Y' e+ l% \
A. 生长因子
8 F! j/ z) O6 B" ^! o+ f9 XB. 生长因子受体
' g2 @- F1 N, P% `C. 信号传递因子
. _9 i+ d9 o7 Z& l; H* G( uD. 核内转录因子! {: N v; x7 D1 k7 L! h% _$ s. F* _
E. 蛋白质酪氨酸激酶
. D3 a$ t) }& u2 a' l/ k5 | 满分：1 分8 ], U7 w7 M6 ]! r/ z
18. 基因型为――/αα的个体称为。4 d. ^- \/ F7 ^1 b
A. HbBart?s胎儿水肿综合征) G) Q3 C# N" l* W* f1 d
B. 血红蛋白H病
. ^% R% U$ o9 BC. 轻型α地中海贫血1 z0 q2 X& G) F* F0 q7 C9 Q+ b2 p
D. 静止型α地中海贫血+ B5 b' [* j- t
E. 正常: V" n( v* j- K$ u7 ]% [
满分：1 分
9 X/ }# k( o; }$ X& l& Z19. 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。
: C; j: |; W$ l/ B" q# O1 J" ~9 MA. 致病基因的遗传与性别无关
- Y/ @- _0 H7 X8 P. q. J: R7 QB. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发' E& h/ @* L0 O! m) x" X
C. 患者的双亲往往是携带者
( V) f7 x6 G1 ND. 近亲婚配与随机随配的发病率均等
* O! n: o7 q5 y, `$ m% \E. 患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/48 n( C) Q3 a$ x7 l3 z3 c
满分：1 分 P+ G, O( c- K
20. 在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为：. t# c0 U2 |1 o6 c5 e5 s
A. 易感性
9 Z5 t# @. O+ g1 l( G4 O. ^% mB. 易患性
; ?$ v. Y% d& V% e1 q! vC. 遗传度3 T2 I7 x3 a4 X( ^ o9 l; ^
D. 阈值
2 N3 u& \+ l7 X9 p. B XE. 阈值模型7 k. q' o2 z5 z' {" E6 V
满分：1 分 1 D) o# r0 s# p' y3 h8 M
6 O. S0 U7 m/ {& b; |
二、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. 随着个体发育的进行，人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。4 Q, m& g0 i: L' f
A. 错误# j2 O# c/ H8 Y" n# f& Y! M4 I
B. 正确: w. e+ A' w- g* {7 h. g" T
满分：1 分) J' w) ?: }6 _. \
2. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病一定是Y连锁疾病。
: w1 [6 y) z0 Q2 b( E3 _A. 错误9 j5 t+ r" ?1 ^5 s/ G Q
B. 正确
' m- [3 J* A q; ^ k; f 满分：1 分* i) @0 z) v1 L' c l& ^. w
3. 异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
& \: {5 G3 j6 b; D) XA. 错误
1 P3 J* c2 n: I2 [B. 正确
. X# @4 Z' ?2 c2 b& _ 满分：1 分
9 P2 c( X% G' j2 {! G$ P! K4. 质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
S6 o2 Y+ U6 _- F" ]A. 错误
' F7 y6 m" v6 O4 KB. 正确
% b9 {4 Y6 E% M; F+ `8 D8 A2 T 满分：1 分; {4 x" m8 q) K+ h# i! r; B2 i# o/ ?
5. 染色体病是由于体内、体外因素引起的先天性的染色体数目异常而引起的疾病。
' s2 _5 O$ a1 yA. 错误8 p' Q- K- |; y1 R
B. 正确$ T/ m g' b% w
满分：1 分
! U! p# ?: R u, R, I6. 染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。4 z+ U# F: S, t* V0 W/ E
A. 错误. g: M) _& V6 P1 j: K; y z
B. 正确; g, R* c# s2 t; u3 m X
满分：1 分( c* [: b7 ~3 o
7. 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。
( M; T/ a8 t- B$ i, z/ v3 b: `A. 错误
0 l) M" ^+ }2 n* @; S6 _B. 正确$ c2 G$ G P. g! a/ g9 C
满分：1 分4 L; B+ o! {4 c7 n7 M$ t
8. VNTR是非常有用的遗传标记，一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。3 E/ P! R/ `" E
A. 错误
" N, N( f7 P9 A# h* y' V3 |B. 正确+ r( A" ~: Z* K Y0 G8 e5 P
满分：1 分3 I1 w& D1 [! A; Y+ c
9. 在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。) B0 V, c5 J8 M: z$ g; D' o3 h
A. 错误
. x, h3 z' h- X/ FB. 正确2 U; s3 \* w1 t! T
满分：1 分
F* }# t: S: C5 w" w10. Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质& C# H$ \9 @" I
A. 错误2 {* c% S' `, u1 x; ]
B. 正确* V+ ]- ]$ Q# D# ?+ S2 \
满分：1 分
5 D4 f- M& P7 N0 b A- `7 r# `+ r2 Z! x2 [1 q0 P' f- t* D" S
三、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。）V 1. 一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。
) ]" u E, T Z. Z0 I+ s. M 试题满分：1 分
6 S9 \) {% \5 U& D# N& c第 1 空、 满分：1 分
; a, D0 w# D3 i0 i. P
. ~# o4 w. D# P) y! @2. 起始密码子为。
; F5 c/ S* y$ H; n- q6 N& g n 试题满分：1 分
) c _, X3 t8 p& ?第 1 空、 满分：1 分 - n+ g+ b* ?, o* h4 [5 N, L. n
. O& o1 S: t* S. @; E3. 近亲是指在代内有共同祖先的个体。
' g9 ^' e* k& w5 _# K4 Z. X 试题满分：1 分/ A: n% V. h% a* Y
第 1 空、 满分：1 分 7 u& X' E4 Z+ G Q8 v B
# O3 Y! c( G, I" u1 E3 x5 P# ^4. 非整倍体产生的原因主要有、。$ g! j ~9 V' r; ~, \4 G: ]
试题满分：2 分5 `0 c# B7 r/ n/ D4 D
第 1 空、 满分：1 分 8 M% I+ }" N/ Y/ n/ k
第 2 空、 满分：1 分 8 }1 A" {3 P M
" E0 H* b( l. F7 G; m5. 是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何个。
4 J+ \: n. r# c& L4 ]' H; l, K! y+ i 试题满分：2 分
+ g1 j) o% B9 T- ]第 1 空、 满分：1 分 / m! K6 x- _( G6 y
第 2 空、 满分：1 分 % o+ ^' N [1 j8 ]+ z$ u
O1 \9 J* a7 T
6. 每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为旁侧，对基因的有效表达起调控作用，包括、、等。
. L: d/ t8 N; w9 W( R' c- Y 试题满分：3 分
3 n4 I( Q2 q6 v3 M# y5 {7 Q% q第 1 空、 满分：1 分 5 Q# e) R" c9 v! }$ Y
第 2 空、 满分：1 分 " G l; l" P" {5 `
第 3 空、 满分：1 分
( m; e% c; F& g/ N$ b' Y" i: Y% g j% n3 i
/ z; n5 a* O R0 l
四、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. 遗传度, {. I% P& v4 N& ~. D' k
8 o% U/ z" p7 ?! C
9 A3 j3 D' u+ w; V, K+ _: a
满分：2 分3 l: \6 M. C5 `$ F- ~
2. 分离定律（law of segregation）
( s9 K) E3 D) D( U: |0 G) Z
- ~/ I5 ?# G# B2 s( r1 X# J! r2 }
满分：2 分
5 B( x2 |% N! {2 l i# T' m+ p r3. 易感性
5 M2 y; B0 a& Y# d9 G% E$ Y8 {
4 w }/ L9 n# t* m6 F* y- L; H5 n7 ?
5 T$ G% _, X8 p, J( v* Z( }% y1 B 满分：2 分# p( g5 G1 @7 g( r
4. 表型（phenotype）
( j" A N' N- S) p A; H/ c, `, h$ q4 \. ?) M
1 R$ v! L9 ~& O! P, @; z
满分：2 分- t7 |+ h% ?. i0 n* r3 x1 P
5. 多基因遗传2 f( A9 ~2 _( D2 K0 d5 c3 g
. J/ a- R4 L( l- Z3 _8 I# S% K
2 |6 W: J3 k0 J
满分：2 分: m/ n' t- s; T5 S' E
6. PCR5 R! K" X+ A8 r( b7 ^1 Z
& L v8 G+ l. B8 L0 \5 C
* o1 [1 W3 H( {# W7 _ 满分：2 分' V! g7 D/ k% v A; X4 @) A5 K m b
7. 易患性
1 _2 w4 ~5 j# t7 k" K, o$ E/ p8 h0 }8 l9 ~) J! \6 ^) X1 N
2 O: x7 ]6 t0 B! r
满分：2 分
+ v( O+ a1 U' r9 m% i8. 遗传负荷# [6 n, l* R4 v. Q; P1 H& o
( f. ~4 `7 x0 @% W: D
7 w4 ~, o6 L( h$ j R4 `$ j 满分：2 分
: P. ^1 z K) R# O) S0 p" r9. 等位基因（allele）
8 n2 _: p z2 ^) t! X) s$ |9 C0 N2 i( ^6 O
4 q, w; t3 y1 b+ p
满分：2 分4 V+ Y4 ^* k8 @& r6 _
10. 易患性阈值
6 s5 A! e% ], @/ R: P
b4 y/ S3 |3 j: k9 l! t5 j
6 [5 k. ~1 d- v) S4 X; l4 F 满分：2 分
1 ?9 O7 L1 v2 ~5 s& O* T( r/ H五、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. 叙述XR系谱的特点。
: X9 V u1 P9 m4 i* k# ?3 @* ?1 b- J" A8 X
( Q2 S( P* V. c# K
满分：10 分0 h- y0 ~0 F* S: T# s7 d4 y
2. 简述多基因遗传的特点。! P, W( U R6 E
3 S; E- E' Z/ b3 `2 c+ M3 o
3 _" o4 f: F+ j ^. l
满分：10 分
: {9 |( e j7 U( z( m+ Z: U1 G% m3. 叙述AD系谱的特点。
( J% b$ ~* j3 d! l! C/ ^/ V( ]" b. \# i* Z
/ R, t" a$ d' f- x+ l 满分：10 分
3 G( }1 F8 D% c+ m4. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？' G, y. s/ Z/ u# @" C M+ F3 k
3 j# Y8 H' S u4 P- N
7 ?5 H! V D% j' c9 z5 z* q& v 满分：10 分 |
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IP卡
狗仔卡
发表于 2010-12-19 22:01:26
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提升卡
置顶卡
沉默卡
喧嚣卡
变色卡
显身卡
发表于 2011-1-11 20:55:03
客服一
