19春【贵州电大】[医学遗传学（省）]03任务阶段性测验

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【贵州电大】[医学遗传学（省）]03任务阶段性测验
试卷总分:100    得分:100
第1题,D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
正确资料:


第2题,46，XX男性病例可能是因为其带含有
Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
正确资料:


第3题,14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
1
1/2
1/3
1/4
3/4
正确资料:


第4题,加息调查的主要目的是（   ）。
了解发病人数
了解疾病的遗传方式
了解治疗结果
收集病例
便于和病人交流
正确资料:


第5题,核型为45，X者可诊断为
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
正确资料:


第6题,在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（   ）。
干系
旁系
众数
标志细胞系
肥标志细胞系
正确资料:


第7题,观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（   ）
羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
正确资料:E


第8题,Wlims瘤的特异性标志染色体是（   ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
正确资料:


第9题,猫叫样综合征患者的核型为
46，XY，r(5)(p14)
46，XY，t(5；8)(p14；p15)
46，XY，del(5)(p14)
46，XY，ins(5)(p14)
正确资料:


第10题,最常见的染色体畸变综合征是
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
正确资料:


第11题,绒毛膜取样法德缺点是（   ）。
取样困难
需孕期时间较长
流产风险高
绒毛不能培养
周期长
正确资料:


第12题,羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（   ）周。
2
4
10
16
30
正确资料:


第13题,RB基因是（   ）。
癌基因
抑癌基因
细胞癌基因
肿瘤转移基因
正确资料:


第14题,巨细胞病毒感染主要损害（   ）系统。
心血管
中枢神经
骨骼
消化
泌尿
正确资料:


第15题,超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
正确资料:


第16题,Down综合征为_______染色体数目畸变。
单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
正确资料:


第17题,雄激素不敏感综合征的发生是由于
常染色体数目畸变
性染色体病数目畸变
染色体微小断裂
常染色体上的基因突变
性染色体上的基因突变
正确资料:E


第18题,孕妇叶酸缺乏最易导致（   ）
先天性心脏病
唇腭裂
神经管畸形
牙釉缺损
畸形足
正确资料:


第19题,AFP值低于0.75，患（   ）的风险很高。
先天性心脏病
神经管畸形
唇腭裂
先天愚型
多囊肾
正确资料:


第20题,PCR特异性主要取决于（   ）。
循环次数
模板量
DNA聚合酶的活性
引物的特异性
操作技术
正确资料:


第21题,分子病
正确资料:是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。


第22题,肿瘤的遗传易感性
正确资料:指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。


第23题,遗传咨询
正确资料:是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。


第24题,基因突变
正确资料:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。