中国医大2012年1月考试《医学遗传学》考查课试题（更新标准资料）

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一、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V
; {7 w# f- p% G- k5 J
1.  重组DNA技术
0 v+ ]0 [" s! @% n: Z; R1 ^& x
. a' U" f! m; y7 ]1 o5 z. G重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸（DNA）分子，并使
/ b. L4 y( V) [3 p  x1 |2 ?* ]
! ~* M* v  a1 t# ^( Q它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。这种操作可把特定的基因组合到载体上

' h  m$ b4 J7 Z& Z0 c* l( B7 R，并使之在受体细胞中增殖和表达。因此它不受亲缘关系限制，为遗传育种和
, U0 d. ?4 Q% a& h$ J8 @
! s! @+ h7 o  e" q' s5 i& A  }分子遗传学研究开辟了崭新的途径。
1 P1 c5 `% ^8 u* I  L
# [$ k( S% ^9 R( x
+ r1 m: a8 v8 U3 g" }2.  肿瘤抑制基因

/ N7 d0 B$ U+ Y/ w. ^# {答:肿瘤抑制基因又称为抑癌基因或抗癌基因。是一类存在与正常细胞中的、与

2 U7 P2 {* v$ x. n原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，它们的功能是抑制细胞的生长和促
  a( Z! g! S! J1 t4 T1 B
: `  G6 g. J, \+ ^; s进细胞的分化。当两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态

" x) o$ m% F2 n' @2 n. I时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。

- z. Y% Z* {' h  U8 e# E; U1 q
3.  共显性（codominance）:

& n; ~6 b7 Y  _, B( I如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并
, c- w! s. I8 w+ n7 P# ^$ m
显性。
( Y2 }3 O# V& j! m+ z  b& s9 U( N

* y* Y6 j  g+ a4.  基因频率
$ t& R7 @8 D% O0 {% U, O( K
答：基因频率是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。
1 P; m% _3 q2 x/ P- {) Q$ l
$ [( a/ M/ I' w( a7 S  S0 `群体中某一特定基因的频率可以从基因频率来推算。
0 \$ t* S8 A* q( g' D
& w$ e; C9 D2 r) ^4 F- z
9 ?! O! ]; @; D5 J
7 @  y  Q: T5 m2 i5.  连锁群（linkage group）:
# a7 q5 k$ i, L$ U6 J, X0 U
答：连锁群（linkage group）：凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此

间相互连锁构成一个连锁群。 一组能以直线次序排列的基因位点，代表着位点

" H  o/ d( S% j之间不同的连锁过程。连锁群是指同一染色体上的所有基因，因此连锁群的数
: [$ Z$ ?$ k! `# P. W) `7 j6 o
目等于染色体中单倍体的数目。

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) l3 [- {- l1 G% f

3 {. w( g+ o2 b  }! J& `2 Q      满分：2  分
3 N; ~+ \3 r7 i' E. f6.  等位基因（allele）:


      满分：2  分
7 e* f2 V$ L3 P$ |/ N/ [' g7.  近亲婚配
& R4 I/ ]2 W) d1 c- @- m7 K
' C9 R4 w0 |! ^9 K- V, O( F9 S
      满分：2  分
5 w( g5 _  R# _( `8.  复等位基因（multiple alleles）:
+ x2 E% @9 [' P+ E; |

2 [6 x3 ]- g) F) j7 f+ B# J      满分：2  分
) e( j+ ]) v: \" N  v$ F" w$ |9.  易患性
' X1 V" i: Z, d

9 L1 f* g4 P( D8 \      满分：2  分
10.  血红蛋白病（hemoglobinopathy）：

+ \" @5 Q  w7 J* l1 F
& d2 J4 T) }+ n3 K4 f- e      满分：2  分
+ H5 h. L3 O7 H$ J/ @
二、单选题（共 20 道试题，共 10 分。）V 1.  引起不规则显性的原因为。
% _1 f# e# x3 U; I7 lA. 性别
B. 外显率
C. 表现度
% V# r8 U8 B& {  }* cD. B和C
* ?% T$ I* o# h# aE. A、B和C
      满分：0.5  分
2.  Klinefelter综合征的核型为：
A. 47,XXX
B. 47,XYY
4 o7 i% d; ?2 ]; VC. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
5 J9 _1 T9 I8 U+ v2 @E. 46,XX/47,XXX
; ^* f, b: h5 ?) Z8 b      满分：0.5  分
9 h: B& Q3 U" a2 _$ f3.  一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是。
; d! s# X( x! M" k' l- w0 K2 YA. 100%
1 R( w" K4 Z: S9 \B. 50%
4 d6 n# _1 }* h- }C. 75%
$ v- D  o9 A( N5 ?( u/ \D. 25%
" s' @( u4 w- o& LE. 10%
2 U/ X, F2 H$ u. Y: q' g  ]- }      满分：0.5  分
4.  HbBart's胎儿水肿综合征的基因型是。
- m" e6 t0 K1 EA. αα/－α
B. －α/α－
C. －－/－α
- _: f$ A* g, o. ^% p! Y( ED. －－/－－
- N9 j( w( {( K. F5 m, D% N& pE. α－/α－
& m3 w8 C3 s3 p# G/ k" o, o1 p      满分：0.5  分
6 Z$ e2 V: ^8 h- z8 t5.  关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
# T! H! s! u' t, F! nA. DNA——RNA杂交
* u9 y+ O. q4 N0 I% h5 M2 s/ e4 z  \7 pB. 从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
C. 将RNA逆转录为cDNA
* k' K0 W+ t' @. P' `D. 探针与靶RNA杂交
& A# T, M" v( BE. 放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
4 o; w2 r" a  {# [5 l: f      满分：0.5  分
6.  遗传密码的简并性是指
' j3 J; v6 |" L2 V) x3 D+ V/ GA. 蛋氨酸密码用做起始密码
B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C. 从低等生物到人类共用一套密码
* F0 j9 G6 C/ }! d0 iD. 一个密码子可编码多个氨基酸
E. 多个密码子可编码一个氨基酸
  W& `: V2 j& @4 l! O* f      满分：0.5  分
& w6 X. E0 Q+ @$ F8 N6 C1 g7.  不影响DNA双链分开的因素是
A. DNA链的长度
B. DNA碱基成分
  F: x4 K3 |/ B7 z& k$ bC. 化学环境
. l( z5 e3 |! e- S) ^D. GC含量
+ A/ ?( N% V1 q7 t5 \3 T$ rE. DNA甲基化程度
      满分：0.5  分
8.  将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是
A. 显微注射法
4 r% x6 f% W2 ?% |7 Q/ DB. 逆转录病毒介导法
. f; k& W/ m  \- _+ wC. 同源重组法
: w% [4 j5 Q$ F  P& @0 z- `D. 膜融合法
. m8 }1 Q) Z* y4 yE. 磷酸钙沉淀法
* L; [7 ]* ]  J, J0 G      满分：0.5  分
$ n- y7 @0 f6 _7 x: n- M9.  Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体？
A. 18号
B. 15号
C. 22号
$ H2 i5 ?* g+ o2 h: o  CD. 13号
. r7 E6 @+ \7 l. n/ KE. 14号
      满分：0.5  分
2 r  A, A3 U( x% M' P) P- U10.  在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例#即患者双亲未受累#，可能的原因是。
A. 新的突变
1 _; C4 Z! F  T+ F8 FB. 外显率低（顿挫型）
* ]* x4 f% S# Y: s. FC. 延迟发病
D. 生殖系嵌合体
6 K# }$ j9 ^6 Y: JE. 以上均正确
      满分：0.5  分
11.  下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。
A. 致病基因的遗传与性别无关
B. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C. 患者的双亲往往是携带者
D. 近亲婚配与随机随配的发病率均等
( ?* s; \" t8 M6 m/ XE. 患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4
. V. F6 i$ x- L% g  A      满分：0.5  分
12.  关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
A. DNA——DNA杂交
B. 将DNA样品转移到杂交膜上
$ f) N: A+ F; o, Z% iC. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交
E. 杂交后进行放射自显影
      满分：0.5  分
13.  下列那种碱基不存在于DNA中
7 ^& g& H1 Z, d) W/ @! ?A. 腺嘌呤
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
( o& _$ g: A6 {- ZD. 尿嘧啶
E. 胸腺嘧啶
      满分：0.5  分
* [) L8 t$ q/ D; @14.  细胞癌基因的激活方式是
A. 点突变
  K' c; P1 ^: I; Q' E8 m  U4 Z. RB. 启动子插入
C. 基因扩增
' U& }  \, W# F) i- x- z* C8 Q- PD. 染色体易位
$ d7 I( [, T2 X4 A! v5 ^$ N' |E. 以上都是
      满分：0.5  分
0 f  T9 U( C+ S) Z2 h. y" Q15.  下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的？
A. 由α、β珠蛋白基因簇组成
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C. 属于一个多基因家族；
D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
: p% |: L# j) oE. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
. ?7 e+ [5 k4 m4 c# P      满分：0.5  分
16.  在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是。
A. Morgan
B. Mendel
9 g) R5 _& h$ K* B# c; EC. Pauling
2 N* d7 x4 }$ I) d3 C/ JD. Garrod
( p7 k9 V" \, eE. Ingram
      满分：0.5  分
8 |* }+ W9 g: D# |17.  对于常染色体基因，表兄妹婚配的近婚系数为：
2 l* C9 v' {  ?8 Z# J5 q3 [, QA. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 3/16
; V4 A" S1 d8 v: m  N9 V) d) Z2 iE. 1/64
      满分：0.5  分
5 {9 ?# X7 h1 q18.  基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是
/ v' c* J( Q6 W/ h0 z5 kA. 转染率高
; P5 ], |3 T5 s9 ]+ e. _# eB. 表达效果好
+ g5 f, J6 l4 J! b# H3 D6 Z2 K6 V7 QC. 宿主范围广
. @! d) @0 W  P; d( G0 C5 t3 L% SD. 以上都是
8 l. k+ h7 _8 U( J. e& r8 F" NE. 以上都不是
/ }* `5 C& o, R2 U# t$ u      满分：0.5  分
19.  如下那一项不符合癌家族的特点
& \# y* K' j* h& l4 yA. 肿瘤发生率高
' k0 [" l+ X" K) ?B. 某种肿瘤发病率高
C. 肿瘤有单发性
8 |; P: e( D) a. i2 Z, }D. 发病年龄早
E. 符合常染色体显性遗传
      满分：0.5  分
20.  在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为：
0 V  @! ?3 \. R* [+ dA. 易感性
B. 易患性
C. 遗传度
D. 阈值
E. 阈值模型
/ O, t+ N. Z7 y  L# W" o; [      满分：0.5  分

; M  [+ T5 k- {' j7 J9 @* Y三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病而是肯定携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。
A. 错误
! k; S& R4 y. HB. 正确
      满分：1  分
2.  嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
; j! M: r, U2 a1 P( z4 b& o; eA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3.  男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为从性遗传。
8 T  }$ [2 B. I6 W8 I3 b& fA. 错误
B. 正确
* h! c$ R& g( O7 [6 r* _! Y9 g      满分：1  分
) d3 @0 ^' v7 c( H' j4 a0 x9 `# M4.  特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
A. 错误
0 ^  R' \) p8 ?6 }0 FB. 正确
      满分：1  分
6 V7 [% D2 x1 h; A! d7 j! A5 L) C5.  对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。
A. 错误
- L- U6 W4 _: c% h3 }3 |B. 正确
* `5 I$ {" g# M5 K. o! M      满分：1  分
; |- U4 a# y( ?" Y; ~- j9 U8 H6.  组@@@@@@@@@类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4，它们在进化中高度保守。
/ g- h& q2 H: E7 [A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
7.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。
A. 错误
B. 正确
# N: }+ ]2 f& o& e, B1 H4 b8 {      满分：1  分
8.  染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。
A. 错误
" k# R9 `1 Q: ?+ x& p& k2 gB. 正确
9 f2 r8 i3 Q9 N" A      满分：1  分
9.  线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3 a" p8 N  m/ Z: ^10.  启动子、增强子、终止子都属于基因转录的顺式作用元件。
7 ?/ a& L- L0 @; H- `, x0 d* ~1 ?A. 错误
1 H. e- V6 P) u1 s% R* d- bB. 正确
! k) J* c: u% P# A      满分：1  分
# G# z1 l% Y4 O0 Q
四、简答题（共 5 道试题，共 50 分。）V 1.  简述减数分裂的意义?

9 x! X  \) }" n5 k0 V) ?& S
      满分：10  分
2.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
, H' v! E, m3 k' l7 T5 Z* `" k

      满分：10  分
3.  简述断裂基因的结构？
% h+ z! y. m; }4 _9 n% |
5 _4 V3 R2 I8 h8 }+ Q
: Q/ Q" t* D9 @+ @. D- S      满分：10  分
4.  简述DNA结构的特征和生物学意义。


9 I! c3 w& W5 W) R, R      满分：10  分
5.  费城染色体及其临床意义？

, P/ t& n* X: |& V/ n
      满分：10  分

五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1.  第一代DNA多态性遗传标记为。
  试题满分：1 分
: U2 f/ o. H4 ^/ y8 x. a& l+ ^第 1 空、  满分：1 分  

2.  多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为基因。
  试题满分：1 分
# i0 F/ Q/ p- a/ a第 1 空、  满分：1 分  

4 I: o0 b# r' y3 z$ P: ?3.  减数分裂的第二次分裂和细胞的基本相同。
! J* z, K$ m) Q7 V0 P9 ^4 A8 f$ u  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

% @) H$ l  g4 O7 n. `: j9 x5 V4.  当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。
, S: g& N& k2 B* Y, F  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
: w8 B9 K, V8 ~; Z8 {' O( f
7 @7 n3 L2 f3 x4 W' F5.  人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。
3 S& F2 v+ {2 x  e  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
& U. `1 v' q3 j5 B# p第 2 空、  满分：1 分  

6.  mRNA转录后剪接加工是除去，把相邻的连接起来。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
+ F4 Q' b; e9 P  J5 i$ C/ G; A
0 X/ e4 V1 C' h3 W6 j* Z. ?7 o7.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
. ~0 [& A7 f0 f3 s  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1