中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题（资料）

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【奥鹏】-[中国医科大学]中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题
9 g1 `6 J1 w3 Q. L3 B+ E6 c试卷总分:100    得分:100
第1题,提出连锁互换定律的科学家是
A、Morgan
B、Mendel
C、Pauling
: k4 c- B! K! u6 P  [8 XD、Garrod
E、Ingram
3 L4 r. b& J' E* @4 E正确资料:A


第2题,线粒体疾病的遗传特征是
A、母系遗传
) B- J8 z% W5 `B、近亲婚配的子女发病率增高
2 A6 L( w& G( e6 }2 @% sC、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
/ [% v/ l0 ?+ |0 ?4 gE、女患者的子女约1/2发病
; h- d6 y) M$ U: j2 T9 J0 k1 Y" k正确资料:A
- T# H; K* Y4 G0 _9 Z1 D
! z! Y" W( T/ v
, Z) H: X2 z" \( q' e* u" q7 U第3题,最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
- d& M5 O" s: X1 e- T4 P0 M1 GA、遗传性代谢病
" Q' a- B! [$ ?: Q3 aB、Leber遗传性视神经病
" ^! R0 K: ]( [/ d: oC、白化病
D、分子病
- p2 r3 ]" ~  K* Q2 Q, [3 @E、PKU
正确资料:B
/ N5 b8 T- \; s& N' ]" @

' E3 |$ ]: p. {- K* C第4题,端粒中含有的六核苷酸重复序列为
" W! E, F2 O3 K+ B0 U5 }A、TAATGG
5 Z  W$ X1 M- e: j" V5 L5 _B、TTAGGG
: r3 d) f! b' D  t+ p2 t0 A5 AC、TATCGG
5 R  f, h8 V8 m; d& U+ |D、TTTGCG
E、TAACGG
正确资料:B
; W; \, d' L/ _- T: t& @  _
/ r$ s2 k. [- P7 D
第5题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A、G6PD
& h! {+ g- d7 W3 wB、PAH
6 l9 u1 ?) @  XC、HGPRT
D、G6P
0 }( D- c* J1 G" _E、酪氨酸酶
' Q' m# L% f0 p5 {  r& r  P正确资料:B
2 n  J* v+ {' k% N. P- }9 u
2 {6 ~2 ~& a& u$ m3 G& A. o# `
' q* e9 l. U$ ], y' R第6题,癌基因erb产物是
9 `$ @$ s) l& d/ BA、生长因子
B、生长因子受体
C、信号传递因子
  p5 r/ Y& _7 ~! g5 \. UD、核内转录因子
3 z  p4 ]1 O6 v" }2 }- ?4 G7 NE、蛋白质酪氨酸激酶
正确资料:
1 M+ y( c  v+ R6 S$ F/ J5 v" n( ]

$ b2 U2 b  e) o# t: y第7题,用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A、平末端和粘末端
B、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端
E、平末端和3′突出末端
正确资料:
9 A9 T% A: Y- l; A+ |) g" q
6 m/ Y' ?+ Z  B( o$ {
第8题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
4 r6 n5 n+ _' _. n2 p1 A! `3 w7 {B、偶线期
9 Y+ g4 V: J* x5 nC、粗线期
0 Y" m0 k0 U2 k6 G- o0 `& mD、双线期
& I# @* C. U0 _9 h7 ]E、终变期
正确资料:

  `6 g8 o) \/ X+ \( l( L  O/ Z
第9题,根据丹佛体制,X染色体列入
A、A组
9 U0 U8 U6 h0 b' m  b0 RB、B组
" A5 m* U' e0 G* U. kC、C组
/ F- n2 \; f# q. vD、D组
6 d  O- N3 _# `1 Y" R/ PE、E组
正确资料:
2 j8 U/ g- k" P/ k5 ?

( N, e1 b) G3 s第10题,Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
4 [' k2 |& N: A4 V$ d" DA、5号
; M3 m8 v( E5 g, b( tB、12号
C、13号
& G. z8 n- K) _1 ~& W7 wD、18号
E、15号
正确资料:
8 P) t0 ~( f" ?8 S  O5 L

. k3 q- e' G7 ^4 N. B, w  f第11题,静止型的α地中海贫血者的基因型是
A、－α/－α
B、－－/－α
C、αα/－α
D、－－/－－
E、α－/α－
7 E9 R' G( F# }$ \; J正确资料:


第12题,同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶
B、DNA酶I
( P6 [/ K$ l0 ~1 _/ n# q/ iC、DNA聚合酶I
8 }: O' _9 i" J5 }- UD、RNA聚合酶
8 F) z7 o, @3 T1 R, ME、逆转录酶
正确资料:
$ T3 K& Q# I- K' a' n" V& x

第13题,关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
8 S  ^0 V  T/ IA、重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物
B、通过细胞膜融合转移
: ^8 W8 @/ j/ I$ VC、通过细胞内吞作用转移
D、能转移到特异细胞中
E、以上都正确
; _% m2 y! o, c正确资料:
- V0 Q2 U" q2 c, r8 r1 H
  B2 W# _% n- ~3 e1 i
) p- f: e/ i7 x- o: Q  z0 g第14题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
5 ], u% H' Y  ]) q2 ]  p( h& lA、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
1 `( J! V- D4 L, n8 C1 _# MD、疾病组分分析法
, \) U( e' i5 m$ L/ G" r! qE、染色体分析法
, |' |$ l% t+ S. a4 A正确资料:
2 u1 ^0 E2 o$ I5 g/ t2 H( d  |

' `1 h3 f0 `+ I5 i- Q8 m第15题,下列哪种疾病不属于遗传病
2 g' e4 K/ P* ?/ ]A、单基因病
B、多因子病
% O( {0 n. A2 M+ JC、体细胞遗传病
3 u1 f; K$ G2 Z( JD、传染病
E、染色体病
" Z) A# \8 J1 i9 x正确资料:
9 I0 A' [6 k( t" \2 D  b
0 C+ F4 a6 A! F8 k3 ?
第16题,cDNA合成是以()为模板
5 D$ l, C7 d6 x) |3 x' o- l  @$ yA、DNA
B、tRNA
C、rRNA
0 E1 m* h0 Y0 V! o' A. WD、mRNA
E、ssDNA
7 T) J0 c# ~6 I/ a! o5 c6 B正确资料:


第17题,一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
1 @' |$ f& k# q7 [: H4 ]A、A型
2 \. e3 p* q  p4 E6 d! Z7 o' mB、O型
C、B型
D、AB型
5 ]: ~& `: t% f8 GE、A型或AB型
正确资料:
, c+ n% t2 \$ {, b1 i
1 [8 @6 r$ o: n' a5 z0 c; p$ k
第18题,影响多基因遗传病再发风险预测的因素为
A、群体患病率
( {' U6 X* s% c; b: W% @0 c4 z8 aB、亲属级别
C、受累亲属数目
D、患者病情严重程度
E、以上都是
正确资料:


' m4 C# {! U* i5 T第19题,苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A、酪氨酸
% g# b; T! a2 Q+ @; o0 }5 C; ]B、5-羟色胺
/ w2 i9 w8 V; M4 X) \C、γ-氨基丁酸
D、黑色素
5 O7 d/ |  S  Z3 |7 ZE、苯丙氨酸
$ a" Z  @% V' [/ h! B& s( K正确资料:

8 M# q3 W( `) k% Z* U; h5 T( J& t. U
4 ~+ [- \  F$ c) ?7 G  V第20题,遗传病基因诊断的主要应用是
A、症状前诊断
B、产前诊断
. g" L! x; I" r& z' p7 d3 y5 fC、携带者诊断
4 i/ R5 M- c0 A  D" X9 tD、以上都不是
9 \- {( s1 r( `& T' _0 U; IE、以上都是
" M9 d8 R7 j3 ~正确资料:
$ j$ ?! e( i) D% i$ C
) {3 [- F* q8 h# M+ P
第21题,重组DNA技术
正确资料:
% u$ y4 ~' Y( P: l  C5 \

第22题,分子病（molecular disease）；
5 X; w1 G: i8 G7 v3 }正确资料:
$ A. r2 h% y5 l' I" y  f
8 K: x; c. L, P8 i# d" k2 c
' v, T* w- g3 {; I1 L+ }第23题,先天性代谢病；
正确资料:


第24题,异常血红蛋白病；
正确资料:

7 ]$ z& b$ v" z! W/ C
7 `; T; a+ m6 Z  x8 B* h第25题,易患性
" Z+ U% ^: r+ u. p正确资料:
; J+ j2 \- g- `' f9 H# o

第26题,启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
6 }" z' \( T8 o  vT、对
F、错
  `0 z( H: O& S( s6 F( S  c正确资料:

/ `: ~' \7 I# q8 P& v
4 V5 b+ w+ b4 W+ N7 G第27题,对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
T、对
F、错
正确资料:


第28题,Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
! E9 Z/ _) p  [. A' d, N3 VT、对
F、错
正确资料:

+ U& [) O) ~! Y+ {
第29题,在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成旁系，旁系的染色体数目称为众数。
T、对
# \! B& Z1 O* }) o% ~F、错
+ V+ m9 f2 I: _5 a正确资料:


第30题,质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
3 L, F8 F% i! C! l0 U. [T、对
F、错
正确资料:
7 H# J1 x  T: U
: Q2 k8 \) d( W# b9 {+ t) \
第31题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
T、对
F、错
正确资料:
4 D( r3 f$ Y( [0 n) r  Q
; W4 G8 H3 j- @; R5 E; H  Y& m1 S6 r8 A
8 |6 u/ m# e' }7 S第32题,导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。
6 w3 v1 w8 c5 i1 _3 jT、对
F、错
$ I* V2 q1 G) S- W正确资料:


第33题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T、对
* w2 b8 u7 d* i) t8 IF、错
  v, J! k" `- G6 A: ^: Y6 s正确资料:
) H" Q3 Q  ~  ~8 W* R2 J# n
: y* n; L, W$ W& V/ t" m
第34题,近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
) y' I9 |/ b' z* n& ZT、对
, J/ ^8 }! g8 J# r" h7 JF、错
正确资料:
/ |% O) f$ ?- E( U
0 y* |% E1 y+ Y
% Z2 K& f8 |6 }* l第35题,在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
T、对
! t' a/ [* d1 O, v. u5 fF、错
正确资料:


第36题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
正确资料:

5 b6 w# ^6 @3 F0 k. o
& I( T% |% w" E: \$ m( g; p第37题,##是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
正确资料:

! z) o7 E+ t7 t  F  H
第38题,##是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
正确资料:


第39题,同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致##被激活的危险。
正确资料:
7 c% h  D0 }# ^, ?1 h7 s
, d" w2 {+ ]) m: L; B4 L
第40题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
9 ~# z9 B/ U* v" e8 q: \  ~正确资料:
- d' f; W, J( }* l: P
! ?( I9 v+ a& L# @5 p! r% A
- n6 w3 J9 a% _第41题,大多数成年人常见病和先天畸形都属于##遗传病。
' f1 L% `6 e$ o4 N* [7 d% l$ w正确资料:
1 S/ r3 b$ E: S4 P& C# @7 J7 H

: U3 O( _) K! R# `% `8 A第42题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为##。
# N1 @6 Q: e) l9 z/ j$ e7 |1 g6 O正确资料:
2 y; C7 K% b% L, m5 a
' a; }  S! j! d) c* X1 ]2 y5 s9 M  p
! y8 y& S3 h! o; A/ ^' J% l5 g第43题,发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
正确资料:
: D# }1 k! `' T/ X8 X
" F, k7 L4 w. l
第44题,根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为##和##。
正确资料:

5 l' d0 |) b7 [1 d. c* K+ l
第45题,粘粒是由##和##改建而成。
正确资料:
$ F0 O) ?& H7 J2 H+ u' X

( v* F, o! R+ V第46题,自毁容貌综合征是由于##缺陷所致，属于##代谢病。
正确资料:
' A8 c$ L& v: M
9 F+ w' Y0 z7 _- O& S& X4 }
) v5 {3 i: {  Q5 K8 B7 x第47题,减数分裂过程中同源染色体进行配对，##可以进行自由组合，##之间可以进行交换。
正确资料:


第48题,遗传负荷主要分为##和##。
1 Y7 z2 E, j" T3 C6 N正确资料:
  ?1 ]6 j0 B3 W1 C, }" b( C4 q5 s
; V  @+ y2 i. l; ?( f+ a: D
第49题,在多基因遗传病中，由##因素和##因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
正确资料:
" P- r: I; h' x- A
! V2 \( B4 ]8 y) i( l1 D- B
第50题,简述减数分裂的意义?
0 C0 S4 _9 r: f. w! |+ z- d正确资料:


第51题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
正确资料:

4 |- W1 g7 s7 P& C$ b+ @
- d) `% H1 A5 h3 z( a第52题,肿瘤抑制基因及其发现途径？
# d& {- q. B( `: n正确资料:
1 L  C5 c$ R+ i5 G9 R

第53题,叙述XD系谱的特点。
( z: x* J+ j5 V0 Q5 f9 I/ X6 ^! w' b正确资料:


9 S% j1 y# m; o4 o

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