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中国医科大学2021年7月《医学遗传学》作业考核试题

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发表于 2021-7-1 19:16:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
谋学网
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
/ {  T+ R. i- z& X  o$ [: t) \A.Ford  B.Turner  C.Jacob  D.Klinefelter  E.Lejune  
. M. a) K9 H0 Z9 R8 o2 X  v3 _
2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的: X3 q5 ^3 y* r
A.属于高度重复序列的长分散元件  B.属于中度重复序列中的长分散元件  C.属于高度重复序列的短分散元件  D.属于中度重复序列中的短分散元件  E.以上说法都不对  
2 U1 u4 X; G% m" X8 r8 \" N8 D+ N5 n0 ]: y4 ^& T" k
3.真核生物的mRNA! d6 l# y; u/ ^& e! _1 r% i4 O
A.在胞质内合成  B.帽子结构为多聚A  C.有帽子结构和多聚A尾巴  D.其前身为rRNA  E.因携带遗传信息而可以长期存在  ! C8 A% ~, x7 v( R7 J: T$ d" b

$ m# W6 \' [$ P4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为& E" `9 o1 g5 p, V# T1 G% I% K0 K
A.细线期  B.偶线期  C.粗线期  D.双线期  E.终变期  ' W/ F( I; X$ K  T, V$ L9 L

2 z# E" ~" |5 c( @% ~6 R1 q0 j5 m4 I5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是
0 X" D- h9 B" BA.不完全外显  B.延迟显性  C.遗传异质性  D.从性遗传  E.限性遗传  
3 h! @; y" ]( ]
) O1 H4 h/ ]/ D" x. q2 K6 C6.等位基因指的是/ q! ]& n$ N2 |$ E3 l6 ?
A.一对染色体上的两对基因  B.一对染色体上的不同基因  C.一对位点上的两个不同基因  D.一对位点上的两个相同基因  E.以上都不对  
1 p4 j2 u8 r) e% {
! r3 R6 O* m4 ]& G/ a7 |4 ?7.生物所具有连锁群的数目+ a5 p3 I) ^0 y  u* h
A.与细胞中染色体数目相同  B.与细胞中染色体对数相同  C.是细胞染色体数目的二倍  D.与细胞数目相同  E.是细胞数目的二倍  ; l/ ?* z7 E4 b4 J

7 D4 B$ [0 Y  I1 k2 ?8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
1 `; o' i' G# ?, d& Q$ R' SA.1/2  B.1/4  C.3/4  D.1/8  E.3/8  
. q5 V  y  R& y5 r& e
9 m6 \% [# j/ Q  {/ t! u9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的
9 ~6 G( s& F, t2 yA.系谱中往往只有男性患者  B.女儿有病,父亲也一定是同病患者  C.双亲无病时,子女均不会患病  D.有交叉遗传现象  E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者  
1 X  {' A3 l2 {9 O" v
5 v7 o& Z5 y  _  i4 Q$ q. x10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
6 S* c% u3 Q4 A6 RA.易感性  B.易患性  C.遗传度  D.阈值  E.阈值模型  
4 e& E3 u" r1 A' G- @( A; [9 ?5 M4 g4 ?+ b! ^
11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为' L# O" M( g; P. g8 z+ P
A.1/4  B.1/8  C.1/16  D.3/16  E.1/64  5 y0 m- e" p, @" Q% m

$ x8 v3 ^2 x& J/ ?* _  r$ G12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是; M+ n* \' O7 }& }: @% S" x( W- u
A.αα/αα和αα/--  B.α-/α-和αα/α-  C.αα/--和--/--  D.αα/α-和--/--  E.α-/--和α-/--  
, N3 c% {( n/ W" J$ x, O( k" m  K5 @0 u" Q. m
13.家族性胆固醇血症的遗传方式是& x6 T) V& B  X/ T( `$ t4 b
A.AR  B.XD  C.XR  D.AD  E.Y连锁遗传  
5 m6 D- `& o; y! Q- L0 a6 F" k% _) [0 W; q# p
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是8 f! Q4 R- m, @) J7 Z. s
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变  B.散发性病例发生一次体细胞突变  C.遗传性病例发生两次体细胞突变  D.散发性病例发生两次生殖细胞突变  E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变  
6 z$ ~- f% f# w6 P" [  t3 _  \/ h* W3 u6 N! h
15.癌基因erb产物是# c2 y5 @8 s- A. }
A.生长因子  B.生长因子受体  C.信号传递因子  D.核内转录因子  E.蛋白质酪氨酸激酶  ' z$ M3 W' y- S1 r! H& {
* c% V8 o" n( O7 b
16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
6 g9 L/ I6 l2 oA.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆  B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化  C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆  D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆  E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆  
0 L! s% a  |7 i/ v# _7 s8 g+ U% S( Z/ C: T! ]+ _* p  o
17.cDNA合成是以()为模板: g5 L* K& X6 b. Y+ C. B; V
A.DNA  B.tRNA  C.rRNA  D.mRNA  E.ssDNA  ( ~: [1 X# A  B8 b& S! g. ]

9 g! F, @+ N5 {( Q$ q" F18.PCR反应体系中所必需的物质是
5 f5 j$ {+ d8 N5 i1 gA.Taq酶  B.dNTP  C.DNA模板  D.Mg离子  E.以上都是  
! Y* P- ]; \) j5 ]/ {. `0 u: T, M+ j- \" [6 d, _
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
/ t+ j* |$ w& s& v1 k  \A.①②③  B.②③④  C.③④⑤  D.①②⑤  E.②③⑤  
6 e. B/ h! m; ^5 t8 J& K. I) A" W2 v1 e+ B. {3 s4 y) |
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
6 `/ h; ]2 O4 i5 p% Z# h$ M4 SA.增强细胞膜的通透性  B.通过细胞膜融合  C.通过细胞内吞作用  D.转移率高  E.以上都正确  . a, C' \& t4 ~% C4 O$ j8 T# @
7 C7 X5 X' O; t: f" A: ^$ ^+ L
21.X染色质:8 w9 n2 J/ H! r. L* w

. V, j5 z& J" ]: T9 k2 M; m22.减数分裂) b2 k0 ]; f7 [% [
2 S: o4 y7 {, t/ p/ u4 b
23.半合子(hemigygote);9 l5 H. ^# [9 P& U9 q# w& ~4 `

& ]+ \$ w! e4 |  `, R24.自由组合定律(law of independent assortment) ;
( A  u) R3 n8 J# H1 I6 T2 a+ X& [) h" A! z- ^5 }- l
25.X连锁显性(X-linked dominant,XD);
; b, L6 T5 C/ R. F, U3 o& q
: L. I' W+ Q  }) h5 C26.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);
1 Q  I( F5 T- s
. }& m. `- r9 ^( w7 j" _27.完全显性(complete dominant);
9 Z: n; R% }0 [" ^! G
  V* r( h3 A% S' v/ @! I# ?' `4 m28.近亲婚配' B6 V0 r0 V1 x/ j6 b

- S2 X0 o$ v( ?2 [, C6 H) ^; v29.重组DNA技术
9 M& U( W" e1 K# ]* K6 \
) e+ K# T3 K$ L8 ^3 {! K) W4 u# L( e8 F
30.载体
/ ]; ]  u; K& h7 e* c: F0 u: `4 c: b5 s( g& S3 _  H
31.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。0 ]3 i! N# q( F- H+ t5 l/ |0 B

- r' b! e/ d) M! g+ l32.Y染色质是兼性异染色质.
$ [# A, N5 G; c: E2 S1 [5 kT.对  F.错  
! B/ D- H& D0 G% ~
2 B3 G- e7 W. g7 L3 K* j7 y4 |33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。, X8 o8 ~3 Z) F. K
T.对  F.错  5 n! A( n4 O& P
. Z: U  @9 x  h
34.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2、H3、 H4和H5,它们在进化中高度保守。
: B' w( S* G8 K9 z7 |1 L; {. ?T.对  F.错  : ~, y+ Y, ?6 z2 \
/ c8 g4 q5 i% K1 t! {+ k( N
35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
( a9 k: g: ]: y+ m! V7 r  sT.对  F.错  6 i  ]3 n! t, y

. _2 R  w9 ~. D, }: i( X: |36.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
  j$ U+ g6 A& s2 T4 f5 z- A8 ^T.对  F.错  & l$ i7 l% s  N( `5 N# v5 ]6 w' X

! v+ m) G7 |/ W: l9 i* A) R37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
* a4 Z4 f; L9 u0 `T.对  F.错  ' `: n8 _, N: z2 Y

! u7 i2 j4 J# l5 l3 o& b( i38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后,可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。
1 M, v7 N' N, P8 y$ Q1 v. l' yT.对  F.错  
7 ]$ z' C& y% x9 m9 Z' b7 F# @6 q! Z8 Q5 ^# d+ a/ D( T
39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
& t5 ?; r9 g/ ~! h" h4 uT.对  F.错  / t; g) g2 `3 t( N( b, v

' P* d% D; U) U9 ^40.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变,又能筛查未知点突变。
, ~9 h8 c2 N3 D  X% J8 {T.对  F.错  1 P, U$ R- \, w9 s: m# R' }

8 \% c6 V2 H: m& a: \) d# P41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。2 C* M6 L6 j! j0 m& c$ q) G
T.对  F.错  + j6 H3 w3 Y/ a" M
! S0 N7 W! b1 v3 j0 P) _. s
42.简述多基因遗传病的遗传特点。
) T6 f0 W* z4 t& [7 C/ w; Q
  C) O6 ^7 d/ E' E1 h: T43.简述Lyon假说。
: F( X5 t+ g; T5 N  |' v; W& p8 `! p& t

% H( j" F5 e, v8 Z8 v% J44.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。4 ~1 o8 F. l# |3 e4 t3 ?

5 |$ Q# q0 ?6 `3 Z3 f4 F3 }  `" k45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
' v* I8 Q+ R1 ?4 q2 w6 X6 G* P6 e7 U
46.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为##。
: F9 t. l8 R1 C  s
8 W" I4 t- {( u6 L; r  J- s) W47.甲型血友病为##遗传病,主要是##缺乏而致凝血障碍。
  d1 j, X2 I6 a% {+ k
2 t4 n- i. t3 v48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小,又称为##基因。: C% n3 Y! O5 K& u

( u8 h% B/ b# X4 a9 L49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
( [/ |0 d6 v7 ]0 S& J. k7 O+ |; t: P7 }% G& f4 Q$ t# x
50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:##和##。
$ }) V4 K4 }( r" C
7 z( r1 j5 S5 L6 [* [7 W51.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
: D  d" O- w2 m& X2 d* Z. S* u2 _5 \! H) G
52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
5 @; h  S4 E% n6 G1 ]0 X
% I2 W, v7 E5 J; H" H4 u53.从发病的分子机制看,α地贫以##为主,而β地贫以##为主。
, {- h* v' W/ ]. y7 \# t3 @. t5 X4 R8 w9 @( \8 Z
54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为##。
% H. F" o$ Q% T1 `. D  S+ r* G) y  Q) ?* i3 ~
55.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
# y5 a9 B2 V, i( b7 v6 L9 n
! X' {! @( @1 c( B  P7 r! a8 t56.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
2 k7 p8 M: }+ |1 l( A; {9 Y! ?4 Q5 V! h" X. t$ G/ g% C1 X. Q

& u" R, y  m# X  L

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