中国医科大学2022年12月《医学遗传学》作业考核试题

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资料来源：谋学网（www.mouxue.com）医学遗传学-[中国医科大学]中国医科大学2022年12月《医学遗传学》作业考核试题
3 I) [! f" K- w* X7 N试卷总分:100    得分:100
第1题,自毁容貌综合征LeschNyhan属于
A、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
  J( a* c$ g5 J, dB、酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C、酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D、酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E、酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
正确资料:
- O! m$ G4 C) p6 v$ k+ Y3 w) c
& D9 l) Y/ n6 J' o* S
第2题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
8 @3 i5 D6 o, s5 B. cA、G6PD
B、PAH
! X$ |# [2 J9 r2 @5 ^9 ?C、HGPRT
% O0 F, d% q- s: Q9 |5 w6 ^- dD、G6P
% Y  l* @3 A) s" cE、酪氨酸酶
正确资料:
$ @+ P1 X; B) o& x* t& Q- ~3 K* r

0 I- o1 ]8 Z  E4 i8 f  G1 D- |4 }第3题,下列关于珠蛋白基因的说法哪一个不正确的
A、由α、β珠蛋白基因簇组成
4 H+ C& q1 |. `2 e' Z& t0 S7 AB、α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C、属于一个多基因家族
) ^. A* I# v; z( D1 H8 \D、α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
! l4 }) N7 n. m( K# {: K' wE、编码一组功能上密切相关的蛋白质
正确资料:
" q( f, a8 {; p6 v1 D

2 g" N: }& I$ ~/ R( g0 p& I" X第4题,家族性胆固醇血症的遗传方式是
3 S7 ~0 ^. k- V& [A、AR
B、XD
9 J" a; R' i6 V* o) MC、XR
D、AD
E、Y连锁遗传
正确资料:


资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,对于X连锁基因舅表兄妹婚配的近婚系数为
A、1/4
B、1/8
C、1/16
& f: c4 X5 P9 i9 {" I2 G$ ND、3/16
E、0
正确资料:
& n$ H2 y5 g: ]* ~: k: y! _4 f
+ r8 t! M3 |& ~8 }; g
2 a1 c' B. t2 K3 |6 d, A第6题,关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A、分子量小，便于与较小的DNA片段结合
B、能进入宿主细胞并在其中增殖
C、有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
& g* ?% M% U2 u4 f2 c9 @D、被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
E、具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
  `6 q% W( z3 C1 N, h" \: y正确资料:


第7题,粘粒是由共同构建而成的
2 t7 e) k' {3 W- h$ H& qA、质粒和腺病毒
B、质粒和酵母人工染色体
* n0 y8 M6 P& U5 OC、质粒和λ噬菌体
0 ]+ D5 p5 d- C2 cD、粘粒和λ噬菌体
$ z8 F0 H4 R4 e) m6 l" rE、质粒和粘粒
8 E8 ^& o( h- L5 z正确资料:
2 I( {( E7 W. K- e

第8题,关于Western印迹杂交叙述不正确的是
  K3 s% @/ U) X" f5 [2 c; DA、从细胞中提取蛋白
2 f$ w* ?6 z9 P. P. _B、经电泳分离并转移至膜上
- c5 i7 Q- z5 }0 C  f( M2 OC、标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
6 y& `1 r' i" [8 X+ @D、应用特异性抗体检测
E、观察基因表达与功能
正确资料:


4 _  Q+ h7 ?$ {; a& A; L第9题,提出分离律定律的科学家是
8 Q! V$ e- }* a2 S) a+ V$ LA、Morgan
2 V2 f4 E2 B3 n" @0 W( `  dB、Mendel
, Q: k6 f: o. P& X; k* S- hC、Pauling
D、Garrod
/ c8 ^, o! s' k7 u- LE、Ingram
) W% X: F" |3 A  t" A正确资料:
, s9 h" x0 W, P2 U

资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础通常采用的方法是
% A9 ~( v, l- x7 s  ~6 iA、群体普查法
6 u  a1 A8 C5 [# FB、系谱分析法
6 Z5 R+ `6 _' ]1 TC、双生子法
% n: }$ B: q: m3 l/ x/ A( _& @D、疾病组分分析法
E、关联分析法
正确资料:


. V8 d; S# ^. I. |7 {* Z* p第11题,正常男性间期细胞核中
. a1 J' J6 |, ^' e0 zA、X染色质阳性，Y染色质阳性
B、X染色质阳性，Y染色质阴性
$ O2 Y! x0 X* B0 z6 TC、X染色质阴性，Y染色质阳性
D、X染色质阴性，Y染色质阴性
( B3 W# a& f( n& ]4 ~E、以上均不正确
正确资料:
" j: a+ F7 J/ ~

$ E- ~" F' j6 `- E, E( C资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,下列哪种突变可引起移码突变
A、转换和颠换
B、颠换
C、点突变
D、缺失
E、插入3个核苷酸
正确资料:


第13题,无义突变是指突变后
A、一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B、一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C、一个密码子变成了终止密码子
+ ^4 ^1 K+ R" ]3 E' E6 tD、重复序列的拷贝数增加
E、重复序列的拷贝数减少
正确资料:

( h/ d1 E3 i9 \! N" i
第14题,细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
% ~( [$ b2 w: PA、G1期
+ A1 D/ g% h* s$ nB、S期
% e( P- ^. c5 x9 \+ vC、G2期
* z0 f+ k; h3 G* gD、M期
E、G0期
正确资料:

5 E9 c$ Q9 Y2 ~2 u$ y: W
资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,夫妇为先天聋哑患者婚后生育两个听力正常的女儿其原因是
. _4 t( w* i6 O% N, y. w' aA、不完全外显
B、延迟显性
' m7 U$ {! n8 lC、遗传异质性
D、从性遗传
* x- Y0 [* @, U; M9 BE、限性遗传
正确资料:
$ L6 _7 L7 s/ H3 p9 l: Y
( g. o% s9 ~# s+ O! D0 K, i8 S
第16题,生物所具有连锁群的数目
A、与细胞中染色体数目相同
B、与细胞中染色体对数相同
  L0 Z2 h4 f1 u6 k+ r# T3 u1 QC、是细胞染色体数目的二倍
D、与细胞数目相同
5 H- v& m6 a2 v! h% J) b: x/ I) f, J( |% lE、是细胞数目的二倍
正确资料:

5 e/ R0 r5 {) i) o1 e' }
9 \! M9 b0 m( h+ z, ~8 G4 ]; ^第17题,复等位基因是指
A、一对染色体上有三种以上的基因
B、一对染色体上有两个相同的基因
C、同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D、同源染色体相同位点有三种以上的基因
E、非同源染色体相同位点上不同形式的基因
, P+ e; s1 ?( D  X$ {9 e% `. z* i正确资料:

  Z0 |, i% e) u+ c
! D4 h# E& Q0 m' x第18题,关于X连锁隐性遗传下列哪一种说法是错误的
A、系谱中往往只有男性患者
" P. n7 Q4 o5 A5 w+ H5 W% e' DB、女儿有病，父亲也一定是同病患者
9 a& Y3 S8 j: p5 a1 k3 FC、双亲无病时，子女均不会患病
. o; a* M* J) TD、有交叉遗传现象
E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
& y5 i. D; ]! r3 [* ]2 w正确资料:
3 ^+ t. Q; f+ ^+ V/ S( K

  \* L2 [- L+ I2 i第19题,在AR遗传病基因型aa应表现为
A、正常人
$ p  a6 B4 ]3 {) u0 z) n" H. |% ?7 RB、患者
C、轻患者
D、重患者
+ q6 e  Z3 d& D/ nE、携带者
7 L6 p3 V) w6 Z: O7 z正确资料:
1 }- e1 s9 L6 E, n# n( C4 l# m, L
9 ]9 N- _% t: z8 v& `
资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,mtDNA是指
A、突变的DNA
B、核DNA
C、启动子序列
D、线粒体DNA
/ ^1 D9 e6 F% ^# |, S% b( QE、单一序列
正确资料:
) _% z# n2 y1 {+ R
! }4 M) s1 v6 o9 e
5 H' K" p8 m' P& E9 b& B第21题,等位基因allele
4 ~8 F5 H3 i/ _0 r  m8 Z正确资料:


第22题,表现度expressivity
0 L3 l. H* B! t1 P0 V6 k1 p正确资料:


7 y9 T& {/ k3 d* [; M& z6 r第23题,延迟显性delayeddominance
正确资料:
' N# M# \) z/ m( X! K& d8 N0 s
0 A# K& D5 Y& G# Q  L5 r# L' ]7 g- M
第24题,线粒体病
正确资料:


资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,易感性
正确资料:
" d/ \, H: _7 f+ e2 G
# z+ e, N+ t) O6 X5 ?
第26题,基因型频率
正确资料:
+ s5 K, J. ~6 [1 L

第27题,分子病moleculardisease
正确资料:


第28题,Y染色质
  w' a' z  f+ l$ O正确资料:
: w& a: }( X* K7 W3 e) Y

第29题,费城Ph1染色体
& s" s  t% `; a* _- `4 o7 J8 r+ [* w正确资料:
/ l# @2 l$ f6 S! o) f
: y" I* E" z9 m9 _3 B  s; O/ S; g9 F
. C" I: s" h) @资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,重组DNA技术
; }7 [+ m# Y, g, r/ |正确资料:重组DNA技术的基本定义重组DNA技术是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体）内，使之按照人们的意愿稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA体外操作程序，也称为分子克隆技术

  {6 ~6 ^1 @) l9 c+ a
) S  K# Y+ H1 g# L9 k/ V5 z第31题,PCRSSCP技术既能检测已知点突变又能筛查未知点突变
T、对
; l* J" Y( c* g  W% O1 P& ~- ?F、错
正确资料:
' @* f. U- u& w7 u+ s6 I2 z* p/ `
' A3 [8 V% ~3 u6 C
; Y  G4 e/ q- `. x) o4 |第32题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP再通过连锁分析作出诊断
T、对
5 f9 M. M9 C+ O- c; lF、错
1 z$ u7 e" l( j/ A; l$ x正确资料:


+ K, f+ I$ a3 Z' j+ l* C3 o第33题,核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列
T、对
F、错
正确资料:


" a. {/ O0 f; _) l3 n. B+ ~8 T第34题,用同一种限制酶切割不同来源的DNA时所产生的酶切末端相同
T、对
7 e0 U  m# P. o% |" ?) JF、错
: N/ M/ \  @# q. h: f. [, ^: |正确资料:
( M+ v( U+ P/ I

第35题,基因突变导致蛋白质分子质和量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病称为代谢病
T、对
3 T# z3 _% ?- k. cF、错
( l; Y; p8 U/ n4 ]+ W正确资料:
- W' k& j% X5 |( E2 }

第36题,肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体
! H. t  g! g; j! M) Z7 ZT、对
F、错
正确资料:
7 g: N% |3 l5 I2 W; f0 v

第37题,罗氏易位时染色体断裂点位于端粒部位
T、对
F、错
正确资料:
; v! J. w( T/ _% U' ^' l
6 M8 J6 |4 i3 L3 m# C" {* a2 F' q
第38题,多基因遗传病常表现出家族聚集倾向符合孟德尔遗传方式
* y0 g9 @6 E' C* wT、对
0 k1 ~/ g% f1 h2 M5 d7 CF、错
正确资料:


第39题,在易患性阈值模型中正态分布曲线下的面积代表总人群易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率
7 r4 q7 ^' }0 Z2 h8 NT、对
F、错
/ d1 e! H& J& F; S4 K正确资料:
* x% e; E  O. `6 e2 w/ W

  j; j& J$ U6 g0 @( f第40题,启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的反式作用因子
6 \8 j% d# J! ]( UT、对
: Z! x/ D7 X/ U& j, g& Y. F( XF、错
5 O' t- b; F9 s3 h% f正确资料:


8 ?; L; v+ K" q# }+ l第41题,减数分裂过程中同源染色体进行配对可以进行自由组合之间可以进行交换
+ f1 x( B( i, ^+ b2 U正确资料:
+ ]; h# H6 S- Y/ m  @4 ?5 F% M: v
6 T8 c* w8 K* e+ `- y" U
8 X/ N( T+ y0 J4 ]$ x4 p+ w第42题,如果一种遗传病的发病涉及一对基因这个基因就称为它所导致的疾病就称为单基因病
5 Y! D4 [. C% h( B" k+ U% J正确资料:

- c* t# V, E$ \% i
" p( I3 K8 S. E. N0 x! t* Q0 l第43题,四倍体形成的原因为、
4 `8 e! o; N. L: ?4 I$ b正确资料:

  Y# @: A- c  O; m- J
第44题,染色体病是先天性染色体或所致疾病
正确资料:


第45题,染色体结构畸变的基础是染色体发生及
正确资料:
- }8 P" X1 b$ q2 q: R

第46题,在常染色体显性遗传病中若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间称为
9 d2 |0 y& ~  y9 n) o9 |& _正确资料:


! y1 ?. o& h" {6 D) H第47题,同胞之间的亲缘系数为表兄妹之间的亲缘系数为
, K' n, e5 N: S! A' i/ [& Y正确资料:

( ^" A2 R" U/ ~6 e, {
第48题,甲型血友病为遗传病主要是缺乏而致凝血障碍
/ g' {. `& S, W( A9 X) \正确资料:


第49题,从发病的分子机制看α地贫以为主而β地贫以为主
正确资料:


资料来源：谋学网（www.mouxue.com）,1976年Bishop等用vsrc的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交证实在鸡细胞基因组有一个与vsrc同源的序列称为
$ ?, V( Q9 W' @2 T* }1 z, g4 ~正确资料:
0 Q; F* @4 \& R/ Z4 v6 U+ z) L
5 P5 ]- X( B& m
! l9 H2 B9 C: q) L: L+ t' I第51题,当发生单个碱基改变所致的时细胞癌基因可被激活
0 T' l  r' o9 v% |正确资料:

9 G5 I" W" K5 @* ?( n' t$ c0 ?
; J! A- T: b. F第52题,大多数限制酶切割点不在对称轴上而交错切割产生的限制片段为
0 _0 u/ S7 P" @0 u( j# y" A正确资料:
3 t+ p9 {* z5 u3 {; |* g

$ [3 h! |9 b/ O, b& Z! d第53题,是将外源目的DNA导入受体细胞并能自我复制的工具
正确资料:

8 j8 w% {8 D' q% m$ |! C  R: X
第54题,阐述Knudson二次打击学说
) c8 L* A( y, D正确资料:
5 U( z) o6 R& e! G
6 V, r8 a+ C; }: a. q( O, r
2 S# ^/ r& y, f* w0 o7 Z0 ^9 {% {0 y4 H第55题,简述减数分裂的意义
0 t: b* @* L* P正确资料:

2 U. x" m0 N) o. v  k
, C3 X! P) L) o第56题,简述断裂基因的结构
, L$ \/ n: d5 _8 A. [9 j( Y8 I正确资料:


+ |0 [/ e$ C6 e  z& s* j: s# {& u