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一、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）
+ J/ B; _) A$ ?1 lV & j+ P3 [; m4 j
1. 分子病（molecular disease）；
8 O* p2 V9 B# ?+ u s; F
4 d% [, F3 s7 \. Y7 X" |" i! p
! @7 R- q- v( j; ^+ {5 |
3 K `: M( x2 Z2 r! i 满分：2 分. K/ [ ^. g; A5 C. Z6 x
2. 遗传异质性（genetic heterogeneity）； - [4 c* Y2 X: _+ p& U* }
3 L7 e( n6 q9 d/ K) H& [& O; F9 t7 Z# f6 p5 j/ U0 d
4 T, [( x! @1 t; r 满分：2 分
' G* K; t" j! d; T, k! e3. 易患性阈值 ; f, {& b( J' i6 _
2 Q/ T) S8 [+ J2 y5 x3 \. N. T% T' H: V: A8 |3 L2 l' p9 l. q/ K4 `3 Q
) ]8 E+ b+ [3 l! @2 E. p0 P0 I 满分：2 分
4 n; O) p: `/ e( r4. Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
0 @8 D8 H8 c6 ]7 n
/ o! | u! F8 S- Z: k: M" ]) n, h; A& g4 R1 h7 P$ v
) m( p2 W2 |3 w
满分：2 分+ }' e+ {/ h% k1 @/ l7 f" ^7 J
5. 医学遗传学（Medical Genetics）
M8 @2 H; U' D% ~; B2 {$ f1 @- u1 i% w' m3 Y k
# }. A3 z$ s- F4 ^7 K0 |% c4 R& g5 ~3 t! {
满分：2 分 q# D" m; X" |, ~, F; @7 p
6. 自由组合定律（law of independent assortment） ；
: Z8 p2 b; G1 o; F: e( V
: Z, M& x; a* S; l1 U2 o4 {* I% X) s6 J: v/ D" [: s
: `0 ^! r* i2 h 满分：2 分( L$ m- L. L3 Q- t( s+ G2 ~& r
7. 基因治疗
. z; z- E* N" t% d2 T8 z+ e9 ~ y9 L5 F' }# q
9 U3 p% b0 s+ q4 a
" b. t- J* l6 m% H; w0 Y+ P1 k 满分：2 分2 r5 F) w) {- B' e
8. 动态突变 . i% C1 U9 t7 d% f9 ?9 [
( Y3 g% K5 J0 y/ F2 i
1 K8 z: p0 {9 G) I( m0 @
- c- C3 ^# h% L' u! ] 满分：2 分
0 u7 z! A6 A, H1 H5 h( l: v9. 连锁群（linkage group）； ~9 E; z8 a8 E! h, x9 Z' M& O
; n- k1 S" r% \' G' X% L9 ?
/ }) S* X+ q( z8 ?4 w9 X1 f9 I X# e2 G- a" @/ T1 }
满分：2 分& s0 m9 ]4 q* F1 `. Q0 Y. U
10. X染色质: 4 s2 @' d7 ]+ Q! z# q1 J6 F
* {+ Y9 z9 k1 m4 ?2 A
( F3 {( _6 y3 U% ]# y9 A( P7 h+ N' n! i0 Q
满分：2 分
8 S& `: f0 R9 S1 H# {1 u$ I1 F# N, [
二、单选题（共 20 道试题，共 10 分。）V 1. 等位基因指的是。
4 `* n% |: P' F1 f9 c% wA. 一对染色体上的两对基因
. P" T& W1 k4 X/ ]- O: z- cB. 一对染色体上的不同基因
: i! x6 j K! S3 C. O, Q2 B; c# JC. 一对位点上的两个不同基因. i3 R3 u* n7 v c1 V
D. 一对位点上的两个相同基因/ A' B0 T! n" m# v" }$ Y
E. 以上都不对
" E3 G$ z3 p, D5 U& D7 y1 } 满分：0.5 分
- M8 n6 g+ `0 u* z5 L h- f6 h2. PCR反应体系中不需要的物质是( ^! @1 J2 [$ C! v
A. Taq酶
( s; }8 b: h1 I% E# EB. dNTP
3 S- A6 D0 U/ ]5 l4 p# DC. DNA模板" H' e8 v1 n! C+ G& O" b$ g
D. DNA酶
6 B4 O a) M' `) i" [8 Q( z+ }- ^E. Mg离子
! `2 S- y' F% |4 s9 F( g+ |- a 满分：0.5 分. {7 T5 F6 Z. E# c$ E/ f" m* x R
3. 苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的。2 Q% _& i& P; n, G( ~
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
5 B, A$ ^6 M, `$ T, g: `; BB. 苯丙氨酸羟化酶' q4 [, U5 I" @) a0 B- P9 `. t' F
C. 精氨酸酶! g) O) J+ u6 B9 ~7 [1 c
D. 半乳糖激酶" y7 g3 D: B: I+ S! _, y
E. 酪氨酸酶1 M5 ~- Q4 L/ s% `! ~
满分：0.5 分( x" D! N/ J2 G% P5 L/ s
4. 基因治疗中常用的受体细胞是" m0 R! k4 C: F. {. S
A. 骨髓干细胞
% ~5 A5 n" c# W x; H% w' UB. 成纤维细胞; b( S" [! g& x5 d; X4 W% M( w
C. T淋巴细胞
0 j: y) H7 R9 e5 _D. 以上都是
) W5 v7 x. b9 e7 Z. AE. 以上都不是% E! O7 n0 S6 q, y
满分：0.5 分, |0 I/ ~2 \& g/ ]; o
5. 中心法则阐明的遗传信息传递方式
1 S. _' D9 j6 Q( g- @A. 蛋白质-RNA-DNA; P1 E% G }" c
B. RNA-DNA-蛋白质; q" I, ` K9 N7 [) k
C. DNA-蛋白质-RN
7 }; E2 {0 K; sD. DNA-RNA-蛋白质
- [6 G9 y9 R4 e2 w6 {4 \E. RNA-蛋白质-DNA
( ~. G4 s) _0 v 满分：0.5 分( }. A! K( a0 d" } H+ a' x! z
6. 红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性携带者频率约为：
+ v% C, Q- o5 h$ UA. 0．09%" M9 V; ^5 O& F4 p, J- p- f4 a
B. 0．36%, x Q: `8 m( K- j- H) k" Y" t* _ J
C. 3%
) p- d( Y& [. a+ I6 y" N5 A1 lD. 6% ]' l/ f# Z" T% ?( K
E. 12%
7 K4 s9 ?% Y7 @. }7 b4 r5 i 满分：0.5 分
& X* H/ F; R' A" y: a: e n+ V7. 有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见？' T, Y1 N5 n+ c/ }: e! ?& z$ T
A. 45，X/46，XX5 Y; H+ w+ `6 X! R. M1 J
B. 45，X/47，XXY7 ]5 {* K8 _) J; B) X2 T- ~9 c
C. 46，XX/47，XXY& c" d8 q, M, C6 z/ r9 u2 A
D. 45，X/46，XX/47，XXY5 y; \+ R- a- h+ Z, G) h) H
E. 44，/45，X/46，XX
! D/ B; J, G7 K 满分：0.5 分& ?5 Q# G' X0 v% V
8. 自毁容貌综合征属于。
4 S3 ]) B8 B6 SA. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
- B1 z! ^& P: g+ vB. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
8 ?9 L0 V" u" \2 d' uC. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
0 g% ^/ |3 j' j8 TD. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
, f/ l) i# X+ hE. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病% @# h4 }, V( c; r" O1 i2 `
满分：0.5 分
' W* x/ R7 U4 I6 q* K9. 证实抑癌基因存在的途径是
3 c/ y! {* l' @+ B/ g8 M! mA. 细胞融合实验( Y. @# j' f8 W, {: A$ w# R
B. 微细胞转移实验0 j$ y- ^; j1 r" |/ _
C. 杂合性丢失& w! y& |8 Y# q' w
D. 家族性癌的研究7 g Q* D/ y: N& C6 \9 l$ w
E. 以上都是
: T& V1 I* D7 ?/ c 满分：0.5 分
+ A# [6 L& O% @; o& c9 W4 T% D10. 关于Northern印迹杂交叙述不正确的是4 K+ l5 X7 h7 {" k! ^3 I9 n
A. DNA——RNA杂交! M# I2 n8 K2 s. \% k1 \" j
B. 从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
" E) C+ ^; g O$ h. C, B" nC. 将RNA逆转录为cDNA
. f) ^: b. L8 K2 z f" R }1 i: GD. 探针与靶RNA杂交
" i; ^3 U' G2 q6 rE. 放射自显影观察RNA分子的大小和表达量. t5 m! n7 `8 G/ J' h; m' t# ^
满分：0.5 分& J) @- |2 P2 `: \2 J
11. RFLP可以用如下方法检测/ G4 z* P, R& h: T3 t# I
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交* ]* b/ ^: \( `6 F
B. Southern印迹杂交和PCR后酶切; ^2 w7 w4 a& Z' I
C. PCR后酶切和斑点杂交. t4 P- J" I8 y4 A e, }
D. Southern印迹杂交和原位杂交
3 Q+ N2 d' w f4 ^, yE. PCR后酶切和原位杂交
3 t# p+ i5 f& m 满分：0.5 分& z) \: b) N+ L
12. 同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
4 |+ r' C) ^* v3 s2 J eA. DNA酶, W; }+ o. U# w, v& ?0 u
B. DNA酶I
' p4 m/ R* ?/ {- Q9 W, VC. DNA聚合酶I
4 }1 ^+ V+ f& h" V" O+ L: i$ wD. RNA聚合酶
% T- B# O* e3 F8 U/ O: L0 [E. 逆转录酶
7 C5 }% r" n3 g4 M5 e) } 满分：0.5 分( r4 w' V! U8 |5 @% D
13. 猫叫综合征的核型为：! H3 r1 j4 b& q1 P, _
A. 46，XX(XY),del(6)(p12)
# h0 Z5 h+ L3 _- S0 _, |B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
3 R, O. {$ h2 H- C4 JC. 46，XX(XY),del(5)(p15)- Z! D; L9 n6 s" U1 a* b1 o6 I* X
D. 46，XX(XY),del(13)(p12)
+ r2 f7 x* h8 C( P7 |" l4 lE. 46，XX(XY),del(18)(p11)
' ~- X6 A9 h$ e) w# f& _8 o& [ 满分：0.5 分( l6 c1 S/ m% g+ e- v4 Q: X
14. 细胞周期中进行细胞分裂的时期为 a: f0 H( J l% j& p2 T) T/ k0 R
A. G1期
7 J# P' ]. M0 X; nB. S期
& H3 `1 h- e* P b9 u8 qC. G2期0 t& c5 N9 k0 B& f: h
D. M期
6 e1 R) r- q: K A4 G, gE. G0期
2 i% p' l6 T/ E5 k/ y( C5 m) I 满分：0.5 分7 X2 f- V! y7 v( P+ i
15. （）于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。
7 Z3 e+ N, e3 gA. Avery和McLeod
2 X4 X# i4 \% V# l4 f- O lB. Watson和Crick
2 ~+ g% n% l; YC. Jacob和Monod9 ?1 t9 N/ N) w! K9 Q
D. Khorana和Holley& u" G& W( j! f4 q( N; Y6 O. \+ [+ g
E. Arber和Smith
9 g0 v# A2 @, F4 n( [' a# C 满分：0.5 分
. \2 S" n/ [2 s16. HbLepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是。- {; e# ^0 F4 o9 u; s; ?
A. 内含子剪接异常
! o5 P2 p& ?8 J8 E9 lB. 不等交换( A; o/ X& X: {& `6 K
C. 密码子插入; g% N3 T L& V; R. v0 V# |% N
D. 碱基插入
! |% \& @# J# z+ aE. 碱基置换
4 r* {/ G& R ~1 f. M% Z2 Y 满分：0.5 分, a% r7 K( y$ V0 s. p
17. DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
' `4 K2 s1 v! d+ B- y! z$ [A. ①②③
1 @* m1 e- k- E8 zB. ②③④
+ E( x* r0 U' O7 h$ gC. ③④⑤
( T, Z; A8 k2 ~) w6 `D. ①②⑤2 H1 r f1 P6 |# w- L
E. ②③⑤2 B8 g2 Y$ h) m, N% ?; q6 l; \7 J
满分：0.5 分( f( q# x+ f8 I# T# M
18. 线粒体疾病的遗传特征是。
' ?. w5 s9 @. F; n- qA. 母系遗传
1 y* b3 E% h0 M" n V" v( Z+ qB. 近亲婚配的子女发病率增高& U2 Z# s* c" D. w, d) t" f
C. 交叉遗传
1 V' q4 N) y* s( kD. 发病率有明显的性别差异
8 ?/ {4 N6 x5 X% u' @; qE. 女患者的子女约1/2发病
~4 O" e* `5 N. \% j' [% U( { 满分：0.5 分3 I/ F4 v2 W4 r& c
19. 线粒体遗传属于。
4 @0 v# k, ?% QA. 显性遗传) u: x2 m' a$ K& s* k
B. 隐性遗传
) \% I$ C8 [, q0 I" b( P& SC. 多基因遗传
6 M1 w/ e& f, e' Q! xD. 非孟德尔遗传0 ^$ r0 D+ B6 q- @
E. 体细胞遗传
8 q; x& t' Q/ I+ f' s$ ~0 x& i 满分：0.5 分
; O9 g1 k: B( e! k, l5 b1 _; T2 G20. 在AR遗传病，基因型aa应表现为。$ N5 q& H' S# P
A. 正常人
" Y8 r/ |5 Y( d/ `5 U e5 iB. 患者; {. \; W" n$ i, Z: R
C. 轻患者7 {2 ^7 o6 Q9 w: }* H
D. 重患者
( Q; F. w' O8 W0 U% x8 `E. 携带者! h3 D3 G+ o9 S+ Z1 @0 B+ K; {3 S
满分：0.5 分
- C( D y; z# p7 ~: `5 @+ M3 p ?5 Z! ?! O& I
三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. 多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。
( o2 J& _, ?) o' RA. 错误
; S7 F8 F% x$ Q, t8 `9 [B. 正确3 H n% r9 `+ ?. K' z
满分：1 分0 N4 A# G# O$ _& ~% h
2. 组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。* a5 }' ^! f9 o, Y x
A. 错误
$ A/ J3 K1 R/ p) L# U! E: LB. 正确
! @; B' p7 a' P 满分：1 分
: i( S- n& h: \( T; o H! u3. 先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。
# ^" n* v- k( s" iA. 错误5 b- t6 W" {' N- s3 m/ o
B. 正确
4 @' Y2 |, C0 U. C4 `( h 满分：1 分
. _7 p& c4 Y) Y6 G6 u4. 用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。3 M6 f5 g7 n2 _2 }
A. 错误
6 f( r3 s, g6 R. E( A' EB. 正确; w1 X# G/ l. g, K
满分：1 分
; G8 H# g$ m8 Z6 C8 M2 J) a5. 血红蛋白!!!结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。3 A4 T+ G; O b8 ` U# G
A. 错误7 Y7 L2 e" E7 j$ C) k
B. 正确
8 p3 C1 o5 Z7 ?7 s 满分：1 分4 F* ~# K% G( `. y
6. DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。8 R' ^+ T$ g: b7 F" ^4 L# |8 n: `
A. 错误/ g7 Y1 ]6 m* H1 E1 |/ \0 W# M
B. 正确( N, p3 A; Y* C, ~- { b% v
满分：1 分
& P% g8 v* X e9 G. u( [7. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病一定是Y连锁疾病。0 g- A& Z7 D3 ~ O* I4 C
A. 错误& O; ]+ W, h( T& {' e2 k# o
B. 正确
% j2 |" X$ Q4 ^3 z 满分：1 分
$ n$ m% a9 ?5 H8. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程。# f& C& P+ a5 [
A. 错误
6 p+ h# { m( g- S1 _: FB. 正确
$ n9 l4 l$ \% Z 满分：1 分
}) [% ]* y' @( @% m7 I7 R3 h9. 血红蛋白二级结构是肽链按一定的方式盘曲成空间螺旋—α螺旋。
/ v3 [0 j* l% bA. 错误. a5 @3 ^" N0 W! |$ i5 q1 T W
B. 正确) E& J3 l+ Y7 z+ |# ~8 N
满分：1 分
1 N) i7 o! X u/ m10. 基因突变在自然界中极为罕见，且仅发生于某些“热点”基因座。- y% i0 z1 m+ Q
A. 错误6 _6 j8 A0 B {& t" f Y
B. 正确
1 {$ g- V8 d; I6 i7 N 满分：1 分 ' {- w& ~$ ~+ Q, h- E9 M; X) Y
) j3 b3 `3 z7 g5 A+ X8 U Q2 B$ I! e
四、简答题（共 5 道试题，共 50 分。）V 1. 简述Lyon假说。4 k% M2 M9 Y" q: C f" B, l
# U% D' a# }: I* B1 x
' c+ ` p3 b; k2 z 满分：10 分
9 ?1 L- \. k& r. a9 d1 {' ?: C2. 简述减数分裂的意义?% }! s8 O6 S6 U1 G$ d3 y0 z/ w
/ a4 C1 C- b6 w" l5 e# B
3 Z6 {# s1 u* |9 O2 G% Y! w
满分：10 分
5 {7 \/ C/ O7 C& k. C f3. 叙述XR系谱的特点。
7 g7 M5 o2 ?4 B; N8 q2 I. D
+ h& X/ x# X4 c3 p
" J3 m3 R$ R- s3 G/ m+ x 满分：10 分
$ h9 U+ |; o7 K' y9 ?2 L. b7 z4. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？. x+ j" G& B' {0 x+ c
: v$ N$ r4 \/ L# k
6 E& w, P0 n( E/ F' e2 @" \ 满分：10 分' M$ q0 S X: U0 W+ t7 p0 Y
5. 阐述Knudson二次打击学说？9 Y; m- i ~( I+ i
' u0 L9 g9 J& Y/ _, v# A( N. D3 ^6 s5 W
满分：10 分 , g& A, [: V4 R) C
& I9 H, s9 |3 ?# j
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五、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1. 两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为。" z) Z$ G$ ?( x
试题满分：1 分4 y! Y0 Z' k9 {3 M# s9 J# `% f- F
第 1 空、 满分：1 分 $ x/ R9 b5 X9 u' F
. c/ ~* P" b5 B
2. 1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列，称为
8 C+ {- W* D @ 试题满分：1 分8 S: _4 y) m6 @
第 1 空、 满分：1 分
5 ?0 x: P' O$ C; ]7 h! k H( p7 `' r
3. 减数分裂是指生殖细胞成熟过程中后，细胞连续分裂二次。) `9 U$ W% T- ^7 ]
试题满分：1 分
+ C, `/ |: R* R第 1 空、 满分：1 分 0 q" g# t% U) G, L; z
" X6 Q0 c9 | R8 b( k; E4. 多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为基因。! N, p' P. ?, m; w! x ~
试题满分：1 分
) Q: h" ?, }% f3 A9 m2 w第 1 空、 满分：1 分
& Y0 a- c9 V, [2 B/ p# P5 O) E3 e/ C' X: s. {& T2 F$ r4 M
5. 第三代DNA多态性遗传标记为。
, R9 b- [# _/ E0 F% G 试题满分：1 分
% K4 G5 w) U1 |7 r) A) _第 1 空、 满分：1 分 % E" {, d' p9 Y
' e$ N' c$ J! L# W2 T1 n- b" V6. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。
# X) w" q" k. m) l 试题满分：1 分
. W* @7 v% @" P第 1 空、 满分：1 分 - t- d9 @7 }* i: D
( v/ d% K: E) w( m, Q- v
7. Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为遗传，后者符合遗传。6 f' x i" @3 h- ~! M& B
试题满分：2 分: S0 e8 L1 U( {7 v- y. s& l
第 1 空、 满分：1 分
% I' L2 T/ Z4 A2 n, m# m! q第 2 空、 满分：1 分 ( L' }" x+ w' Q' {
0 F) O' @* z) X% ~! z8. 基因治疗的两大关键是目的基因的和。
$ z. q# V4 V! g. _ 试题满分：2 分9 Z) s7 l+ J# U1 H! A
第 1 空、 满分：1 分
" A# {5 o" U" f- F g第 2 空、 满分：1 分 0 l. ^- M" K7 a9 x5 X+ v! U) J
6 x4 i' ~8 B; \
1 ~$ F* e# ?5 I+ H4 ^: z
|
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发表于 2011-10-7 16:04:11
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