2012年1月医学遗传学正考 资料

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2012年1月医学遗科目：医学遗传学 试卷名称：2012年1月医学遗传学正考 满分：100
) Y$ K/ x* f3 H& [) f2 `: P* x
1 ~: {% C" ^2 F5 |   单选题
4 t6 y4 q$ ?- f- j) b& ]1.Klinefelter综合征的核型为：(分值：.5分)
0 e: \3 w3 g- u7 J2 r0 I) t, \4 t　A.47,XXX
　B.47,XYY
5 y. o, M* _7 }3 n* B　C.47,XXY
　D.46,XX/47,XYY
# F/ n, S( B. _( ?( r' i5 W　E.46,XX/47,XXX

( E- t  q+ ^5 \  b" |8 }* w1 M4 U2.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是(分值：.5分)
# Q: P  q. A7 t% O8 Z# [& T. B　A.显微注射法
　B.逆转录病毒介导法
* q+ a- n  `9 A4 L: i9 |( G　C.同源重组法
　D.膜融合法
　E.磷酸钙沉淀法

3.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是。(分值：.5分)
　A.Morgan
　B.Mendel
　C.Pauling
　D.Garrod
　E.Ingram

) _) k* s- H  O& q4.不影响DNA双链分开的因素是(分值：.5分)
) h0 M/ e& X7 k. L% J　A.DNA链的长度
　B.DNA碱基成分
" v4 E: R% ~; Q* Z, X' l/ h9 O　C.化学环境
6 U' h$ P0 O+ l# Q  }- h　D.GC含量
　E.DNA甲基化程度

5.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的？(分值：.5分)
4 H! Q1 R$ k0 H3 }1 T　A.由α、β珠蛋白基因簇组成
　B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
" S* |$ \. b9 t5 P8 p　C.属于一个多基因家族；
7 l. T; ^% S' T) V　D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
- m# N; w( W5 t" V% \% A5 V1 V　E.编码一组功能上密切相关的蛋白质

6.引起不规则显性的原因为。(分值：.5分)
　A.性别
　B.外显率
　C.表现度
　D.B和C
7 w  r+ I8 W7 h) e( O) o( o0 \　E.A、B和C

7.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体？(分值：.5分)
: p! ?1 U, O+ @" [4 D* A　A.18号
% b! E. {! X  l) x) q% M  ?& F7 M8 R　B.15号
/ ?; `3 d7 y6 _　C.22号
　D.13号
　E.14号
- g/ j# V1 Q) Q& L
8.基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是(分值：.5分)
" O; B6 A  |$ H/ ?+ t　A.转染率高
3 N8 C" |: S9 r% i　B.表达效果好
- N/ N" T; r, }! ?, F1 `) Z　C.宿主范围广
　D.以上都是
) ~7 [) V0 _- d9 g1 o6 A3 {( A　E.以上都不是
9 k1 b  n  o- B2 Z8 ^7 n1 k% ^
9 L, ^4 N) {/ A! Q( ~3 g$ f- ?9.遗传密码的简并性是指(分值：.5分)
　A.蛋氨酸密码用做起始密码
, f$ y- s; ~" \　B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
, _$ _7 `% i% k& p7 N& ^' H: R　C.从低等生物到人类共用一套密码
" l  G* ]: b3 Q3 M6 ?　D.一个密码子可编码多个氨基酸
* m  M1 k+ |0 I# I' X6 d; w　E.多个密码子可编码一个氨基酸

10.关于Southern 印迹杂交叙述不正确的是(分值：.5分)
; v. p( Y/ {( ?' L, z: a　A.DNA——DNA杂交
　B.将DNA样品转移到杂交膜上
　C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
, m: d0 p4 h( E8 ]　D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交
, x. n, |% s$ t4 H　E.杂交后进行放射自显影

  L! ~- ~+ ~% a! l0 S. f5 n* _11.一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是。(分值：.5分)
　A.100%
4 W' k' m& j1 ^　B.50%
4 P) s+ X, x. K; l. ^　C.75%
　D.25%
　E.10%
8 s5 y  g& Q( ?, O2 e% A. O
12.细胞癌基因的激活方式是(分值：.5分)
　A.点突变
6 e% B7 C' C6 d: e7 \　B.启动子插入
　C.基因扩增
3 ?8 F4 b! N$ M' y3 ^- p: U　D.染色体易位
, }" x2 r# `. t  |5 V　E.以上都是
# S' u" H8 S6 G: n: i6 M: |
13.关于Northern 印迹杂交叙述不正确的是(分值：.5分)
( M8 `' y! o- q& P& S, G　A.DNA——RNA杂交
　B.从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
　C.将RNA逆转录为cDNA
　D.探针与靶RNA杂交
6 H/ _' H. R0 G" S( C　E.放射自显影观察RNA分子的大小和表达量

7 X0 y5 S! O, ]& U6 v' h5 U+ m14.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是。(分值：.5分)
9 p  l, \" p! W1 X$ L8 A4 j8 C　A.αα/－α
　B.－α/α－
6 r! @4 B2 {! E' `( H8 f　C.－－/－α
/ ?7 K/ N) ^8 q# a- D5 R+ r$ K0 K　D.－－/－－
! I) R3 Z7 R& m# F' k　E.α－/α－

15.下列那种碱基不存在于DNA中(分值：.5分)
' M) m  j+ M) t* u. O) B　A.腺嘌呤
　B.胞嘧啶
* I4 H+ D, A5 a8 U& C3 m　C.鸟嘌呤
0 f- c4 y8 f' }8 i; i: A( i　D.尿嘧啶
　E.胸腺嘧啶
3 M( ^% [9 O( [& {+ G" U/ ]. O, i
, ^9 v6 @& y% O# q; B16.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。(分值：.5分)
　A.致病基因的遗传与性别无关
　B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
　C.患者的双亲往往是携带者
　D.近亲婚配与随机随配的发病率均等
1 q9 H! O/ G# U　E.患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4

* Z; _. P' D% k1 N+ k17.对于常染色体基因，表兄妹婚配的近婚系数为：(分值：.5分)
+ a3 z$ L; V9 c. G: h' ?/ a; i　A.1/4
　B.1/8
　C.1/16
　D.3/16
　E.1/64
( Z2 U8 F4 Q+ r9 u% {4 U5 Y+ M! S4 Z
9 ?# r* l) h6 S: S- H" c4 m18.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是。(分值：.5分)
6 Y/ m) s' f7 N' ^( l　A.新的突变
　B.外显率低（顿挫型）
　C.延迟发病
　D.生殖系嵌合体
　E.以上均正确
) t% ]$ D% r8 {1 K
19.在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为：(分值：.5分)
$ N$ p+ F4 j! y$ D　A.易感性
　B.易患性
2 |( J0 _6 b& W' Y3 W! q- T" O7 W　C.遗传度
# k1 O- |  y$ ~, b! Q* Q6 x　D.阈值
+ _0 I& }- Q% L3 {# ^0 }0 {　E.阈值模型
5 g6 c* @0 _( j* ?
& @% M. \; E9 z# p, g1 A20.如下那一项不符合癌家族的特点(分值：.5分)
$ r. x8 ]+ j" Y% B　A.肿瘤发生率高
8 L. e& j' v8 K" x! ^　B.某种肿瘤发病率高
　C.肿瘤有单发性
4 Z) L3 d2 u  ^　D.发病年龄早
　E.符合常染色体显性遗传

判断题
21.组@@@@@@@@@类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4，它们在进化中高度保守。(分值：1分)
　正确　错误
22.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。(分值：1分)
# C" G/ B' ]) q　正确　错误
23.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为从性遗传。(分值：1分)
　正确　错误
1 h1 {$ F3 L  \+ j5 Q5 C24.特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。(分值：1分)
　正确　错误
) ~2 S; e  e  H9 g$ K) y25.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。(分值：1分)
　正确　错误
26.对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病而是肯定携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。(分值：1分)
　正确　错误
27.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。(分值：1分)
2 `# Q4 m0 V) v2 f　正确　错误
28.线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。(分值：1分)
　正确　错误
29.启动子、增强子、终止子都属于基因转录的顺式作用元件。(分值：1分)
& ^0 \) {* g, I+ @( w  _　正确　错误
. E" n9 C6 e7 k# X( g3 m30.染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。(分值：1分)
　正确　错误
9 G7 _7 E% Y. B/ h$ v填空题
31.mRNA转录后剪接加工是除去（ ）， 把相邻的（ ）连接起来。(分值：2分)
5 G% J9 a& R7 p: Y# m7 B/ i) i) e2 Q　答：
32.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是（ ）， 3ˊ端末尾的两个核苷酸都是（ ）。(分值：2分)
0 ?# D6 X  X: |　答：
6 y& c: [$ b/ g33.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为（ ）基因。(分值：1分)
　答：
* m( D. w( K0 y* e34.减数分裂的第二次分裂和细胞的（ ）基本相同。(分值：1分)
　答：
+ }5 B/ v8 l# b9 c+ u$ k3 s35.第一代DNA多态性遗传标记为( )。(分值：1分)
　答：
36.当附近一旦插入一个（ ）时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
　答：
) ?, \$ x- ~$ g. r8 p% `- C9 |37.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：（ ）和（ ）。(分值：2分)
　答：
5 g3 X) f2 ~" n+ B7 }3 Z; S0 z名词解释
8 e, K6 X/ d1 T: H6 L0 e6 l" r2 f38.重组DNA技术(分值：2分)
  z, D( m3 u+ c& Q　答：
39.复等位基因（multiple alleles）；(分值：2分)
　答：
% Q) h& L& B: p8 F/ f3 g40.近亲婚配(分值：2分)
　答：
& H" w9 K' s7 r, V" L, p41.等位基因（allele）；(分值：2分)
　答：
42.连锁群（linkage group）；(分值：2分)
　答：
43.共显性（codominance）；(分值：2分)
8 h& M9 r0 N( N　答：
; m; ]# K6 o& D7 T: L/ I2 Q" v44.血红蛋白病（hemoglobinopathy）；(分值：2分)
　答：
45.易患性(分值：2分)
　答：
46.基因频率(分值：2分)
5 n/ }' [& O  ?/ W3 d　答：
47.肿瘤抑制基因(分值：2分)
" g# `  s7 c' c/ D, p　答：
- ~# a6 F3 V0 Q7 i, m& T8 t2 p问答题
48.费城染色体及其临床意义？(分值：10分)
　答：
49.简述减数分裂的意义?(分值：10分)
; d' m' E0 E- p6 C( ]　答：
5 @% H3 I; ~8 I* G8 j- W50.简述DNA结构的特征和生物学意义。(分值：10分)
% T; y) J' r7 P# a8 X: {& q　答：
. Z. u/ M. s; l2 N9 ~% V1 |51.简述断裂基因的结构？(分值：10分)
2 K8 Y6 ^; V( z) o/ c3 d　答：
52.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
* H9 w! G5 A4 _  `0 m　答：

; p; a- X  a/ o0 w传学正考