中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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/ L) D" N) m9 g/ k" s
' p- m' @+ d% {" _7 h! ~
) r8 ~( j1 p1 c3 |3 V6 {一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
8 `4 ]5 a) Z) _* k% ^/ l; p6 ?A. G6PD
B. PAH
C. HPRT
2 s' N; T2 |. l' h) C& k& w6 \7 `, xD. G6P
E. 酪氨酸酶
; k/ x7 F9 E' K, G: T9 R      满分：1  分
2.  在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
; P6 [- g+ D, \  y) Z! d# a% }A. Morgan
2 Q' n# `; B/ z( B2 cB. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
, ~1 a) h* i0 T, m1 v1 B7 s& ^      满分：1  分
4 r7 q0 F) s- B: h* r% E9 o3 G/ s3.  脆性X染色体的脆性部位位于
A. Xq24．3
9 y) M) Y9 K' S" ~B. Xq25．3
C. Xq26．1
D. Xq27．3
E. Xq29．3
- U0 h: H0 }# H- h. O5 V      满分：1  分
) C* L& {0 Q7 k4 C2 J4.  以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A. 相互易位
B. 等臂染色体
6 A  x5 E0 C4 ^/ V+ g0 qC. 环状染色体
0 i; @4 q$ h% m: N& O0 W: J% w2 n& lD. 双着丝粒染色体
; S. Y7 w+ l- ME. 染色体中间缺失
      满分：1  分
# v3 u- Z$ V$ _( r: w5.  双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是
( w* C: A* l$ t8 K0 o: }A. A型
: I7 |0 R+ [$ g0 tB. B型
C. AB型
0 f6 [. p' k) ?' J+ P2 S% C1 fD. O型
E. 以上均不正确
3 ?4 y* @( _; b, x# G      满分：1  分
6.  Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
' _  j* h' q1 G& VA. αα/－α
B. －α/α－
C. －－/－α
3 B: Y4 y2 s! e! {( yD. －－/－－
' m- z: b* H& g. M1 C& H& f, WE. α－/α－
# s5 L4 f+ Z9 {! u; ~' M      满分：1  分
7.  PCR反应体系中所必需的物质是
A. Taq酶
B. dNTP
2 s+ }2 x( a2 E0 ?( d0 B, lC. DNA模板
" E. H5 P7 D, B, F5 t: ?! zD. Mg离子
3 Q4 o: B2 i3 N* [" g% }E. 以上都是
3 Y- u+ K6 Y# x) `      满分：1  分
/ A: L& Q$ f; H5 d+ j$ K8.  核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
- P6 m5 [9 q/ |# S' AA. X染色质1,Y染色质1
% \4 [3 Q. Y) N3 sB. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
' d+ [8 Y0 r* pD. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
      满分：1  分
7 W: P/ }2 S7 [2 M3 O3 X6 H9.  下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的
A. 属于高度重复序列
+ c! L0 ~  @& \6 ]0 V) bB. 属于中度重复序列中的短分散元件
C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成
; p' Y. u" V( ?D. 属于中度重复序列中的短分散元件
E. 以上说法都不对
      满分：1  分
+ G: J4 ]9 B( M10.  从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
6 r  S) [4 \* Q# b/ H2 \A. 男性→男性→男性
B. 女性→男性→男性
C. 女性→女性→女性
7 z4 r" z: x& P# X+ JD. 男性→男性→女性
* S% I; t% G, Q% ?E. 女性→男性→女性
      满分：1  分
  @+ w: |/ q, ~/ ?! Q, N2 @1 Z11.  细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
; ?3 ^/ _: U: E) gA. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C. 重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D. 细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E. 转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
; x2 p6 ^' r  s4 H3 a      满分：1  分
12.  一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是
1 T! Y+ H! A" a/ Y5 IA. FMR-1基因mRNA稳定性异常
B. FMR-1基因产生截短的蛋白产物
6 I* T* q" L# Q% Q' }& C* c) gC. FMR-1基因产生延长的蛋白产物
D. FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
+ G: T- @4 s3 M3 S2 uE. FMR-1基因基因缺失
8 B. }9 o& v! D. |9 |      满分：1  分
13.  粘粒是由##共同构建而成的
  y) e7 A7 l5 jA. 质粒和腺病毒
B. 质粒和酵母人工染色体
C. 质粒和λ噬菌体
# c+ C* u: W4 w1 S# K* [9 ?D. 粘粒和λ噬菌体
E. 质粒和粘粒
      满分：1  分
  [; o) B' l+ U% l2 @. |# z8 ~1 s14.  随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是
7 G  P; L* x1 ]2 ]A. 六核苷酸随机引物
B. 六核苷酸特异引物
* C# @# P0 {# }, r5 lC. RNA引物
! p$ T- F& y3 f9 r( v0 eD. 含GC夹引物
7 A, O8 \# ~; x" gE. PolyT引物
, z9 ]! ^% J) P. \9 [' n( d      满分：1  分
15.  重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B. 选择转移的目的基因和表达载体
C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
8 \/ v9 `' g3 `8 ^+ L+ ?; Y) C9 lE. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
7 t% Z, V' W2 {5 F  U, P* S      满分：1  分
; F6 m" w4 X4 N# I& Z3 v4 p16.  正常男性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
8 g0 U3 s% r& f: AC. X染色质阴性，Y染色质阳性
% ?  }7 U! f9 i% l7 W6 JD. X染色质阴性，Y染色质阴性
E. 以上均不正确
5 V; P$ D* P+ s      满分：1  分
: N! [& |' h9 ~5 c" S+ F17.  下列哪种突变可引起移码突变
A. 转换和颠换
B. 颠换
C. 点突变
0 R% i- M2 J8 `% L$ ID. 缺失
E. 插入3个核苷酸
) u, }3 T' m# A* l+ z. E) p+ B      满分：1  分
18.  ##等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
A. Avery和McLeod
8 G6 a  _7 S/ s- c( s9 Q5 ]B. Watson和Crick
) R3 H* q! K" cC. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
( U/ T0 ~# b; r7 kE. Arber和Smith
      满分：1  分
19.  基因扩增表现的细胞遗传学特征是
A. 染色体易位
9 o' K. i2 `$ S# ~; Z3 ~2 pB. 形成双微体
C. 均质染色区
D. A和C
) A- D# R  q9 u% }4 ]E. B和C
      满分：1  分
  \1 G7 N( K5 C' C* t9 e6 ^20.  成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是
A.

1 F) w% M( r3 a# N# X
3 M% G; ?1 L3 a% G9 F- @, ZB.
8 E( ]6 g( C' l

9 v5 S, d2 }  Q1 U  p+ z* _C.
" |# X4 u# @. W/ P1 y

8 V3 F  h5 M7 v* a0 yD.
$ O0 r7 ]9 V- Q4 _/ Q# t5 X& \
" ^/ G1 c  _2 p2 _
E.
9 I/ |7 v. W; m- K
1 m: _! V4 t8 b. e  ]  V' b
( [6 d; G& [" t3 h3 D2 p      满分：1  分
+ w) ?3 Q1 A3 y1 w& ?
二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
- a0 u! V  ], Z6 a- f
$ Y6 t4 m1 X5 x  D+ B3 l
      满分：10  分
0 _. o" z. p$ m2.  简述断裂基因的结构？

/ M* u9 G. h4 ]
% ]# j+ O' Y$ M" ?, x      满分：10  分
; S4 c5 w) c7 q2 M" p" t3.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？


* f4 J0 D8 t' l. s1 C( t5 A      满分：10  分
9 ?2 B! i. Q: X( ?3 T4.  叙述AR系谱的特点。
% J9 h) A; F$ T: {# L
$ W0 v6 z2 J0 C& Q1 |, ]
; {5 A: K; J8 q% ]% }- ^# M      满分：10  分

2 p$ x4 Q; N- x, h0 {( ]0 M三、论述题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  动态突变

6 i& J+ S% A1 K
: e7 W- e# @4 L1 `, C4 {      满分：2  分
2.  医学遗传学（Medical Genetics）


      满分：2  分
3.  X染色质
1 A: s' P$ y% C( o: B* z
8 ^3 |" \3 F3 J' q9 t/ d  z  ]
      满分：2  分
4.  等位基因（allele）；

8 I. V: T7 A& {  E( P+ ^% s1 o
7 ~* V) e! K6 Y" t8 e      满分：2  分
6 `' q) r1 g6 U" ^5.  外显率（penetrance）；
" c, ~5 ~& V" t$ Y. r' `
8 G8 q3 n( _/ l' n' z8 \* T
. E9 `! I1 W2 G" @      满分：2  分
6.  完全显性（complete dominant）；
: {4 r+ m/ ]5 N+ S( u; V, E
! o( }) j: V7 A+ V) E! Q4 I
      满分：2  分
7.  基因型频率
4 _; d' w8 m' m+ N1 K
" ~, o% g0 g+ q2 Z' H1 f
      满分：2  分
' ]& R0 L7 Y" V1 R) r1 e! r7 |" R# m- R2 \8.  同源染色体


      满分：2  分
9.  半合子（hemigygote）；
1 z# t/ I- J/ u5 a

/ `3 X" i+ p. o- w      满分：2  分
' C/ R. R& E) e10.  易患性

5 z* l, q% E& `& S  ~
      满分：2  分
) l5 y" y: C' \- z0 ~3 q2 m
5 K+ B* m% M6 f$ E四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。
7 C, U2 L+ ?$ ]+ vA. 错误
1 {" z2 V( r. d& hB. 正确
      满分：1  分
4 b3 Z  n3 S2 x% T( P2.  64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
A. 错误
3 e/ C2 b8 Q% w) n' sB. 正确
      满分：1  分
) Y( F6 Y8 R8 o$ p  ]" o! V3.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
4.  设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
/ @) P$ s* `* ^! a! N5.  启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
. b: e; Z/ E) |9 R! jA. 错误
B. 正确
7 a0 e* m3 \- x7 D" V! a, {      满分：1  分
4 s6 E* |% _- }! R2 n6.  减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
8 e% ^4 E0 a% y. ?7 ^+ D( |; q+ b! hA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
7.  Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
A. 错误
" t2 C- J5 W7 aB. 正确
; ]% a6 l* G- y+ m8 H4 X      满分：1  分
* o7 }% o; t9 `2 k* ?' K8.  遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。
A. 错误
B. 正确
: [% b0 V. C) |8 s6 |* ]# Y/ d  F- d      满分：1  分
" Y5 q' n9 ~, t6 P" x: Y% s1 _9.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
( M, j7 s' f* C# iA. 错误
B. 正确
, J, t8 k6 O5 h$ @1 e1 ~/ Q7 C      满分：1  分
5 i# y. C) @& |& k1 t, Q10.  单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。
4 h9 j6 d1 l3 k; V# {! j( OA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3 J- x0 |6 w9 ?0 W2 }
& n# r4 ~/ C" G# i五、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1.  结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
7 F: o7 `- k2 n# X* M
2.  近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。
: i5 P& p9 H0 J% s  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
) q/ m3 i" N; X& x. X7 h! ~
3.  第三代DNA多态性遗传标记为。
) ]+ p9 `4 G1 ~6 s1 N7 h0 p8 `  试题满分：1 分
* D( ~/ p! s1 ]( }' t: I第 1 空、  满分：1 分  

0 k; u5 I( u) O4.  当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。
  试题满分：1 分
8 ^# b# H/ w5 l4 }6 S' L; I第 1 空、  满分：1 分  
6 W4 Q. ~* Q% ^# p; C
5.  大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。
  试题满分：1 分
8 p8 f- w% a# M; f& c第 1 空、  满分：1 分  

6.  是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
  试题满分：1 分
, F" V( f6 f. Z/ t$ N4 b( T6 |7 w第 1 空、  满分：1 分  
$ H/ X* E; l. S" E! Q6 h" G1 }
7.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  

7 I" r' m+ b! T% K  {* ]+ [8.  人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。
; I: I" V  X# _" I  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
, Z( y1 Z6 X  A- o第 2 空、  满分：1 分  


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5 _$ m9 u. c6 H- l