2013年7月中国医科大网院医学遗传学正考

豆芽

单选题
) `$ B3 @9 ]8 F+ B1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是(分值：1分)
　A.Morgan
' C! p; }! x  i　B.Mendel
9 b. U' O: _1 |　C.Pauling
9 l7 |/ p) o9 d+ U4 o　D.Garrod
　E.Ingram
2.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA(分值：1分)
, P3 e/ U, r- A2 Z$ O# Q　A.Avery和McLeod
% h- |" |; K6 {7 M　B.Watson和Crick
　C.Jacob和Monod
7 S$ i. w7 d5 {8 }/ f# `. Z　D.Khorana和Holley
　E.Arber和Smith
3.正常男性间期细胞核中(分值：1分)
  b8 A5 a: A6 I; r　A.X染色质阳性，Y染色质阳性
3 j7 D& a" |$ n" ^: x0 Q" h0 J　B.X染色质阳性，Y染色质阴性
" e$ s% r' h) l! P: o　C.X染色质阴性，Y染色质阳性
　D.X染色质阴性，Y染色质阴性
　E.以上均不正确
$ F; i; c" d- d0 z1 U4.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)
! Z# M. U8 R, B　A.属于高度重复序列
$ O8 p4 [- y# y. n/ A( e2 C　B.属于中度重复序列中的短分散元件
　C.一般由一个祖先基因重复变异而形成
　D.属于中度重复序列中的短分散元件
　E.以上说法都不对
5.下列哪种突变可引起移码突变(分值：1分)
　A.转换和颠换
/ @% o* `8 ~% R- U　B.颠换
( A2 I4 n8 I9 W8 L8 K* [　C.点突变
　D.缺失
( [) H$ H  M: S　E.插入3个核苷酸
1 R2 P& h7 Y# b, B6.双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是(分值：1分)
* `) \0 k% b  l/ Y　A.A型
　B.B型
- |5 P1 H  S' X) z* B/ E　C.AB型
6 W( y2 h4 F+ Y- Q/ [　D.O型
　E.以上均不正确
: G: B  A3 g+ p7 }' M: W* W7.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为(分值：1分)
　A.男性→男性→男性
2 V, ?" v+ k. {2 I* o5 z; ?　B.女性→男性→男性
　C.女性→女性→女性
　D.男性→男性→女性
& y# |  C* T" {' u. H　E.女性→男性→女性
# H; n% N4 K) _3 g0 Z( h8.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分)
0 s" H' ?$ Q1 u; l3 J5 c　A.Xq24．3
　B.Xq25．3
　C.Xq26．1
　D.Xq27．3
　E.Xq29．3
9.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)
6 `5 j  [) x/ P- r# `& [; A　A.X染色质1,Y染色质1
2 w) y/ p. d" U/ w- T  I　B.X染色质2,Y染色质1
) L4 c" m  S' h$ Y0 l　C.X染色质3,Y染色质1
　D.X染色质1,Y染色质0
6 f+ |: R! U) ^, _' L% u　E.X染色质2,Y染色质0
/ c  r# Y& ]& O( Q2 x10.一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是(分值：1分)
% A+ v: X6 y9 \0 [% h$ e　A.FMR-1基因mRNA稳定性异常
　B.FMR-1基因产生截短的蛋白产物
7 l: W) d) B! v8 ~2 C　C.FMR-1基因产生延长的蛋白产物
3 u) u5 n- Q) D$ R　D.FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
  r5 }; S8 e3 {: _0 z' c" E- [　E.FMR-1基因基因缺失
11.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分)
- l! V' x# O4 [, n+ q2 b- A5 Z　A.相互易位
　B.等臂染色体
# E; K9 C9 t+ N* d, S* `　C.环状染色体
3 C1 L4 Z+ T8 a0 K& c. _2 F& l　D.双着丝粒染色体
. M- M: N) Z8 T' H5 ~2 i* ~" W* O　E.染色体中间缺失
12.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的(分值：1分)
　A.G6PD
　B.PAH
　C.HPRT
" n* v8 e# G! }2 T4 p( t5 {9 M3 @　D.G6P
　E.酪氨酸酶
& B/ J% c; a2 e( d13.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分)
　A.α2β2
9 a' l0 [) A& T  J1 i  s9 T( W　B.α2δ2
) U3 s, w8 x/ N4 @4 O; P　C.α2ε2
+ l( @! R, f, ?, D" A$ _* s　D.ζ2γ2
" k8 j4 C7 `  U& E5 A" \6 e　E.ζ2ε2
! e9 F0 _7 r6 A+ @14.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分)
　A.αα/－α
　B.－α/α－
6 h7 d, S, L# E" r& m　C.－－/－α
　D.－－/－－
3 }* @9 h3 m1 G" ?1 K　E.α－/α－
  n" X" p5 w$ X( }: S 15.基因扩增表现的细胞遗传学特征是(分值：1分)
- T+ h# o; E8 j9 w. z; ]% O% ~　A.染色体易位
/ G* T5 D4 n: Z5 B! N+ d8 o　B.形成双微体
　C.均质染色区
　D.A和C
　E.B和C
4 _7 v8 b0 m) d. \* M+ y16.重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指(分值：1分)
4 t8 X# ]: |, M. Y0 X% O% j　A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
- s: ?9 J! i# Y9 n" }* F* q: {　B.选择转移的目的基因和表达载体
1 V# U* ~8 T) a8 m0 Y. E/ X3 t% B　C.选择目的基因和基因运载体在体外重组
　D.用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
　E.如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
" V3 J( ?; `, K1 y3 u" `, k17.粘粒是由()共同构建而成的(分值：1分)
: {3 E: Z5 Y% {7 R  B6 X- S& n　A.质粒和腺病毒
　B.质粒和酵母人工染色体
% C( k& n. Y: i　C.质粒和λ噬菌体
　D.粘粒和λ噬菌体
# C& [+ ?3 S! s2 n8 w　E.质粒和粘粒
  R5 ]. t7 z/ i% D% g$ E1 _& w. _ 18.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值：1分)
( t* ~) n& n; j: n2 H　A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
0 u3 G7 C; A# k5 l' ^/ Q　B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
6 F, S: x2 ^+ \4 m& s　C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
　D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
2 f, j7 o4 W/ f5 V- y7 K　E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
$ m* }& s! f4 c 19.随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是(分值：1分)
! b4 ~$ ]0 P# k$ P6 ^( N　A.六核苷酸随机引物
- P" o6 Z* n; c" z/ f　B.六核苷酸特异引物
　C.RNA引物
: v' [% o6 P2 ]  K# F  _　D.含GC夹引物
/ {0 R, a; \+ D  U: `! s. E　E.PolyT引物
20.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)
　A.Taq酶
" K3 m8 W7 J* a; H  H　B.dNTP
  a1 U; L  S' r; V& T　C.DNA模板
) U0 R2 v% m$ ?) d　D.Mg离子
# s2 W6 e1 _' o, T$ F0 A& y　E.以上都是
8 b8 b1 }8 x7 t判断题
4 `/ m+ j. F* f3 v21.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。(分值：1分)

22.遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。(分值：1分)
　
　
  g3 a7 S6 ]# H; L% q23.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值：1分)

, N( @7 W' p7 \8 G. |6 ]( S+ {5 K24..启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。(分值：1分)
4 m' M" {4 }! t' Z/ X& T　
6 G7 W6 s0 G8 W$ x0 g( \25.Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(分值：1分)
! ^' ^0 b. b. j/ Y　
5 D: g0 B3 B9 Y) G26.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。(分值：1分)
　
, h& ]0 [+ K1 I27.单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。(分值：1分)

# o- j$ N2 X, _1 k28.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。(分值：1分)
& S$ x4 q7 O2 ^) ?/ o/ V4 _　　
29.遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。(分值：1分)
- j; ?. K4 z4 b5 @　
, K; [. h; a" J# }30.设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。(分值：1分)
) s3 }" ^9 O; N7 B" d. ~　　
8 Y$ P- d! N) E( l3 ]# y填空题
' `. w; q; Y, {% n  k5 y! r  Y31.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是()，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是()。(分值：2分)
) S: o9 o, X+ D- p; _" q$ C　答：
32.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：()和()。(分值：2分)
　答：
! ~( V  X$ t6 b1 M% j) C0 T% m33.近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种()。(分值：1分)
+ A0 n/ u8 C6 ~/ e9 |9 G- ^　答：
  f7 w4 H. b: C0 E/ [0 Y! p34.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为()。(分值：1分)
　答：
35.当附近一旦插入一个()时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
　答：
36.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为()。(分值：1分)
2 N# w  v# t' P" S2 l# I　答：
9 B# j) b7 ^0 V$ C( J+ ?( P37.()是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。(分值：1分)
8 Z  A& O# K8 t( \! Y　答：
& r# v$ J. g& \) P8 e/ {7 Q38.第三代DNA多态性遗传标记为()。(分值：1分)
7 k$ ^5 [7 ~) Z, Y% T　答：
名词解释
39.医学遗传学（Medical Genetics）(分值：2分)
　答：

3 R8 `! k; U) T' h2 _1 h40.同源染色体(分值：2分)
　答：
41.动态突变(分值：2分)
( W6 y0 d; H- _4 _0 B7 |7 V　答：
7 A: C7 f/ U. L( S# ?42.等位基因（allele）；(分值：2分)
& r' ]$ d4 z- \/ N, h　答：
0 @, q/ a( ]6 x% q43.半合子（hemigygote）；(分值：2分)
1 T% n- b7 c  p# E" Y+ A# w) y) M6 t　答：
44.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
6 k% [- n  O6 a- x. T4 L2 X　答：完全显性（complete dominant）:杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。
: W  v" V( s2 X- P+ J: J/ w
9 i4 j4 u2 G8 {- ?0 L7 \45.外显率（penetrance）；(分值：2分)
　答：
- z. o$ B) ?+ u8 E46.易患性(分值：2分)
% f% l) l2 N% b　答：
47.X染色质(分值：2分)
0 n) N1 \% V7 i" ], Q! C　答：

48.基因型频率(分值：2分)
+ }/ q0 y2 ~$ \2 s6 n. X　答：
问答题
49.简述断裂基因的结构？(分值：10分)
　答：
! n: Z% E$ h+ x0 `8 @$ e50.叙述AR系谱的特点。(分值：10分)
- n: u0 K% d! C+ O: t* Y2 u　答：
51.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？(分值：10分)
6 r0 `3 d) }* Y0 A6 B1 ?　答：

52.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
　答：
! G4 E; ^5 o4 y7 c$ O, ]
8 d( f  ~! j5 L3 l* G2 R. O' J
! ]& F2 F% T2 A