2013年7月中国医科大网院医学遗传学正考

豆芽

单选题
% o, O+ M5 ?8 \3 a' u. h1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是(分值：1分)
: }# N/ R6 ^- \　A.Morgan
# ]& g" N0 H" U　B.Mendel
+ N  f/ R1 Q1 G+ y5 J6 T　C.Pauling
& v! \* C# O! x( }% ^　D.Garrod
. ?" p( I; F9 w　E.Ingram
1 R* M# f1 Q; j. u2.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA(分值：1分)
　A.Avery和McLeod
　B.Watson和Crick
' D3 c9 k2 X- Q% Y5 k4 i- i& |　C.Jacob和Monod
　D.Khorana和Holley
　E.Arber和Smith
8 R' E* E" i/ V  R3.正常男性间期细胞核中(分值：1分)
　A.X染色质阳性，Y染色质阳性
　B.X染色质阳性，Y染色质阴性
" Z1 f- N) @  f- A　C.X染色质阴性，Y染色质阳性
4 G! |+ |6 B% U/ {　D.X染色质阴性，Y染色质阴性
9 T3 I! F, t9 g* N' P7 y8 b" P　E.以上均不正确
( Q! C& l: F% C4.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)
4 i, z% P8 f4 }& r　A.属于高度重复序列
　B.属于中度重复序列中的短分散元件
　C.一般由一个祖先基因重复变异而形成
　D.属于中度重复序列中的短分散元件
　E.以上说法都不对
5.下列哪种突变可引起移码突变(分值：1分)
　A.转换和颠换
" P" |3 _, ~4 [# Q　B.颠换
　C.点突变
　D.缺失
& U5 g6 m& D% X　E.插入3个核苷酸
6.双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是(分值：1分)
7 u( o) g5 ^  R. O　A.A型
) _. r  H8 T' d- N0 S　B.B型
　C.AB型
　D.O型
　E.以上均不正确
- Y  R* m- Z' Z' @7.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为(分值：1分)
4 g! I2 m) o* p% R9 K　A.男性→男性→男性
　B.女性→男性→男性
& `2 D. v5 b( O- O+ R# E; ?0 r- s: j7 J　C.女性→女性→女性
　D.男性→男性→女性
7 U) ]6 ~9 K1 \5 ^' Y0 ]% }　E.女性→男性→女性
8.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分)
) Z8 I* b- V' Y  h  c　A.Xq24．3
　B.Xq25．3
# `& k, c* ]1 M4 I* M　C.Xq26．1
( ]% I# n4 s; w　D.Xq27．3
　E.Xq29．3
9.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)
　A.X染色质1,Y染色质1
　B.X染色质2,Y染色质1
　C.X染色质3,Y染色质1
　D.X染色质1,Y染色质0
　E.X染色质2,Y染色质0
10.一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是(分值：1分)
　A.FMR-1基因mRNA稳定性异常
　B.FMR-1基因产生截短的蛋白产物
　C.FMR-1基因产生延长的蛋白产物
7 u4 h: {/ a& c' D　D.FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
2 C) Z7 K1 D4 Z0 P6 _　E.FMR-1基因基因缺失
! r& y* F) S" X11.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分)
　A.相互易位
　B.等臂染色体
' {) S4 i: o, S% [　C.环状染色体
　D.双着丝粒染色体
　E.染色体中间缺失
12.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的(分值：1分)
; G6 K( b2 ~, p" H　A.G6PD
　B.PAH
　C.HPRT
  `7 ]6 e( Z& ^" v$ ~5 D4 n　D.G6P
4 H" y: U1 E6 h+ P2 ^　E.酪氨酸酶
13.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分)
, }  O3 I4 Z5 j　A.α2β2
7 _! n: ?) q* N. a; U　B.α2δ2
0 a8 o0 P& |3 U) C; j　C.α2ε2
) Q& P* z* O1 a; l% U　D.ζ2γ2
+ y- @6 h4 ]# j　E.ζ2ε2
14.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分)
- U: I. d( F3 H) R, h% D. G　A.αα/－α
　B.－α/α－
　C.－－/－α
　D.－－/－－
　E.α－/α－
! P! w$ K' \9 c# V$ M 15.基因扩增表现的细胞遗传学特征是(分值：1分)
　A.染色体易位
$ v" h& F. A" {: J! @$ z　B.形成双微体
) T9 {5 z. \; g: n: n　C.均质染色区
　D.A和C
　E.B和C
16.重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指(分值：1分)
　A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
　B.选择转移的目的基因和表达载体
　C.选择目的基因和基因运载体在体外重组
( |5 n3 c# G# |+ Q5 q1 E' ]　D.用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
　E.如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
17.粘粒是由()共同构建而成的(分值：1分)
$ \1 c, `1 Q  f& G- T3 M( {" x　A.质粒和腺病毒
　B.质粒和酵母人工染色体
　C.质粒和λ噬菌体
　D.粘粒和λ噬菌体
4 V5 q% V4 f! Y9 r% ?　E.质粒和粘粒
. s- }$ A* B) X3 J 18.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值：1分)
& }5 D- {) y; o; D0 n+ w5 f9 |* s/ ~+ q　A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
7 H. A0 P0 c1 _) k! k, K　B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
　C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
' G- j9 n$ u3 c3 }/ u　D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
9 [- Q5 U" K1 @& G; c' M　E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
19.随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是(分值：1分)
　A.六核苷酸随机引物
9 |0 W% z! Q; ~/ e  E* o　B.六核苷酸特异引物
. {  C- \/ G& ~' ?　C.RNA引物
　D.含GC夹引物
0 |- U1 a  W# E, |6 C　E.PolyT引物
6 s, z7 c9 p# T% Y( E20.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)
$ F! F0 T# s8 v　A.Taq酶
　B.dNTP
: C) c  O9 \5 l5 F. N' F; h　C.DNA模板
　D.Mg离子
+ ~% ~7 C" n/ f　E.以上都是
4 k: O8 x! K9 u. `0 y' R& h判断题
21.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。(分值：1分)

" \3 v& y$ G3 m22.遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。(分值：1分)
+ Z7 [: ]1 F! P! d1 k5 B　
　
- I7 l2 Q- j% G3 p; S: n( h23.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值：1分)

  n; M+ M4 x$ g6 z3 N24..启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。(分值：1分)
　
( z" _- R7 ?% P( y5 x25.Huntington舞蹈病．脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(分值：1分)
: x+ l5 r: t3 |　
7 d1 F& B( N0 Y1 X( `26.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。(分值：1分)
' o$ e" f; M  N7 |; L  u　
2 f& w6 [7 q: G: C27.单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。(分值：1分)

28.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。(分值：1分)
- H! h" x3 O  V2 o　　
, W+ A" T. w! b# S29.遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。(分值：1分)
　
30.设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。(分值：1分)
' Z% W9 X) n: `/ ^& K, R　　
. W7 C8 r4 h' z# L, S  ~填空题
8 v4 g% F3 T+ X4 @31.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是()，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是()。(分值：2分)
　答：
, _$ Y4 O+ r/ t- f$ a) k/ t6 K  @32.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：()和()。(分值：2分)
( o; g8 K: o2 s4 V0 C: |　答：
33.近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种()。(分值：1分)
7 d: `3 d- Z& P# B' Y　答：
34.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为()。(分值：1分)
　答：
5 H& N# a) _5 C) q9 g35.当附近一旦插入一个()时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
: m! s. V: K+ h4 q& E* v　答：
+ ]0 q/ U- u( s7 S36.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为()。(分值：1分)
　答：
37.()是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。(分值：1分)
　答：
38.第三代DNA多态性遗传标记为()。(分值：1分)
　答：
4 q7 e% {. R% s: r+ }  z名词解释
; O, h: C7 t! [) x: f39.医学遗传学（Medical Genetics）(分值：2分)
  @: R$ T- o) l$ ?$ u5 P　答：

40.同源染色体(分值：2分)
　答：
- R. t. l3 o! H0 t2 o) {1 @3 W41.动态突变(分值：2分)
1 B( A& f* g3 Z+ I　答：
* `0 t' r' {( H% u; x42.等位基因（allele）；(分值：2分)
　答：
43.半合子（hemigygote）；(分值：2分)
　答：
44.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
+ }9 ?8 g8 X) W& o# r, B1 m　答：完全显性（complete dominant）:杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。

# L  ^  B; P, _- {0 v45.外显率（penetrance）；(分值：2分)
. ?# [7 x% \' [5 o$ h　答：
46.易患性(分值：2分)
　答：
47.X染色质(分值：2分)
1 k% c3 z1 |# Q# r. b* S4 T　答：
' a, d2 X8 ^  s3 ^' F* C" A
7 E# G2 t8 I8 x: A7 b# b48.基因型频率(分值：2分)
　答：
问答题
49.简述断裂基因的结构？(分值：10分)
  M$ e$ F" V7 Z' ?　答：
50.叙述AR系谱的特点。(分值：10分)
, z  V& o  u  T( p" o　答：
51.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？(分值：10分)
/ o' h" Y" ?( z' x9 x* S# W) ~: U1 o　答：
: e1 U7 S2 @3 n
52.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
7 p, f# z% A/ X, M　答：

6 p( d" K5 _; s# M: ^5 \8 ]