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中国医科大学2013年10月考试《医学遗传学》考查课试题辅导资料

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发表于 2013-10-12 22:55:02 | 显示全部楼层 |阅读模式
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8 {( c- w1 [; B0 Q" I一、单选(共 20 道试题,共 20 分。)V 1.  ##等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA
" c5 S2 }( Q7 T2 Z  _! YA. Avery和McLeod
* k+ w6 _4 N  i% g. KB. Watson和Crick7 R  H4 B6 F& z1 H
C. Jacob和Monod9 p! G' F3 }- f
D. Khorana和Holley
, n5 A7 A, Q4 r/ \9 ^* FE. Arber和Smith
% f1 b! p6 ?$ h; `      满分:1  分& ]$ z& s3 p: S, i* E
2.  双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是$ ~& I# t2 w. t" i
A. A型
3 ^+ }" E5 F2 T, T, eB. B型
* e' h8 _: j" t% IC. AB型
5 v/ l: n: I, h9 A& W& @' |  JD. O型; ]+ T  g* v( F4 x7 o& B
E. 以上均不正确
, j; ~% D1 z5 l      满分:1  分
0 K7 F" r( X# a; E6 ?3.  成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是# u$ j! j5 p! y2 r0 ]) X5 U% S
A.
( c7 u( t& v  B+ _
8 I! q  o; w) u0 h+ Z# T2 t+ R9 e. n9 B$ R
B.
7 S) B# v8 P! ?1 p
( l) L, ]7 f+ d# n& H( v
9 Q' o$ ^4 @5 R* z7 d& G3 A+ HC. 0 B* E( x$ j1 Y
3 E% B, b% m) N( ~- |* h: s% G
1 B* S) H1 z, t1 g
D. , D( }8 Z2 C9 Y! Z

" L1 k( p$ c: A3 S9 q4 g: n( R& M% y2 o  p2 c
E. ! M- ~) k* A' ?1 {  q
4 I" W7 c) h/ ]9 a  M! k: F1 u
& s9 D7 N' ^6 e) G. k3 W2 X
      满分:1  分
; K. R& g& Z1 m$ s, Z- `' T' e4 y2 j4.  粘粒是由##共同构建而成的; [/ y/ C7 S5 s0 H% u& V3 c3 j
A. 质粒和腺病毒# r& y* U% a9 {0 I& c
B. 质粒和酵母人工染色体6 `. g& u9 m1 J4 @+ L
C. 质粒和λ噬菌体' a# \) L6 t$ g% E+ R  B
D. 粘粒和λ噬菌体
" k! I/ P' }& h5 BE. 质粒和粘粒0 y# r0 d0 ^# ~. I
      满分:1  分. v8 l" s9 t% \' a0 W5 w. _4 S
5.  基因扩增表现的细胞遗传学特征是5 O7 Q" x7 s' r8 |
A. 染色体易位
0 p; q9 C" l4 j# q- ?6 NB. 形成双微体
8 v2 v: g# j4 F8 z/ {/ A' H4 Z" qC. 均质染色区, A* B# w$ P) a3 V3 u
D. A和C6 Y! [1 C3 [: @6 X( [
E. B和C
( P3 o7 R' n) K6 D/ \      满分:1  分3 B8 O0 K/ J) u
6.  从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
7 j6 a% \2 y2 B" WA. 男性→男性→男性
; G: E1 y- j9 o! {& }B. 女性→男性→男性. ?' {: G% `, ?1 b# j
C. 女性→女性→女性/ y2 J" l5 q# q" W+ ^3 ~' w
D. 男性→男性→女性2 h: A  n, [' R6 f/ |# x+ z+ v
E. 女性→男性→女性; \; m. I' H6 m# n8 J
      满分:1  分
2 `8 Q# Z( k, K/ A4 F/ V2 V7.  随机引物延伸法标记探针时,DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链,引物是& e. m- g( w& X8 j% r" L9 q5 y
A. 六核苷酸随机引物
/ ^( I4 h6 B! L: I$ x: FB. 六核苷酸特异引物
5 ?% I* D7 m8 n9 S+ bC. RNA引物+ W6 d5 Q/ u* Q! V! S
D. 含GC夹引物
( D& P' ^. G% o+ y" q7 [. j3 gE. PolyT引物
  F) L: x9 d; ?5 }/ E, {      满分:1  分
2 b, l. [+ Z0 L" O' V: F7 g7 m) d8.  细胞DNA克隆的基本步骤正确的是# G$ B$ L: z2 G- B
A. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
- j7 ]/ W3 l# ^- t- n6 qB. 重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化  X0 Z5 W- j$ Y
C. 重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆  N; a# ~/ e0 I2 Q, t# J
D. 细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆. r5 J$ ?* p# A: p( [1 ~& ]% U
E. 转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆7 h, w+ W" P: Y/ T
      满分:1  分
& s7 o5 \+ H, p8 z9.  自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
+ J$ b' M) F% Z5 H2 @$ a: d. L0 kA. G6PD
& \5 P4 d# m( ]4 L( D! S& d' ]+ |( cB. PAH' j9 q9 S. d. {
C. HPRT
3 ]; m6 X- i, _. nD. G6P5 x! q7 t6 l2 j
E. 酪氨酸酶+ G! ]- B  B/ f' I$ \  d( @
      满分:1  分' P& @: p. E" Z" e
10.  PCR反应体系中所必需的物质是" d5 C7 A) l* s: u" I5 W: ]7 `
A. Taq酶+ v) O5 F2 a1 E" G1 J
B. dNTP
- e) o* `4 L! z" h$ q) rC. DNA模板" H8 Z# s0 V5 k) |
D. Mg离子
; H9 J. Q( q" Q8 ~E. 以上都是' S& q! c) d" ~, l( }
      满分:1  分
8 n4 a/ s2 ^0 X! n8 [11.  正常男性间期细胞核中9 z2 T5 A* n: [: U6 m6 A) V9 c
A. X染色质阳性,Y染色质阳性
8 K1 J9 m* @. P) h# BB. X染色质阳性,Y染色质阴性
- |) R+ {' z1 H( oC. X染色质阴性,Y染色质阳性. _2 g" Y3 h% n3 g$ q  \+ J
D. X染色质阴性,Y染色质阴性$ a! Q  T2 b$ E" ^% |) H, B
E. 以上均不正确4 @% R4 T" o* A) E  a6 }; P
      满分:1  分
4 D# `' o. M/ `4 y12.  重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指
3 r+ n% @6 z) M6 XA. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
5 w( N: u& l  T8 A/ d$ I; R; l# _B. 选择转移的目的基因和表达载体
4 J2 E5 I" A  J: g/ ]C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
, L3 C  Y+ n  _+ AD. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
- Q$ V( p0 W3 l- zE. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
# K& b/ x  c: {' o: X      满分:1  分, f+ m& Z/ ]! E! E/ s/ Y3 y7 [
13.  Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是4 B$ S9 ^3 r6 x0 w; g9 a7 P: f8 p
A. αα/-α
( C8 B. \, q! m9 DB. -α/α-, N- ~0 C4 F; w% h
C. --/-α
: [' _  s- _/ z  l, kD. --/--! L5 `) G- E- V) E
E. α-/α-
/ H6 Z' ^" Z7 F) W# X# K      满分:1  分
8 J* |2 x. i8 R# P4 \14.  下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的8 P! `3 m/ ~5 k4 E7 k6 D
A. 属于高度重复序列, x# I# u! @, u. V% a" b# ^
B. 属于中度重复序列中的短分散元件
4 p' F9 Q+ G( C; g5 UC. 一般由一个祖先基因重复变异而形成8 J. ?/ a# N3 f1 d2 ~
D. 属于中度重复序列中的短分散元件
5 Z) P. I2 {2 J3 m) k5 r8 TE. 以上说法都不对, z" k( d1 i) }* Y; ?' Z# z4 m0 t! ^  Y
      满分:1  分: O' ]# N) p3 Q- K( E
15.  一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是
. y, I6 h" E5 r0 k6 VA. FMR-1基因mRNA稳定性异常1 y! H- h$ k7 N0 t8 ^" n
B. FMR-1基因产生截短的蛋白产物
5 Q4 @/ ~5 X  W4 y; j( E# t" PC. FMR-1基因产生延长的蛋白产物2 r) ~3 R; {3 `' l$ \3 [  F
D. FMR-1基因转录失活所致mRNA产生量减少
0 Q9 y" o* W* eE. FMR-1基因基因缺失
; Z4 L/ @& L: F' K! a; V      满分:1  分
; i& G( n! h- ]16.  核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为/ e6 o  _$ I0 e1 T2 U" a* ?0 t
A. X染色质1,Y染色质1
. R+ g+ g7 S( {1 s$ n# z! C# N: k4 RB. X染色质2,Y染色质1& Z" d8 m/ d5 D6 e
C. X染色质3,Y染色质1
: ~- S. q1 c& }  w( w. UD. X染色质1,Y染色质0
3 x# c& {: a' x2 k) Z/ K' ?# WE. X染色质2,Y染色质0
4 W1 B7 ^/ [) X) n      满分:1  分/ |" v& i3 h4 C# G; @6 ]+ Y
17.  下列哪种突变可引起移码突变
3 k9 d  s; }/ T" e/ eA. 转换和颠换+ {# V) D6 `  y+ ~( ]: ?
B. 颠换$ e! X; S$ V" s8 j$ A
C. 点突变
' |  U; w, H. }- n8 i* sD. 缺失7 t1 T( U' s, V+ n4 Z" g
E. 插入3个核苷酸% \5 d4 D; G( Q" M1 {: F, G
      满分:1  分  c6 H" }  {% f3 T" Q' r. w+ g. V
18.  在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是2 E6 R" d9 @  d! k- h
A. Morgan5 T0 m: g& h% V6 w/ O
B. Mendel9 G( w1 v1 O% @6 T+ D
C. Pauling3 O3 f& U: {0 C; C: }7 q1 H
D. Garrod
& U# `/ D/ C9 [4 a# |E. Ingram2 W- M: o+ g( ^0 N3 H
      满分:1  分
; K% ~# d8 f5 {) @4 q( }; x1 x7 }19.  以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥# ]1 M' f6 @" D5 W
A. 相互易位& x/ R+ q7 ~, s' y! f
B. 等臂染色体
9 T$ A+ i$ _4 W/ PC. 环状染色体& z: Q, o) ^9 D' \+ m
D. 双着丝粒染色体
$ Z9 K# K; ?( r: AE. 染色体中间缺失7 R0 h4 Z& C) E! |) H& ~
      满分:1  分
6 [2 l+ h, Y8 w7 Y- C  |20.  脆性X染色体的脆性部位位于
, Z$ N  n3 f  m3 q+ p' _. y, ?A. Xq24.3
9 P2 \& }$ l% W8 x! i  |7 q' pB. Xq25.3
" R% k) U( ~& m* @4 RC. Xq26.1' U7 A2 R* h5 |0 ]" X3 D6 K& T
D. Xq27.3
, r5 c2 E# |$ p1 b1 HE. Xq29.3
! \: g) s! z& ~  f; F& N! B. G      满分:1  分 : r5 M6 H8 D- J) I  Y4 L7 U$ [, P3 b
7 S& Y, j6 q! i/ K" v$ K
二、简答题(共 4 道试题,共 40 分。)V 1.  简述断裂基因的结构?' a; @4 X8 f% {, d3 z
/ W1 G+ o5 X  D
8 X4 a+ R# X- t" f& y  P
      满分:10  分
( W: y5 J0 ~" Q7 l  d2.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
1 Z$ A' R3 i5 |- x
+ K6 v5 d6 `% W8 o
2 E( L( y7 M% C3 Y      满分:10  分
* L) m, X8 L# j' A+ r3.  叙述AR系谱的特点。; G" a3 C% P& j! v
% S" T  S% W: t7 a) \0 s

6 O# ]9 ]" Z0 Q1 n      满分:10  分9 C1 a' V8 Y+ ]: \# r3 E$ P
4.  mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?2 s! G$ k6 P9 d. |
% x) H7 T# j4 B3 T7 i
' a1 @8 i/ ~* U3 {/ {. C; ]
      满分:10  分
% o2 F6 P! R# \2 M- i7 \/ _6 P  W5 B: W7 K- ~
三、论述题(共 10 道试题,共 20 分。)V 1.  X染色质
: X* {; s& M" w3 [
/ a. K' T6 D- f: n
4 I  \/ R0 c9 T' v      满分:2  分5 Q7 D8 j$ @) a" J
2.  同源染色体; Z. @7 W# m' N6 K, U8 _4 H2 y
2 Y6 J; H8 K# m7 K1 @' ^5 ?$ T
& c( x, s; u1 B# \) C
      满分:2  分
8 m# T: M9 C2 _5 ~5 q3.  完全显性(complete dominant);
3 ?8 G% k* F0 a' j/ `
" K) i$ N9 T: C) C4 U4 ~- K2 H8 X
/ I, o9 S- j  v, N1 R6 F) ]      满分:2  分
, ]8 `8 Q! J  x+ b& a! k- H4.  等位基因(allele);4 }9 A5 c7 `# ?+ l+ {, v
6 [6 k5 [# ~* j8 r4 C7 w+ E

, I7 M7 S' O3 J9 u3 f, N  A7 D      满分:2  分9 `2 i/ k% g2 Q% Z; a
5.  动态突变
3 ^  I5 ~9 k0 e) a; |! B& F  ^; W, A' D# ]
3 d+ `( \9 B+ ?" V6 T# ?
      满分:2  分7 N. [8 g' o% o+ O* f0 ?) ?
6.  基因型频率
# X6 V# H' B. @" l, O8 @6 X  a
) }' R! ?  \0 R5 n# T% d
. j+ R, k2 V  k  r+ X- O* ~& c: U- F      满分:2  分
- o) @# `; p3 S  {% ~- y7.  医学遗传学(Medical Genetics)* y) m! H; v* c) o# I- ?& ]0 `- O
/ b8 O) A6 x+ x. Y& U5 X" O+ S
6 t$ s& O: _! z
      满分:2  分" X9 z) J. G, c' Z- p; c( G
8.  半合子(hemigygote);1 H# j; {6 v9 N, K7 a, W" Q( u3 X

2 p! T5 e' e; N% _  g1 \- i" h' p4 k3 A/ j
      满分:2  分
5 [$ \  w9 g9 ^8 ~. h7 Y9 d; J0 T9.  外显率(penetrance);" @, z0 T( r4 N; i7 b/ `% |

+ [# h( [+ _- w6 t8 l& p- H) I) R' l" Y' z
      满分:2  分3 }% l- n  Q' ?' D6 d5 s
10.  易患性9 g( P& N% B$ o; F

& Y6 e) O  _) h  J/ j
) \& @' Y0 H# V+ F. Q5 D- K      满分:2  分
, f4 Z- Y& Q( W$ j' a2 c0 Y2 Q. V+ O# X5 `5 m
四、判断题(共 10 道试题,共 10 分。)V 1.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
  K( S5 u. K! p4 }$ RA. 错误
6 E6 f8 S. Z$ R+ ?" e6 gB. 正确
5 |; g8 r1 t  H" r, ^      满分:1  分
! G7 ?- D1 L# K. j6 r  G) t2.  遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。) @% H. U* ]4 ]) r
A. 错误
. E  ^( m2 U# w& e6 x  dB. 正确
5 |$ \4 S1 C1 a* L      满分:1  分0 ?: I+ I; b7 X- k5 U: B2 e  y
3.  启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
# F8 h* q* C  n: J! u$ LA. 错误1 H0 x$ Z4 D% I3 t
B. 正确
) L9 a0 x! U  m7 i7 T      满分:1  分- {7 \2 b- b. Q: q  B8 }1 b
4.  减数分裂中,体现了分离律(后期I)、自由组合律(后期I)和互换(粗线期)的细胞学基础。
1 H8 g% A4 d: R4 |/ hA. 错误- S1 m" n) [3 P4 @
B. 正确8 }( e: |; N6 e; o' R: f. c
      满分:1  分  _1 r$ q: W! {% C
5.  遗传密码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。3 ~' v" F, E  c% z( m
A. 错误
" ^4 K1 q* W8 O6 E8 w% V2 OB. 正确$ x. e; e; [2 W: R2 Q
      满分:1  分- s* _/ s2 d8 _0 w, `) t: o! b
6.  64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
' U- w' h) S6 H6 y* ~A. 错误
, a( W- U( i9 d" EB. 正确. _6 n3 }) x2 Q- }! a4 A! E5 v
      满分:1  分
* W( ~' U  T4 V, `- Z7 G5 Z7.  设计ASO探针时,探针长一般15~20个核苷酸,探针从序列上跨越一个内含子。
* m0 }4 _7 f; Z/ p9 Z+ NA. 错误2 P! U, D0 @7 C6 V2 R5 ]
B. 正确
" \* w, ]) g6 B      满分:1  分) a% V  h+ k3 a, ^
8.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。& A; A0 \5 i. N
A. 错误
; H3 a9 {5 p+ b( I9 ^. l1 ]B. 正确
4 i  i0 X8 f+ Z" |8 {      满分:1  分% r" t5 H& e8 d. a
9.  Huntington舞蹈病.脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。$ ^( D" k. e3 ]5 [
A. 错误8 P) z+ @0 W4 n2 G4 m! X# F% ~
B. 正确% Y  C, [2 |. N0 F! K
      满分:1  分3 X" r7 ~( y- F, x& G" s" K. d
10.  单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。0 E: a" ?+ a: o3 i
A. 错误
; R6 d* F0 g) r8 N& |B. 正确
( m: t, \9 a, i3 x6 |) G' T      满分:1  分
  y: l7 k- s' U. D
) F- j% q0 a& m: B4 f& j五、主观填空题(共 8 道试题,共 10 分。)V 1.  结构异常是指由于染色体断裂、重接后,形成结构改变的染色体,这个过程称为。
7 I* ?# U% e* y4 `  试题满分:1 分
3 q# S4 x( g7 k. b$ U/ m3 V第 1 空、  满分:1 分  5 {: L) x6 D7 x5 I
3 e$ @  R, x; L, T4 J( Q
2.  是将外源目的DNA 导入受体细胞,并能自我复制的工具。5 l2 R' _; X2 [9 u: O
  试题满分:1 分
/ x( S0 f) [$ w7 n. `) }# `0 ^第 1 空、  满分:1 分  4 [2 O% ]6 C! A7 {! M
% J+ ~  Q! d9 G2 X% O6 `
3.  当附近一旦插入一个时,细胞癌基因可被激活。4 R6 F9 Y- i& Y7 O. C0 V
  试题满分:1 分
' q' N7 W& r# }2 ~( O/ O! K第 1 空、  满分:1 分  ! O, W  M/ a2 w

: l& s' \9 r4 e- E" c2 m4.  第三代DNA多态性遗传标记为。5 c# d! N4 U$ x  E1 D8 {: }, G  w
  试题满分:1 分% B7 \( X* d- Y$ E
第 1 空、  满分:1 分  
% O2 Q9 T& S2 F8 U; M9 V" c6 L* g9 I! F# p" r
5.  大多数限制酶切割点不在对称轴上,而交错切割产生的限制片段为。
) Y, e% |, X4 A. S. S8 f4 q  试题满分:1 分
! ~4 O: I5 w1 L  l: [第 1 空、  满分:1 分  $ }  z; J! X  \
2 F9 r7 A3 W0 H. M: h6 [1 t
6.  近年来从分子水平的研究表明,视网膜母细胞瘤基因(RB)是一种。: _! {; ]# r% C! J! V
  试题满分:1 分
1 K$ A  I3 x' q: R3 k0 y7 ?第 1 空、  满分:1 分  1 c/ |" S6 h/ ^5 D

/ y/ S7 w5 j7 _6 O' N  c7.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
( N' H9 R/ M& c" w2 x( e/ S  试题满分:2 分
' s3 x1 b1 [+ w7 o第 1 空、  满分:1 分  
- O/ I6 k7 N) T6 a* D1 @第 2 空、  满分:1 分  
9 o1 {) r, q$ q* E3 r, V9 [/ f8 O, |/ J' M0 Y
8.  人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:和。. O" h/ \! H' D+ x( G, d
  试题满分:2 分
6 j) |0 w; E+ r2 _第 1 空、  满分:1 分  
/ e0 ~9 `8 a9 E第 2 空、  满分:1 分  - Z" B5 |& k7 w
4 r) ?' Z( T' m! j

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