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1 t1 o: t$ a$ e+ w
9 o: W1 w% F* j Q$ }一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. 'HbF的分子结构是
1 T T! j% H1 a* j3 @A. α2β2〓〓〓〓
6 r+ o# Q) l, x* D* B7 aB. α2γ2& T% t9 Z% P7 a8 A* J) L
C. α2δ29 T9 O5 C8 L0 N, q% v8 |1 r/ n
D. α2ε2# w6 |, T' s2 w7 n9 B
E. α2ζ2
+ w8 t7 N7 L3 _! _# s 满分：1 分" m: R3 |' b& _3 _
2. 下列哪一项不是XD特点; X5 }0 Z. R- ^6 S" [3 r. W
A. 交叉遗传: {8 M! T2 Y8 h7 H9 l9 `
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
7 v# j, M$ C# u/ g y4 ~C. 系谱中女性患者远多于男性患者$ r0 t: [' B9 Y
D. 致病基因位于X染色体上" x5 _2 E* k- [
E. 连续遗传9 e4 X) X! X' `) y4 ]5 n
满分：1 分$ I8 W; F7 w2 c* P$ p3 Q3 v
3. RFLP可以用如下方法检测
) p' P! f" Z. n$ nA. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
* O% J$ h7 d& ^: AB. Southern印迹杂交和PCR后酶切
; L* O) a" A- Q5 C( zC. PCR后酶切和斑点杂交7 b ^0 \9 n1 h1 q: S1 v
D. Southern印迹杂交和原位杂交
2 K, z8 ?, V" g* B+ ]8 XE. PCR后酶切和原位杂交4 w2 F* d6 w6 c K" S& E& [
满分：1 分
# {. e& f: m' e/ L5 ?" R# q4. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
& y# _' Y( _$ o- Z2 o5 u* IA. 非随机婚配; c' n4 D; F8 K0 n
B. 突变+ o4 z2 p# C% ]5 X# @
C. 选择1 g% J% u7 d& e: e& L5 Y
D. 大群体- i; H. o' H- _1 l4 y
E. 基因流
) y, ]8 a) [% C6 C6 N! ^ 满分：1 分, P( F/ Z6 k1 h/ x8 n
5. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有
) E; C' H, U- b( t0 h7 tA. 多重PCR
$ G3 J2 q# f* VB. 等位基因特异性PCR+ r0 ~5 `' e. W( H/ ?$ q" Z
C. 巢式PCR$ I( E: Z9 ]/ j% w1 ], e* j$ L
D. RT-PCR
& l0 [- C- y0 [: S4 p! S! a1 aE. 以上都是$ \; ]# `* ?+ Q8 c% ~% m
满分：1 分
0 }: @6 W1 k+ P6 a# T) Z6. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
" V T# Y9 b$ Y: y; iA. 酪氨酸# r4 g( v+ x7 X7 H) g) J3 p: D
B. 5-羟色胺; ~) @# H/ O9 m- C% M
C. γ-氨基丁酸- M; ?/ f S! {
D. 黑色素$ x6 ]+ }1 E* u6 s/ @3 c/ G
E. 苯丙氨酸
. |0 c# t8 h0 F+ u0 W! E4 B0 H 满分：1 分
: o' K9 Q; {4 o _7. 根据丹佛体制，Y染色体列入. p9 {! B5 u& w3 R, F8 f0 [
A. B组7 z" I' x4 p( k- `5 L7 R
B. G组
7 A2 w M- o9 o' O7 p* n7 zC. D组 N" h/ b# R( {4 m6 t/ r
D. E组' z+ I- |* {0 i2 y0 H9 E$ @
E. A组- \* I' Y; F) t g7 z& G
满分：1 分
+ G2 \. N+ r# V! y1 o8. 丈夫是红绿色盲（XR），妻子表型正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是
0 t3 ?( B$ b0 B( D9 p" S C4 JA. 1/2( o# j0 y, E5 d/ L/ M+ Q+ R* r
B. 0% X% ~5 J, R- U8 Y/ _! ~
C. 1/45 [% o9 Y2 H) C+ @9 U- _
D. 3/44 S7 e3 P' v# s1 `
E. 1
4 v! t2 r. O6 ^) C/ D6 v 满分：1 分
7 o& J B5 L% A) b) r9. 在AR遗传病，基因型aa应表现为1 k- \) X5 X0 P6 w; z
A. 正常人
& a8 \* b& D5 J( r$ Q0 [B. 患者
$ g% {0 o6 e& nC. 轻患者
" a% a. p& S& J; [D. 重患者6 H) l, e! u* _
E. 携带者
" ^. O- v' k) N 满分：1 分
; ~" L8 I2 E) a9 D0 ?10. 下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的1 s2 Y; r; f' D \4 A
A. 属于高度重复序列的长分散元件+ v6 g: P; u, Q" M* T; [
B. 属于中度重复序列中的长分散元件
; P4 M1 L+ p& j6 b1 C: i* LC. 属于高度重复序列的短分散元件2 r. p% m$ i2 b( d$ V% Z, @/ m+ n
D. 属于中度重复序列中的短分散元件
2 s7 J' H; |' W8 AE. 以上说法都不对
' N5 e5 v) x/ D9 ^! B 满分：1 分
1 ?; X8 F2 m! m/ ^8 v: { k- t11. ()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始6 ~9 k. M" v5 M2 o! Y5 \# _
A. Avery和McLeod
7 Z# K8 r X0 o! iB. Watson和Crick1 x, F& D0 @, E
C. Jacob和Monod* s- Y: L' y" U2 F! W9 Y
D. Khorana和Holley
4 W9 s( [/ q; R9 qE. Arber和Smith
( q6 _( u! V, |3 x/ p7 P& _' R" | 满分：1 分
/ }1 s3 U+ b* ] E, M3 H12. 正常女性间期细胞核中
0 G3 e4 `! _6 U3 x" I+ gA. X染色质阳性，Y染色质阳性& [) J' d6 j2 ^% ]# t
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
8 t5 J1 m6 i4 XC. X染色质阴性，Y染色质阳性( y. Q/ i1 z1 p+ P$ D
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
) i r$ }% q/ z+ J* M2 I4 dE. 以上均不正确
, M; Z) x9 n" `3 L! i1 ^5 t& \$ z 满分：1 分
7 x9 m7 o0 H8 \( i& G! C13. 自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的" P. g! B2 x$ B8 _3 @6 U
A. G6PD
8 D% h* e( G0 _* \B. PAH
& L: T3 P9 d% s" X' xC. HPRT% z- q; g: ~, n) a2 C2 d/ P! |- P
D. G6P+ J# M1 E+ M$ g2 e4 b
E. 酪氨酸酶" _: h5 r$ ]6 v2 N; T
满分：1 分
: @* Q1 Y$ l9 d" E7 s14. 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
2 f3 g" w, d7 PA. 易感性8 m4 B4 t; [7 H( J8 _
B. 易患性1 z1 p+ o# L5 ]- S: Y7 K
C. 遗传度
2 J7 c, x' i6 l8 d- Q0 ND. 阈值! D% |+ k. d, x1 P
E. 阈值模型9 D& l; B" T% U2 W$ C/ W
满分：1 分1 g9 ^1 m% C9 p+ b
15. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为& c+ o8 {; `7 V# t* T7 e) B
A. X染色质1,Y染色质1
- }, @- ?8 r1 q8 y; A7 BB. X染色质2,Y染色质1
) Q8 R' n8 _# ?/ Y1 Q3 aC. X染色质3,Y染色质1+ O7 R' J3 x2 ~& h) n; t4 C
D. X染色质1,Y染色质0% V2 f1 M; a) C. ? Z8 _& X
E. X染色质2,Y染色质09 m4 l @) A0 t$ ^
满分：1 分7 Z+ o9 t6 b# c# E M/ o$ ?
16. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为' K2 C" L& ]: @) n! j7 M
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ$ p% g9 A- z, D7 Y$ A# n
B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
# `. g m' ^* d' J0 QC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ+ U, L3 W- [$ f5 N- v4 B
D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
3 E% ^0 o9 U% Y6 LE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
. W) c) v- G7 j! o: e3 \ 满分：1 分( s3 a9 w! O, L- Y5 M' B. p* y
17. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为+ q. W) Z/ Z: B3 g
A. 47,XXY/45,X b D& j8 s9 v" D3 g( {. h# g8 y
B. 46,XX/47,XXY/45,X
& n2 U8 R( e T4 I/ H! bC. 46,XX/47,XXY
9 K+ f6 z# e" m+ `+ G6 Y7 DD. 46,XX/45,X
# k$ L6 y: M, AE. 48,XXXY/47,XXY/45,X
9 H# r4 N% n' M& [+ Z! o 满分：1 分
2 o" c3 A( C2 Y! f. l) W18. 1959年由Lejeune发现的首例染色体病为
1 A4 M$ z& h. j- }7 ^$ a. M. UA. 18三体综合征; ?' }, H: [$ H6 f! `
B. 13三体综合征9 F$ ^ L0 Z5 N% x7 Y r9 _
C. 21三体综合征
' |8 d' F, [3 L! J, X. s8 kD. 猫叫综合征
% F) T$ t9 F. N* yE. Turner综合征
* H7 W! m) `( @/ i$ c7 @ 满分：1 分
" z4 {5 Q( g/ `3 v19. 不影响DNA双链分开的因素是/ ], A. u$ X+ M$ }) r1 [
A. DNA链的长度
; I; v1 }7 g- d% TB. DNA碱基成分
0 a: |& k, q) b0 D- ?C. 化学环境3 `. i0 _' Y* G: y% T1 z2 t
D. GC含量
3 f( W, K6 e7 N- ?0 o- c% J* h# g& ^( LE. DNA甲基化程度" E! O. g9 r `) T3 H
满分：1 分
) c# j* o: p) J) x20. 对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
) I2 F2 a$ B$ A- \4 w! Q7 kA. 致病基因频率的2倍4 N0 y! _: x) T2 G, T: K
B. 致病基因频率的平方! v: O3 j) h. u+ B8 _/ h2 l8 V
C. 致病基因频率
. D/ O+ z4 b! O( }$ W' W9 a" j: U- PD. 致病基因频率的1/2% Z4 y1 C/ x$ e; o
E. 致病基因频率的1/3- f* Y/ I8 h9 s. ?6 I! V$ W- [
满分：1 分 2 f$ x4 S& k- q% ?: Q$ k$ ?# A
5 v0 N9 L; u% I* s+ l0 x* h5 R二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
; F' ~- e3 ^; ?$ B" [! V7 S& E
5 @: H: g6 Q& F9 q A/ ~3 ~
3 f, w# Q' p! Q7 J/ o 满分：2 分
# ^8 Q% _' m! l* d7 d* U' B2. 延迟显性（delayed dominance）；3 Q# Q3 }7 p7 z; }3 U( G3 S8 e; P1 e
4 W% u) l P1 O2 o. P; W @$ a& ^" C
3 B( F+ g" y# r- C3 y
满分：2 分& ^6 `1 H6 o, A$ b, y
3. 遗传异质性（genetic heterogeneity）；% k5 Y/ t( B, Z" P& M. @% _
! K# X* \1 w( E0 b
. K( F" V( c. v( Y! t. P0 Q5 N 满分：2 分
) A8 Y7 |" X" H% d4 F# f4. 干系) z7 A- t. _7 Z* y& v
3 k C- Q- K6 T# L
9 p1 S6 i6 E, K% {; S& b* \
满分：2 分
- A, e) n5 N) j; X/ a& I3 T5. 共显性（codominance）； I7 ]" h1 T2 f0 B# S9 m
. Z. Q0 N6 f$ h: i$ j: a# I" G) `& P' R
满分：2 分3 Z x( I2 f( c6 R1 O- f1 u" r8 e
6. 临床遗传学（Clinical genetics）/ `9 a- i% P& _& G
6 s$ ` n, [' n$ J/ a" v2 ~0 W2 F
: {( s* S" q7 Q 满分：2 分3 q9 A4 n+ n i
7. 异常血红蛋白病；0 r/ P! B2 l* L2 T' t. @
) b/ s( j- [6 d' ~3 v3 z; _% ~7 I4 J3 V
满分：2 分
" M5 d8 W( T. k x8. 纯合子（homogygote）；; j3 C% G N; L8 u3 a* U' B
& e- O' Q& M9 Y" b/ J8 r
! ]% A: O* q6 ]4 [& | 满分：2 分! b3 j( W1 ?, ^. M" L, l
9. Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；3 \+ \" k" c3 ^+ w- M, Q% @ ~
; S+ c! R# k( y$ d" A: w9 E y
; b& Q; a5 ?* p7 U( ?4 D
满分：2 分
" o9 J* C8 c9 x+ c* ~1 w! l10. 连锁群（linkage group）；
7 Y# {- \% N2 _) }. ~$ c
2 w% E) Z: x. X. f ~/ R
4 ^3 a. G, l; a: W8 R 满分：2 分& i5 |! D6 T: \1 g, m5 H; Z# R4 H
! G; B8 l7 r$ Y9 B X0 o
三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程。
1 V' m; `& T+ l6 L; E6 H2 RA. 错误/ T8 l& s3 R. L8 j, `2 W4 F- E
B. 正确
6 z( I5 L: l) c 满分：1 分* a" G7 ?! ^/ z' Y
2. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。
/ _0 {: ^; o) ?! @A. 错误
6 o, ` [/ R2 X* cB. 正确
# c% [1 ~; t4 Z& e 满分：1 分) u N# S' V+ l5 m3 c: u
3. PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。 h/ Q, F( Z' U/ K% N
A. 错误
6 b% T N6 a. G" ?! uB. 正确
5 e" G# t' X$ ]! S0 w8 \, D2 \' _3 N 满分：1 分& E1 V" P# w$ `- c: @
4. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
& S/ }' A2 f) @6 C/ O1 F" F X# {A. 错误2 T4 l- u) L4 u7 r- Q5 ? ~
B. 正确) G8 ?3 L m# `" W: a. K1 B# s
满分：1 分
$ l( @: _7 `6 ]! k$ d, a5. 染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。
) o, c9 N) s9 y# _6 gA. 错误
8 o6 `6 J) {, {3 l$ QB. 正确: z. `1 ]+ Q7 {) h3 _: K
满分：1 分) e- {8 s6 l1 |7 Y, x
6. 减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。1 Q0 B4 _ i8 }9 F1 a
A. 错误0 b+ P; d% t( c. C
B. 正确! Y0 C8 D2 o* S7 p, [! r X
满分：1 分. ~1 o, q) v) _
7. 设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越变异的核苷酸位点。
4 b+ m" q+ x/ b' x+ _7 uA. 错误7 g% |* A% n w8 ?% [: J
B. 正确9 P8 L: g( i. k2 r- ^
满分：1 分
) P ]3 G. @9 s5 {8. 用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。
. Y7 X2 k3 H* ^% a4 A! AA. 错误
. o3 l# d) B. X$ @B. 正确
; ?1 o9 H0 M: d: O* [ 满分：1 分
! C' C: _- M' V9. 肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。. a3 O g5 c. x
A. 错误
8 ^% l* p: }/ L. u, D# LB. 正确
5 H( \: R1 B) u7 k5 A6 ] 满分：1 分
6 Y# g; y' A, r/ s7 u1 T3 [10. 由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
4 A4 B2 @5 b v: z. aA. 错误$ ~% d' |! M& `0 u. i, M
B. 正确
E7 P# x6 L5 K 满分：1 分
. r2 c- U& U! F( m. H& Q1 A e3 B7 F+ P5 k1 O5 Z
四、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）V 1. 当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。
0 Z; r+ P" K9 y6 B J* D 试题满分：1 分0 T& @- f: b6 I# f( ]: M
第 1 空、 满分：1 分
+ [) |/ v$ f7 ^7 \) D8 g" \) I
2. 减数分裂的第二次分裂和细胞的基本相同。7 W! O- X5 v X! I' u% |
试题满分：1 分# `+ z$ w, b3 l& X! @ I! k
第 1 空、 满分：1 分 5 Z7 ^0 h; \6 ]6 i* R
" [2 L9 f7 B, g! ]; T3. 一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。5 t9 y9 A3 ~6 v" [. W+ z" h
试题满分：1 分
1 U4 d- M# r' `! T1 r第 1 空、 满分：1 分
6 n9 C# W2 @0 N& x, h, t8 E
X* h8 t0 k% N7 t8 K* p4. 第三代DNA多态性遗传标记为。" I8 Y8 i& \5 }. F. X3 k
试题满分：1 分! k# j0 o7 Y, e$ N9 f4 c4 i
第 1 空、 满分：1 分 : e b) J( m& u, L
" A" C, d/ |5 @: [ B( n
5. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。8 }8 C/ k7 A6 Q( u4 Y* Z
试题满分：1 分# `0 H2 f6 L \8 V6 a9 v
第 1 空、 满分：1 分 6 E! g! P( n6 @' o
+ E) x/ c$ w- P8 C0 J; |5 O6. X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为。
9 u, u% u# D$ q 试题满分：1 分6 ^" o+ ]) q. ]2 w& ~( `
第 1 空、 满分：1 分 + H) c! V& Q/ W; R: X1 E/ f3 \
! j- ?* s- Q: _+ w7. Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为遗传，后者符合遗传。
" |5 s- P Z- B7 N; o5 ^: T) T 试题满分：2 分
' j' Z+ C) V% @6 E( q* u! ?' T% D6 A第 1 空、 满分：1 分
- R" b7 B1 Y `$ w第 2 空、 满分：1 分
5 M* X! f K& \: d4 m
. P0 G& G5 n: C0 J7 Y8. 粘粒是由和改建而成。: R$ b- W5 Z' H% i6 N
试题满分：2 分8 |9 b# w" D8 \/ c
第 1 空、 满分：1 分 . r0 E5 r+ F. s! h1 x" b5 A2 G
第 2 空、 满分：1 分
9 @2 }( m4 L1 p9 r! W
5 s( ~2 C5 j- s0 q1 T8 v# o# v# x. d% w/ o. Z) m3 C
五、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. 阐述Knudson二次打击学说？
' C+ S' [2 [4 E' m! B
* e" p% {6 C- V5 g& m% C$ m: X, i+ P5 l& ~2 z
满分：10 分* v. D' K$ I) R b0 N e
2. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？- l" {8 i( `+ w2 u, g
8 r" u; U; O0 c! E( u. _* `
8 |4 v" G# [- Z) G' P
满分：10 分/ w( `$ N9 F3 u& |' H6 r8 L D/ T4 I
3. 简述减数分裂的意义?
, l* J$ B8 C5 x6 S, E& y7 c r- g/ [, d) _. Z" Z. `
" v9 `/ ^8 o, M/ t 满分：10 分; p/ ^6 C$ {0 A9 j' w6 h: a" v- U
4. 简述多基因遗传的特点。7 S* _3 z. A' e- U
* W* ?! ?* k- u$ y. [8 `" r: R. o0 r' P% ~2 I+ i, c; n
满分：10 分$ u4 x) a. z2 |6 c0 x2 k
& Q$ E8 y1 W6 z1 w
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狗仔卡
发表于 2014-4-13 00:07:20
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