中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题辅导资料

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; P+ O4 s6 G- `+ {
) Y8 i- X4 U: F3 |  _' D5 K9 _4 L一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  '14q+染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
; l, F) x. U( X1 j# Y3 H' V+ MC. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. del（22）（q11）
4 z) H8 y) w) Q- t; O2 p5 u/ o      满分：1  分
2.  '正常女性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
$ A2 x4 s, z: _B. X染色质阳性，Y染色质阴性
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
! S" P# \# R9 D5 F' @7 b: k- |6 @E. 以上均不正确
" t8 p- P; _7 D  ^! D3 V# d! \# s/ g      满分：1  分
( R( s& z3 ]  r9 B8 h; t5 I3.  '下列哪一项不是XR特点
! B& `' u& H+ _; G9 b7 z! U: |7 @A. 交叉遗传
! L* i, Q# W0 {4 i7 e# f& d. dB. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
. @9 w. Y; h' OD. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
* w0 l! ^$ z. ]' c" Z8 n0 S# S      满分：1  分
4.  'mtDNA是指
! }: \1 c; M, P4 N5 vA. 突变的DNA
5 s( {5 x& }. n( RB. 核DNA
1 V& T; [1 w. f2 i1 ]C. 启动子序列
D. 线粒体DNA
E. 单一序列
      满分：1  分
6 z: b  N9 q# |" K4 n5.  '在AR遗传病，基因型aa应表现为
A. 正常人
B. 患者
$ |8 G* P1 v, X& h0 AC. 轻患者
D. 重患者
E. 携带者
      满分：1  分
6.  'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
A. 非随机婚配
' c  ]5 l6 U! @9 G/ gB. 突变
C. 选择
3 X( O  q' b( Y0 o- ~" |D. 大群体
E. 基因流
# K& t1 ^* I/ i& J) O      满分：1  分
7.  '关于启动子的叙述正确的是
A. mRNA开始被翻译的序列
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
$ m, B3 p4 O" N$ Z- [D. 阻遏蛋白结合DNA的部位
E. 产生组遏物的基因
      满分：1  分
+ T, V# w) E) C: g; I3 j( J8.  '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
7 M2 c& ~9 y; h! d- i4 }D. 3/16
' R$ n3 X1 Y7 h9 a9 e! vE. 1/64
# z* Z  B' f/ U/ r' a      满分：1  分
8 W( _& ?+ v& G6 [; ]9.  '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A. 质粒
' ?: |. E% l! PB. 粘粒
$ N! @  C( Y% t; lC. λ噬菌体
D. 腺病毒
E. 酵母人工染色体
" j- G/ K+ I6 v, [  o- F      满分：1  分
2 W9 s" i7 P9 ?( w3 q3 I/ Y10.  '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是
A. 新的突变
4 ^- U3 d, t1 m4 S5 i, YB. 外显率低（顿挫型）
. z; Q; r2 |  K" E5 S" AC. 延迟发病
) ^0 e1 l( i4 e  v' G% \# d" ^D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
      满分：1  分
11.  '静止型的α地中海贫血者的基因型是
' N- Q! T+ N, P  z/ [5 f4 T1 eA. －α/－α
B. －－/－α
C. αα/－α
D. －－/－－
E. α－/α－
      满分：1  分
& M5 \$ w4 k4 p12.  '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A. 由α、β珠蛋白基因簇组成
* C4 X) i; g( f4 N/ tB. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
7 [4 I* e/ m0 i- N6 d, lC. 属于一个多基因家族
D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
" G. Y3 y2 \. v) v) p$ u8 q) S      满分：1  分
; Y: X% C6 \- }! B0 g! A/ t13.  '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
A. 0．09%
B. 0．36%
C. 3%
D. 6%
* J+ G% N; X5 x5 ^E. 12%
9 |8 Q& ]* S. [4 }1 K# A/ Y$ u! h0 B9 Y      满分：1  分
& r. z: s8 l, b6 F3 j14.  '细胞癌基因的激活方式是
A. 点突变
B. 启动子插入
8 r0 ]. w2 F5 s2 F! y. r9 m1 n0 UC. 基因扩增
5 U  y9 N& F) @9 J  \8 K# @9 _3 S" bD. 染色体易位
E. 以上都是
      满分：1  分
2 ?3 W7 z) P5 I6 ]$ D15.  '猫叫综合征的核型为
A. 46，XX(XY),del(6)(p12)
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
' {/ ~/ z9 s6 }* e& QC. 46，XX(XY),del(5)(p15)
D. 46，XX(XY),del(13)(p12)
" K. O. u8 i1 Z: A  `2 ]8 OE. 46，XX(XY),del(18)(p11)
9 d. u/ _- [4 f: D, ?      满分：1  分
16.  '符合母系遗传的疾病为
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
% s! n# \. O$ @3 r+ E# FD. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
" X# a% m1 t( A3 D! e( L9 [1 G) O      满分：1  分
17.  '在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A. ADA缺乏症
  \( W5 T' _' ]# \B. 甲型血友病
C. 乙型血友病
D. 苯丙酮尿症
5 i4 _& ?0 ^' dE. 囊性纤维化
      满分：1  分
6 x* r. Y" S1 [/ a18.  '不影响DNA双链分开的因素是
A. DNA链的长度
5 g+ T! o$ D9 d6 f9 wB. DNA碱基成分
) W2 ^& n  @- ~" K+ FC. 化学环境
- C2 E; ]( [, b3 S9 i. i1 fD. GC含量
E. DNA甲基化程度
) q, Q; z8 l4 S6 T  K9 S. h      满分：1  分
19.  '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
8 S& O! L# Y5 M% Y# P, ~4 tA. 完全显性
$ {6 u! @9 H5 `& n7 E2 d- q* r; dB. 不完全显性
; T8 }  _+ D4 q* q1 q) qC. 共显性
D. 不规则显性
! X$ ^  G- z3 q+ KE. 从性显性
      满分：1  分
20.  'Turner 综合征的核型为
3 g9 H# b. \# w5 r/ EA. 45,Y
B. 45,X
C. 47,XXX
D. 47,XXY
! G4 b/ h1 ~* L, R, WE. 47,XYY
      满分：1  分

; I  l. j( k9 \" n3 a& L二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  '遗传负荷
) y# g  m- r; e* M( Y

      满分：2  分
/ P5 X& D; K8 h5 D  y+ ]2.  '分子病（molecular disease）；


      满分：2  分
3.  'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
4 {, d+ y1 G: i: {6 u
7 _" C8 T: y, y+ V" g
      满分：2  分
4.  '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；
% `, N" b$ I* a3 U2 Q  A% Q; A

      满分：2  分
6 y/ O: i' g5 B( t% Z( O5.  '重组DNA技术
. R4 a/ z* q. k2 c3 x2 k6 U) S! s$ ^; {# J
; F: k7 i* w- S, _2 l* _. ^
; }& r: b0 o6 i# Y" {" m& L      满分：2  分
0 ?4 h" x' M" E$ Q) ]- }6.  '基因诊断
9 G* V- ^% W8 A3 G1 a
& V) T$ u7 L$ o) W4 Z2 _$ ~7 _
; C+ y* |' r* M4 ^      满分：2  分
* Z5 J0 r$ K2 d$ @  r4 @: C7 D" J7.  '载体


      满分：2  分
8.  '癌基因：


0 w8 O2 o. W4 o) R      满分：2  分
9.  '异常血红蛋白病；

0 Q3 m& Z$ g+ q5 V
5 c. k+ `% |* S5 ~      满分：2  分
10.  '基因频率

- i- Z$ i( T1 Q9 k3 E: q% l
      满分：2  分
6 i" P0 {0 [# u5 {0 I/ H1 g" M
% E9 K7 S6 z8 E# |三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  '简述DNA结构的特征和生物学意义。
: E0 \) Z4 q: X* W: C# M
- d2 X# M% H9 \6 y7 c
      满分：10  分
* B/ z& Y. K- M2 A  a  ~2.  '简述断裂基因的结构？


      满分：10  分
3.  '叙述AD系谱的特点。


! f8 A. m% [( i5 U7 T* j, f      满分：10  分
; R1 h4 l/ ?  S% a6 F7 O4.  '阐述Knudson二次打击学说？
2 U) q6 U. \1 \/ G/ B& ^
  a3 N9 E- W* h5 t' i. Q
, Q6 `) j0 t  c" x1 E      满分：10  分

! e' [0 `8 Z3 f$ g, _1 X( R四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
! @4 v) A( ~% a4 H* Y) c2.  '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A. 错误
2 e, x$ [5 T2 U$ Z& w. h% HB. 正确
* d7 c* Q. x# y3 `/ _      满分：1  分
3.  'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质
1 g: v( R) i! |  `. m. bA. 错误
) m  c1 u' I9 _% b( v+ M9 [4 Q' ]B. 正确
      满分：1  分
% [3 ~- q" Q5 b9 K! `( |4.  '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
; ^6 ~) e$ W8 s! BA. 错误
; d& c# O3 q8 j& g& cB. 正确
      满分：1  分
6 b0 |0 s% W' k- |; y' e" ?- Y5.  '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。
5 S$ q; J0 U3 U) lA. 错误
$ {2 i& p' O! z4 m: r4 S6 R6 sB. 正确
$ \0 E0 f/ S! b. s. ^& [  N      满分：1  分
8 K3 y9 T) v; U, \: Z  X6.  '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
A. 错误
B. 正确
. j+ q+ I: G- `6 E( s1 C7 I) A      满分：1  分
7.  '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
A. 错误
3 \& L, W8 `( A' ^B. 正确
& c3 ?6 V4 F/ T) @6 s      满分：1  分
  x) l" X- z0 V& `  g8.  '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。
A. 错误
) k; R  U* s& j7 q% e- wB. 正确
      满分：1  分
9.  '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
  c9 E0 N; q% |1 K* E7 S1 M10.  '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。
A. 错误
: E( }+ k. r% JB. 正确
) @8 E8 y- Z+ x      满分：1  分

' b- w' w% V- ]4 r五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1.  1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。
: h4 A9 O* s# j4 B) s  试题满分：1 分
& }4 R0 m$ s, o( t% @( `, d第 1 空、  满分：1 分  
0 m) \1 D  `& C1 V$ a2 }' b
2.  PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。
0 ]! C4 D7 q& z& T  ^% m3 K+ @. P8 e  试题满分：1 分
( Q: ?9 |, A' N. \第 1 空、  满分：1 分  
8 c, |- |# o/ C' ?
3.  改变而产生的疾病称为遗传病。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
7 b' k6 Z5 l0 z) |3 k9 w
4.  是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
  试题满分：1 分
8 M3 m' q3 A5 k5 L2 h第 1 空、  满分：1 分  

5.  非整倍体产生的原因主要有、。
8 g7 G- w6 `% ~% _4 x6 L  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
1 R- g+ @2 y9 s& q. Y% ~第 2 空、  满分：1 分  

1 D8 ]$ ]  _9 k5 p( ^$ `6 M6.  染色体病是先天性染色体或所致疾病。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
8 r" k% v0 L  p9 z
7.  若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。
  试题满分：2 分
' P' q/ Y8 J$ R, c7 S" S/ K第 1 空、  满分：2 分  
0 T9 m, h9 Y6 r

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