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, H! y0 g9 [2 M$ K6 }& |' X \0 S8 K
. y- ^0 ~7 a, h2 b! O* z" K8 u$ n4 t+ A& Z, N2 T
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. '14q+染色体的形成机理是
: }1 b: L+ G8 X3 S/ ~) iA. t（8；14）（q24；q32）' h9 |9 ^ W3 g4 b) |
B. t（14；8）（q24；q32）
7 e9 x( _" n2 C" ^# K& |9 OC. t（22；9）（q34；q11）
6 {# W3 @8 r# Q/ I8 j( jD. t（9；22）（q34;q11）5 V( s" S3 @% K0 T) Y$ j+ f
E. del（22）（q11）* s' |6 G* G" L( G. |8 m! U
满分：1 分% |' ~5 t! c5 a2 h! A% |' E
2. '正常女性间期细胞核中
7 V% ^2 c: \, @$ `. w6 f) EA. X染色质阳性，Y染色质阳性
" x2 C! N6 N6 b5 s7 rB. X染色质阳性，Y染色质阴性
$ S; H6 W8 U3 Y7 w4 _! YC. X染色质阴性，Y染色质阳性6 ^: n* e, G# d# q% X
D. X染色质阴性，Y染色质阴性# C- o3 ^8 {- Y7 c/ e
E. 以上均不正确
1 j; M$ _: ]% k5 p9 Y 满分：1 分
7 j- {$ w% \/ B; l9 Y3. '下列哪一项不是XR特点+ {7 \: Q! O/ T* D2 C3 z2 _
A. 交叉遗传
7 O( u. @# c- kB. 系谱中男性患者远多于女性患者
. _* l/ [, b L0 O3 f% tC. 系谱中女性患者远多于男性患者
! R% G1 h3 L: [1 K" G) y$ a8 oD. 致病基因位于X染色体上4 A8 v( o; L. r$ i) ?3 S) A
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
0 G) [9 d8 O9 q% T 满分：1 分8 T; R! l4 @" b1 ]& Z
4. 'mtDNA是指
" Z& ~" k g U" z/ YA. 突变的DNA# [+ D+ V6 e- ~& M/ A6 \$ w7 U/ c3 M
B. 核DNA( z% z7 e2 x) m) W
C. 启动子序列6 ?$ `/ [2 d% i1 F' ]# E
D. 线粒体DNA
0 a2 e- E: F2 [: N; e. [E. 单一序列! K/ J b5 h( Y! ~3 u$ l# W
满分：1 分7 ^6 r3 k( u# g [0 [9 s
5. '在AR遗传病，基因型aa应表现为: ~1 O4 X0 V; p t: a
A. 正常人0 |3 j! y2 e6 m9 j5 `, R: B
B. 患者
( y( ^- k7 X( w* p2 n" ^0 H9 }7 _C. 轻患者3 L; s- Z6 D1 q: \( l
D. 重患者- d% P" l$ L& M, _ F
E. 携带者; j; z9 Y5 L: F! w
满分：1 分
- q8 ^, V! q$ S1 h# r6. 'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
( ]- y: @- x, h N! rA. 非随机婚配
8 y" b u% e3 n2 g4 \B. 突变) k! d" w+ |4 P( @( H9 N, z
C. 选择) U( ^& q5 o7 @8 c5 b
D. 大群体
+ v( B4 n# `- u: eE. 基因流
/ s3 w9 t& s/ T# L 满分：1 分
/ N( k/ b/ l( r" a7. '关于启动子的叙述正确的是0 F5 u/ x9 y% l0 s1 k
A. mRNA开始被翻译的序列
5 E! J6 J! [4 r" EB. 开始转录生成mRNA的DNA序列
! Q+ {& W# H% @( A5 H6 R( NC. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
) v, L- }$ X. o5 B4 n* lD. 阻遏蛋白结合DNA的部位
/ j$ E& d1 r$ |: N2 tE. 产生组遏物的基因 ^: Y# L! B5 _: B3 A! T* \
满分：1 分/ O: S/ w) V6 T
8. '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
8 f) L3 L6 }: kA. 1/4
% l& R# w, e5 C/ {* d1 _; TB. 1/8
, `- E6 ^ b% y- l& Y1 o- o3 c& QC. 1/16' l" A$ }& e N2 t& z. U( ~3 z( X
D. 3/16
; s3 Y. y- ~( F5 mE. 1/64
7 l$ V5 V3 M7 {" T4 \4 R9 H' t# d 满分：1 分4 D! s- W2 s* c; d9 ~4 ^
9. '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是1 O( o6 {' p I* Z3 X
A. 质粒
6 B" j% l9 T5 O5 B# V7 Y! gB. 粘粒. R5 _0 q. N: c/ w7 Q( k2 q7 c
C. λ噬菌体# D3 z1 s3 q/ w
D. 腺病毒
! X) V/ @' A1 b" c2 H$ C$ JE. 酵母人工染色体
0 M3 P/ M1 Z' y2 E 满分：1 分, {9 B' R, O4 P% b
10. '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是0 H; N9 u" T+ N! C$ G7 j, K6 m; C
A. 新的突变1 G0 y% E- D/ X8 b6 S
B. 外显率低（顿挫型）
( q0 t6 U& u* r$ iC. 延迟发病2 X3 O/ r0 D+ f) t* Z
D. 生殖系嵌合体
8 f- a! x, R# W- n- Y' ?E. 以上均正确
: w9 N) E4 |: o( _$ ]2 V2 @ 满分：1 分
9 [# F7 j1 H0 W11. '静止型的α地中海贫血者的基因型是* ]5 Z: h5 }( c
A. －α/－α
, I6 F* S- @8 X# J h1 lB. －－/－α
/ Z$ T: y- U6 w: ?/ iC. αα/－α7 L9 I! o; r+ p: [- N: \
D. －－/－－
. I. s j8 G7 l' o7 v) T$ `" EE. α－/α－
5 R, J+ h; b5 o- W9 R l$ r 满分：1 分. A% V* N9 l$ Y* x* p" |/ ]* }, b; X: K6 U
12. '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的, ^: h& ~. ~8 \8 k( G
A. 由α、β珠蛋白基因簇组成+ f* t: ]+ w- ^* M( L
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体0 e; h W: s; n0 r
C. 属于一个多基因家族
2 G' p1 S# m9 N0 R( L! _D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体2 D3 y2 L j. E" `# u% j% ~5 U
E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质1 ]1 Q8 g: E/ d8 H7 y- z3 }
满分：1 分0 T2 B6 x6 Z8 L1 ^& b
13. '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
8 t- l) d6 |2 p) Z6 ^A. 0．09%7 R, z1 V: ?& T& f/ _
B. 0．36%; v, h6 x0 R; k8 w3 }& a
C. 3%
. d- z Q: m* N1 ~2 ^D. 6%7 \: k: y" O1 N j6 A- p
E. 12%3 V1 }( o1 l" a; H8 T M
满分：1 分
6 D% `- K, ]! V" n# d% q14. '细胞癌基因的激活方式是
9 o/ x* q9 o& q* Z* r; I! @, |% aA. 点突变
U+ n/ p' j* N; ^9 |- ?B. 启动子插入* K7 L& `& n+ b# q
C. 基因扩增
. D0 I$ M# A7 g4 k4 G- h' fD. 染色体易位' J; g; q. I, V$ V$ K; h8 ^
E. 以上都是
3 Q/ a# k: i4 ?5 T 满分：1 分
" L- Y# t3 y, K: n. @15. '猫叫综合征的核型为
* O7 b7 e2 o) D. ]" DA. 46，XX(XY),del(6)(p12)" I) i2 b$ s+ u
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
$ ]! ~$ H D+ p. M3 i4 iC. 46，XX(XY),del(5)(p15)6 h' ]; @; x7 Z" W/ Z
D. 46，XX(XY),del(13)(p12)
4 v! q$ o& x p! P3 q5 D9 BE. 46，XX(XY),del(18)(p11)0 V4 L! A1 h: o
满分：1 分1 B1 y/ C. c$ K1 f
16. '符合母系遗传的疾病为
: Y# b3 l. q6 @: B {' \A. 甲型血友病- ^8 s9 c& ~& e) H1 g& I: _9 @' N
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
X. ?4 g; m" u) G& C+ V; _C. PKU
' H1 ?: V8 a0 s7 q6 F, v' Y [D. Leber遗传性视神经病
F! h5 a2 o; O0 z! ^" zE. 家族性高胆固醇血症
. j/ m# v z, X 满分：1 分1 u8 n; r: I( Z$ F+ `+ I
17. '在我国首次进行基因治疗的遗传病是
; b4 H# s Z8 IA. ADA缺乏症
+ _! B+ d( G' R: w4 mB. 甲型血友病( L( Z( b% b1 J2 _
C. 乙型血友病
4 W2 C0 a+ f0 kD. 苯丙酮尿症
' ?9 b5 z; V' PE. 囊性纤维化' W/ _8 Y$ d9 V0 S+ K
满分：1 分 ~2 {/ {; L' _4 G9 |4 S
18. '不影响DNA双链分开的因素是0 d0 @ n+ @, X5 [# r$ H# b0 Q& b
A. DNA链的长度" N/ x* G8 k3 g# \# ]" j
B. DNA碱基成分
7 a* h/ l) V/ I5 XC. 化学环境* z' T+ H$ E$ K3 [; m2 e- }
D. GC含量
$ w: V6 c/ N! m4 s5 UE. DNA甲基化程度" z# a: u, ^# a2 |! R* V* C; X
满分：1 分' Y) Q {1 u9 Q( f$ V$ o
19. '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
! _# _) F2 l8 r$ _; s4 u7 m( UA. 完全显性
5 |) g- ^7 Y$ |' O$ w7 HB. 不完全显性& q! V! e) V% [' @
C. 共显性' D }# P+ T+ A2 E
D. 不规则显性
! ~; B1 Y8 T- {6 S' h, y6 tE. 从性显性5 y4 p6 v+ }2 J
满分：1 分* @& t/ y' w" x& V( p! k4 L
20. 'Turner 综合征的核型为3 m' y* t( J& M+ _0 |' j
A. 45,Y! r- G9 ?0 n5 y$ z
B. 45,X
4 n1 M7 q1 r3 d8 M3 p9 \C. 47,XXX
2 W! _7 b! z$ L) k$ X: Y3 GD. 47,XXY
8 u ?7 P! O, m" c% x8 b4 pE. 47,XYY
$ V. _! p9 ?- l. Q+ \ 满分：1 分
" e. Q: e7 w; ^+ Q, R0 c' y/ V: f( K8 |2 M
二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. '遗传负荷5 w, q. O: c% r; \9 g
: a$ J3 Z5 ?" y. ?" p% L4 N
, J# E4 ~- o3 s( C' E' o 满分：2 分2 j1 y4 T$ Z8 W( I
2. '分子病（molecular disease）；
/ {. `2 Q5 g2 J! ~; Z' A0 I) J% D9 c5 J
+ ~4 L9 C d8 Z: q* o 满分：2 分$ m2 s5 i! `( B' M
3. 'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
1 @: I( H F2 o+ Y7 U- R2 p$ ^
% l0 l, o% e7 s9 @2 r& E$ n3 W1 O
9 o# Y4 s: i$ Y& C* h 满分：2 分
4 B- j& {' H8 ` K4. '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；) L1 Z+ ]8 n7 D# ?2 P& G
( n# w, m2 f, g8 ]9 q5 k* y$ ~3 I8 ?$ D& [9 u
满分：2 分
7 ]; D2 a6 f# x+ |5. '重组DNA技术2 I6 S1 h: e" M
4 t) l2 n" L4 r! t7 j# d" _5 T$ X" Z3 k; K' w5 L" V0 d
满分：2 分: r+ U* o7 f/ a0 s* U
6. '基因诊断! i* t h& F; y$ D. D# y$ K
7 {5 D& o: P1 g& f% K0 R [$ X x7 u! {6 L$ b
满分：2 分! O* G" [- u3 `/ T: }* ?
7. '载体
' ]9 P# E7 K$ ]$ Y
# d) W$ `$ M5 L. A9 c, H. {5 w! B# `5 ?6 X7 O3 K
满分：2 分
: B9 q0 @8 ?0 q# _* i7 L# W8. '癌基因：
/ \) M7 K [2 F% t" R5 `1 [
! `$ P8 B: f7 G( p
9 _) i K( E) {8 \ 满分：2 分
& x( R5 q1 u2 I! _2 G9. '异常血红蛋白病；! j, A' l7 ]2 ?6 [$ o/ R- S
1 H* F# k @$ c- O& R& m8 a+ V( W1 Q. H* D& \; Y9 ?
满分：2 分% R- L& q1 U6 k3 M
10. '基因频率& H. l! h& E" j0 t3 k# z
7 E; n" D% P k- E# p; U: H8 {! D3 T0 ]& G
满分：2 分
2 s$ b5 ^& n4 @8 E" P6 K+ F8 P; K- b( G: `" ?0 l+ w
三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1. '简述DNA结构的特征和生物学意义。! U3 ~: m; s) U. c. N* D8 o6 m
1 r6 p* d0 m; c7 Y% @( x7 K1 Z8 [1 n* J) g9 N, N) i+ K- D' ~9 Y/ p
满分：10 分
# X4 P: Z8 `0 I4 x! a2. '简述断裂基因的结构？
0 z3 o* r3 n# `+ H! \
5 J9 @: x2 H9 {6 `" b8 s! L" O, b3 o- j4 Y/ m
满分：10 分' u; i" f X+ w, Z& u
3. '叙述AD系谱的特点。$ S/ N) ~* t9 _
8 k' f# ]3 @3 [( {7 W( @( _
) f4 ]- ?0 p6 B: ?' ~( {0 K* ~ 满分：10 分
, v8 }: I& V; M+ `4. '阐述Knudson二次打击学说？# |- ]) f9 J) j3 z
- z9 v+ b- C/ d; m
# B# h/ r. o0 V2 h( H 满分：10 分- ?8 t' |$ z/ \7 a
) u4 r2 U) j8 `2 b" G. N8 q: m$ R
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1. '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
+ L( _0 E; Q! R5 w+ XA. 错误
; ?6 x- O! P" q- s! R; t* N1 gB. 正确5 c$ G% [: ]/ N
满分：1 分
2 c/ O& G5 {3 U x. k# D( H2. '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。' ]2 W) g* h1 |; I
A. 错误
4 D3 K3 ]7 I2 g2 n: l! F# s$ G4 eB. 正确
, v5 |7 ^) _3 T' a6 Z0 i 满分：1 分
# p0 i0 H% Z. |; [* j3. 'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质
7 i2 _" K( H4 z7 oA. 错误1 C: a8 m( O; x6 ^& ^7 F1 e
B. 正确$ l: p6 h3 W9 N
满分：1 分( V, W& c5 @/ x7 }) L
4. '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
* _+ _# U$ O, S4 [2 G8 WA. 错误& A, ]$ X: J& j$ k
B. 正确* N/ c' i0 N2 L- O- t8 F
满分：1 分% {8 x+ `# ^# q5 x
5. '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。6 A" B$ z; R* v7 y: B" C) Q9 k
A. 错误
' q6 Y3 M5 h5 pB. 正确/ W9 q) i) X, S: C
满分：1 分4 r1 E6 z( }$ U, U! R
6. '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
" M" n: P- j7 p1 s2 qA. 错误
- ?8 E$ ~0 i/ ]1 \# CB. 正确
& g- y$ Z2 F P8 j O9 H2 _; N 满分：1 分6 W1 d4 o$ @! G1 t
7. '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
: c. F0 M! I- d6 @A. 错误2 U; f0 z$ w2 M( q
B. 正确. L" ?8 _! r! [! S
满分：1 分0 d* l! O4 m( \9 D) h/ Y
8. '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。/ | P' m' W7 h6 i- ~
A. 错误9 ?+ j4 q# ]( P( E
B. 正确
( m& ?* Q" p& u 满分：1 分
# I) i* C* I0 ]$ d/ O; Z$ S e9. '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
0 e8 }- T) @' f0 g3 D* zA. 错误- x' i3 x* B1 {& ]0 R
B. 正确- Z8 h/ O# E+ c: R1 B2 B. B
满分：1 分
1 W/ _8 M: U) v. F# T5 ~# g8 ?10. '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。2 k7 ~+ \+ |' D5 M
A. 错误; F/ E% G% ^8 y' e; E" R
B. 正确
0 L- \) a, w5 g4 V3 K/ M& F 满分：1 分 : t! v" \( a5 b$ a
: T+ ^ o/ D- {8 G& l8 h
五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1. 1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。8 S( m+ D. L0 j1 e
试题满分：1 分
9 l! |2 ]- T: m# Z第 1 空、 满分：1 分
. Y0 p" z2 Q6 f( A! B
! x3 S, N4 ^" }1 H6 @0 y2. PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。
* T% x, P+ u6 R 试题满分：1 分
( h+ Q9 {; h8 o3 t: C4 q第 1 空、 满分：1 分 ( v' u1 @9 g' k3 Y2 J: z3 B
/ a! c) H j7 t; f2 Q( P z2 U3. 改变而产生的疾病称为遗传病。/ e8 b8 }% F$ b$ `8 u
试题满分：1 分& _3 L% V' M# E
第 1 空、 满分：1 分 , u; |+ R" h- x9 u9 T d, _; ?
2 t. p; `8 v9 o7 l% K
4. 是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。" k) k3 {: v( ]& b/ b
试题满分：1 分$ ^4 r1 l3 j- _! S! z5 `
第 1 空、 满分：1 分 * H# \6 j! Q) {
5 x/ I: i6 c6 c5 ^
5. 非整倍体产生的原因主要有、。/ ~3 J/ x" f* _7 g4 d5 o
试题满分：2 分 m- H7 w. r- X, v& u; j4 C2 O+ v" U
第 1 空、 满分：1 分 ; z+ m) ]! u2 G6 ]7 h; ]
第 2 空、 满分：1 分
& `# g8 H1 z4 R! s6 D+ ~* k& `, s; H7 R! a4 g
6. 染色体病是先天性染色体或所致疾病。9 L2 C6 R1 Z" p+ S/ C6 G# Z8 S
试题满分：2 分4 z/ |8 ^0 L7 P+ ^
第 1 空、 满分：1 分 % `7 v4 X2 d4 Y7 I+ T# |2 b
第 2 空、 满分：1 分 , n3 ]& l8 G5 m5 T# y
% Y% G+ j) c) ?5 a7. 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。
) c$ z, F9 u( |/ n/ U4 J 试题满分：2 分
9 y4 p- v+ I, h% `7 }' G; G( l第 1 空、 满分：2 分
, L' K0 \, i j% u
4 S& U- Y$ \# x
8 ^6 |; ~- w2 N% R! `) o谋学网(www.mouxue.com)是国内最专业的奥鹏作业资料，奥鹏离线作业资料及奥鹏毕业论文辅导型网站，主要提供奥鹏中医大、大工、东财、北语、北航、川大、南开等奥鹏作业资料辅导，致力打造中国最专业的远程教育辅导社区。 |
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发表于 2014-5-14 21:07:24
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