中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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, Z. A: G5 ~& G; ^9 I4 V
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  线粒体遗传属于()
% r- K1 ?- Z0 k" R. }# zA. 显性遗传
9 u0 p2 y6 l' U8 m. JB. 隐性遗传
C. 多基因遗传
# k3 J9 W' e% K. WD. 非孟德尔遗传
E. 体细胞遗传
7 W8 Q0 g0 w9 J9 J; j/ J- G3 T      满分：1  分
2.  在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是()
; [5 f) h. T2 u. ?- l2 d, HA. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
      满分：1  分
3.  端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
( s" Y3 S2 z: w( cA. TAATGG
# s& ]" z1 r- ZB. TTAGGG
2 k( I: _6 U- O( Q" T- K' Z6 zC. TATCGG
D. TTTGCG
E. TAACGG
      满分：1  分
! S7 ]) i  m1 j/ d/ Z4.  下列表型中由一对等位基因决定的为()
A. 寿命
1 |' Z& r6 l2 N, Y9 `B. 血压
1 a5 H$ m  W! v- B2 f6 `' c) ZC. 智商
. v% k7 j: I3 F1 n, x/ ]- cD. 唇裂
$ [6 i' m1 g7 z- o/ l& hE. 白化病
      满分：1  分
5.  ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
A. Avery和McLeod
B. Watson和Crick
* o; Q. K( s1 B0 [% }3 l* Y9 o( CC. Jacob和Monod
; H  R0 V+ `# y( _) bD. Khorana和Holley
$ G2 q) l5 ^4 i; dE. Arber和Smith
      满分：1  分
2 {, O0 J% `0 T, m; w+ x! @( ~6.  染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()
5 ^, Y# \# x- U+ j2 [A. 47,XXY/45,X
B. 46,XX/47,XXY/45,X
4 a: h; \4 o- w2 ^# H1 A, c( FC. 46,XX/47,XXY
D. 46,XX/45,X
# b/ w/ h3 F9 R: s" p% l  }E. 48,XXXY/47,XXY/45,X
      满分：1  分
9 [: V& y2 G4 p+ K8 o0 w) b" L6 j/ y, q) R7.  生物所具有连锁群的数目()
A. 与细胞中染色体数目相同
B. 与细胞中染色体对数相同
C. 是细胞染色体数目的二倍
/ Q7 l: `, s3 c, ^D. 与细胞数目相同
E. 是细胞数目的二倍
      满分：1  分
8.  核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子
B. H2A，H2B，H3，H4各二分子
! K7 o: I' W$ }' jC. H2A，H2B，H3，H4各三分子
, z3 f& m* O& d3 ~9 ^7 z4 G$ v3 j+ bD. H2A，H2B，H3，H4各四分子
+ M' J8 M- ^6 f5 TE. H2A，H2B，H3，H4各五分子
      满分：1  分
9.  重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B. 选择转移的目的基因和表达载体
2 W  N( Q6 B2 V, ?& ]7 `9 d7 fC. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
& _" O* O  Z: gD. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
. \) w& o; d1 W2 c' k( W9 dE. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
      满分：1  分
; }: k& M" U& Z! w' t& U10.  在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()
A. 易感性
B. 易患性
' y: J" ?: Z% M, eC. 遗传度
6 I5 f3 Z$ m' L; ]( }, m7 i  O  i1 BD. 阈值
E. 阈值模型
# S0 ~. [! x  M" }      满分：1  分
& c* |" H6 }' r( I11.  符合母系遗传的疾病为()
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
7 W8 s: G: o6 O0 v& ?. i$ ~D. Leber遗传性视神经病
7 |- {) D' @+ n  O, S* g* V( mE. 家族性高胆固醇血症
: x! F8 O" Q0 X1 Y  F0 I      满分：1  分
, E' F( Y( W6 w, F* Y% Z12.  当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫()
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 共显性
D. 不规则显性
( i8 `% z, u0 Z* o9 ~E. 从性显性
      满分：1  分
& G5 e% [: \0 W5 c+ G# v& B# S13.  下列哪一项不是AR病的系谱特征()
  D5 r/ f6 H7 M! j8 d3 B: N. VA. 男女患病机会相等
B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
& q1 {5 y4 f* T0 [, s5 P/ D; O0 OC. 患者同胞中1/4将会患病
D. 连续遗传
& M* |7 u1 y2 `: AE. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
' C$ b! X( o/ T0 M      满分：1  分
14.  复等位基因是指()
A. 一对染色体上有三种以上的基因
B. 一对染色体上有两个相同的基因
! q/ C* Y1 B7 gC. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因
* p9 L* ~0 j% O- O. u7 Y2 v: YE. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因
- `/ B  ], {, e      满分：1  分
$ u' V9 h/ A' ~$ |7 x* n4 [15.  RFLP可以用如下方法检测()
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
/ B9 N- s% G8 Y2 p: b) j& gB. Southern印迹杂交和PCR后酶切
C. PCR后酶切和斑点杂交
D. Southern印迹杂交和原位杂交
E. PCR后酶切和原位杂交
      满分：1  分
: ?+ R, c3 ], J4 g' o: l/ M0 E1 Q5 R16.  磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
A. 增强细胞膜的通透性
* g/ P, U* X( [0 \  R6 cB. 通过细胞膜融合
: u; C, w7 i1 [' LC. 通过细胞内吞作用
D. 转移率高
E. 以上都正确
" Q3 B3 ?6 Z# @2 Q      满分：1  分
7 m% u" h0 w4 O0 n& W, P" P  `& U17.  基因型为――/αα的个体称为()
& M* D6 [" v; p# H& n: bA. Hb Bart 胎儿水肿综合征
. S; Y6 y( t! i* o* r) q+ U3 QB. 血红蛋白H病
C. 轻型α地中海贫血
3 Q+ \4 }& }0 W) A- RD. 静止型α地中海贫血
E. 正常
: ]! V5 p$ r6 N3 R      满分：1  分
18.  对于X连锁基因，姑表兄妹婚配的近婚系数为()
A. 1/4
; F: d! C& V! `! ^0 J4 n- sB. 1/8
C. 1/16
" d) d+ k) G- F" JD. 3/16
7 x9 N2 H- o6 d7 I" h; fE. 0
      满分：1  分
19.  Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()
A. 是一个三链结构
, z7 l# ?* G) R6 N! MB. 双股链的走向是反向平行的
C. 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D. 碱基之间共价结合
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
      满分：1  分
3 D2 w: u1 C$ E' `1 _8 Z. E, O8 x& d20.  遗传病最基本的特征是()
A. 先天性
. \: E# V, W' t7 t$ [8 K' [# yB. 家族性
C. 遗传物质改变
# x& z6 M  d; ]6 _; jD. 罕见性
E. 不治之症
7 c3 @' G, Z; c, J      满分：1  分

二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  荧光原位杂交(FISH)

( C! h1 e0 d, B( R
) P/ ?& H5 M' d& f- v      满分：2  分
2.  遗传印记(genetic imprinting)；

( ?. l3 H' ^+ _5 X
, ^; [) Y: ]( [      满分：2  分
3.  Y染色质
. f7 _: {( c5 V

      满分：2  分
4.  融合基因(fusion gene)；


      满分：2  分
5.  临床遗传学(Clinical genetics)

# v( d* }8 \. V+ [- E
% j+ j6 V0 ^! Q- P: I      满分：2  分
: n/ E0 Q+ o( O& W6.  载体
$ {. L0 j6 G0 Z% S0 \

0 n7 R! k4 c* r. w# }4 l9 T, v      满分：2  分
* W. c& f% f0 e$ j3 h& M$ d7.  异常血红蛋白病；

: X# t5 ~  Y# q0 U! @/ g! S( }
      满分：2  分
8.  适合度


/ D/ Q9 j" O0 [: ]; g# d      满分：2  分
/ T. u$ P$ k; u8 E* u6 _9.  PCR


; n7 o+ M5 `, m# W; k      满分：2  分
7 J1 w2 i2 x$ B! F3 M: D) j' z* J10.  X连锁显性(X-linked dominant，XD)；
& U8 q9 C" R& j, }" n- |% w
6 f, O2 d/ b8 _
      满分：2  分
9 b) t, r& q2 R' j# J8 E4 L
7 |. ^  P$ N* h三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A. 错误
+ x& x& D0 i( `7 k: l2 kB. 正确
      满分：1  分
9 t* `8 l# L4 }0 C2.  基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
% Q* M. e" B) P) c! Z. o& AA. 错误
B. 正确
+ y9 b( t# g; ?      满分：1  分
# ?+ P2 p$ J7 H/ J$ d. f4 C3.  先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
( x* \1 g  x, N1 a& S: B* l4.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。
3 }5 _" e7 |( B2 eA. 错误
B. 正确
      满分：1  分
5.  染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
  Z- r+ r" ^4 |0 PA. 错误
3 b- @8 C* P3 u$ XB. 正确
      满分：1  分
+ z& y6 J6 m6 E3 u6.  正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
A. 错误
B. 正确
2 y+ u/ X! X: P' X" Z; {. G      满分：1  分
5 }+ T6 @7 g! e3 H7.  先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。
7 `% o' O  v1 o, B% F3 eA. 错误
B. 正确
3 l  y, K5 j7 \5 ]' X" q" L      满分：1  分
8.  罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
A. 错误
8 {0 n. j/ }$ I, v2 a, uB. 正确
' y: W) E! K9 X, v1 V& ^" S      满分：1  分
9.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
7 T& I8 H8 r6 r) ~; @A. 错误
4 ]8 z8 z" Z% h/ C# w. n& gB. 正确
      满分：1  分
3 i# c7 f" s- ]$ j: N# a4 U7 I10.  α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。
0 |" g/ p1 F1 L, _A. 错误
B. 正确
/ J6 P, `( Q. r3 @# B  }- v      满分：1  分

四、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。）V 1.  一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。
. U8 P9 I- W5 t  t7 X  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
. E6 {* }$ \) N
2.  RB基因定位于。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
* Y+ p' S- Q6 a3 F4 W( E6 o8 b  E
3.  46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。
  试题满分：2 分
# L4 a+ X+ v' z8 t- d) V" {第 1 空、  满分：1 分  
1 p7 k, o0 e/ j7 l  B9 F3 v7 S第 2 空、  满分：1 分  

0 K4 P" V+ a0 H: o% Y2 _4.  遗传异质性包括异质性和异质性。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  

- w6 G4 m: L- v8 ~) [5.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
0 w' a( l7 z6 d. y# J  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
9 r% H! H3 n8 C/ d+ m第 2 空、  满分：1 分  
" D! r6 a$ t) k
6.  人类中期分裂细胞中含有46条染色体，可构成23对，1-22对为男女共有，称为染色体；另一对则男女不同，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体，X和Y染色体称为染色体。
% Y; A# c( s7 {: O" I- a$ w* I+ n  试题满分：2 分
* r3 G! l  o! O$ f第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  


: M+ }8 h  M  d& ]6 j五、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  简述减数分裂的意义?
9 Y* L* V2 A6 K- G+ Y3 w

      满分：10  分
2.  叙述XD系谱的特点。

2 {& }& F. K8 o" p4 U, r6 k: M
      满分：10  分
3.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？

) r3 H. {3 u0 U5 V! g* }
      满分：10  分
" f, C# e, i- T1 D) `4.  阐述Knudson二次打击学说？
! P1 v7 o& r5 t: A: C" Z2 z

      满分：10  分

: c  W* n6 I1 Z: G* B谋学网(www.mouxue.com)是国内最专业的奥鹏作业资料，奥鹏离线作业资料及奥鹏毕业论文辅导型网站，主要提供奥鹏中医大、大工、东财、北语、北航、川大、南开等奥鹏作业资料辅导，致力打造中国最专业的远程教育辅导社区。