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中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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发表于 2015-5-20 11:17:17 | 显示全部楼层 |阅读模式
谋学网
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2 T# T7 U3 f7 ^( @  L0 R5 e
一、单选(共 20 道试题,共 20 分。)V 1.  线粒体遗传属于()
9 W$ e6 r) Z3 \- w4 |A. 显性遗传7 T# n+ O2 [) R, v
B. 隐性遗传" J$ v/ ^1 m. q. c9 l, T9 Z2 j, ~
C. 多基因遗传, a7 |' d& J0 S
D. 非孟德尔遗传8 N* `" w+ [+ V
E. 体细胞遗传7 Z. R- t1 H' y9 Z7 N2 j6 O) Y5 @  a/ \
      满分:1  分; [* H! l: m* W9 \
2.  在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是(), ~/ {; @# c& X8 B9 ~% b5 p& W
A. Morgan
( v+ d% v( B" p0 l- e! F" nB. Mendel5 o3 p' V( I" @% V& P  _& X
C. Pauling& C. |9 w( G; L! l" F
D. Garrod
7 B" {. [& t7 S- R/ |+ @. t2 u7 _E. Ingram
8 e3 |0 [7 V$ M7 }0 X& \' t      满分:1  分  i& Q: e7 {. a& P3 ~) N' w
3.  端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
# z) k8 u) f/ f- j: _2 JA. TAATGG
! D5 d9 e4 u- u- p/ D- O5 zB. TTAGGG1 P3 ]) Y& k1 v/ \+ \$ ?$ S; d9 n
C. TATCGG, W# w0 u" I- O% D3 I, @
D. TTTGCG
. ^% N! B7 W! U' gE. TAACGG
6 i- k/ _1 P5 D3 b      满分:1  分
8 ^5 Q, _7 `& E! C0 X4.  下列表型中由一对等位基因决定的为()
, q/ k3 P* }3 u( G- e% zA. 寿命/ A4 ~2 S# Y; i; r3 d. c
B. 血压
! x& p; K( }* T6 _% o! q8 |C. 智商
9 p, t! A& R- d! \6 l0 n+ W: wD. 唇裂) Y: G0 b( a  U1 _7 h+ h
E. 白化病' l' @5 \+ ?5 N4 Q. e* Q  K
      满分:1  分
2 q9 o- q% H9 }. ~5.  ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA, R1 H7 L& S* V1 G  L% m
A. Avery和McLeod; v2 n- z, D- H' F/ A/ q+ a
B. Watson和Crick0 N, |' e9 Z& o
C. Jacob和Monod
& a+ i4 Q7 ]- X$ N5 E1 zD. Khorana和Holley
: A1 {8 V0 P  M" p6 q& W  L& dE. Arber和Smith+ {9 \' p0 b# F0 _- b$ p2 O& B
      满分:1  分5 B2 q8 `7 d% ]
6.  染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()8 y; \  l5 p- r! D5 D
A. 47,XXY/45,X" G+ q) f0 m. c$ b3 E8 }
B. 46,XX/47,XXY/45,X% v4 P2 a6 `, ^+ q, U: v0 k3 k
C. 46,XX/47,XXY
) U0 O! @$ W* ^* T/ q5 f4 V. dD. 46,XX/45,X
& g9 U6 o5 ^& L0 K4 f7 E0 @E. 48,XXXY/47,XXY/45,X5 ?' k2 ?% a( C4 ?7 G6 q
      满分:1  分
% Z: |* \! J0 ?- A5 e* N- ?' ]7.  生物所具有连锁群的数目()% r' G0 b* g5 X, F& U1 R
A. 与细胞中染色体数目相同
/ G) S, z0 ?; U3 u" M; \- {B. 与细胞中染色体对数相同3 m+ j' ]4 J  W
C. 是细胞染色体数目的二倍/ F8 l0 z% s3 l5 l2 q
D. 与细胞数目相同! Z" ~1 t7 w8 B8 X9 `
E. 是细胞数目的二倍
  }7 P, x$ J5 ^) f1 R      满分:1  分
: d' S0 ?# ]6 A% K3 a8.  核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
7 b& v2 W9 j0 s8 u: y$ N- @A. H2A,H2B,H3,H4各一分子) R% O" |- O9 {* `. r( e7 B) ~) ]! p
B. H2A,H2B,H3,H4各二分子3 M  S3 D& @# w
C. H2A,H2B,H3,H4各三分子
% w  F! t9 x& f2 E8 T; RD. H2A,H2B,H3,H4各四分子1 E, y0 X3 U; Q$ M4 j! ]4 h
E. H2A,H2B,H3,H4各五分子& A/ l- H7 Y2 z
      满分:1  分' |' L7 y$ l. N$ W# A; t, ~
9.  重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()2 R4 Z" t$ ^; E/ E- x
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测* y3 s5 `/ }# q( I1 ~9 Z% _, H) X
B. 选择转移的目的基因和表达载体
: E* Z/ C  U3 Z9 h0 C! Z4 _C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组5 S) Y) W! j% {- c9 _
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
' t/ F; n7 R- |* P6 L/ ME. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段) u" A; ~! y# E2 P7 |8 e3 h6 f" S
      满分:1  分
7 ?" N  O. M  y7 @10.  在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()
1 w/ Y3 U5 i1 x, Q+ d0 l8 gA. 易感性+ p4 Y# c& s& g* R& [: W
B. 易患性- B' T% n/ a* f3 r% i& x
C. 遗传度+ ]8 [, y5 T) D: O
D. 阈值* I, U, e- A$ O# q, v; l
E. 阈值模型3 X; P, W: }! d/ w+ d7 [( r0 U4 A
      满分:1  分# O7 S+ e  H$ i
11.  符合母系遗传的疾病为()5 _; u7 a2 c( H# d" f* a. k! `
A. 甲型血友病$ L' J  B1 k3 E- |  o; k6 i# B/ V8 w0 o
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
: K9 H. o' x# x3 X- \% i/ L, dC. PKU- O6 X- Y0 C) q, ]2 I4 G
D. Leber遗传性视神经病- l. W! `% h4 N! e9 W! ]2 U7 N
E. 家族性高胆固醇血症8 W2 ]1 Q; r* C( @
      满分:1  分
+ `. u  J+ _/ }" n1 U4 z& F12.  当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫()
, U+ w2 N% X- t8 dA. 完全显性# k- n$ V3 p4 T, q9 _. _
B. 不完全显性
" V8 r9 T9 a$ t- E  Q1 n. L$ E/ C3 vC. 共显性: B0 T9 g# ~' Y! y4 i  y! f  n% z
D. 不规则显性
* Q8 W  A. h) P( j* b  ~E. 从性显性( E/ H7 c+ z/ f( S- d
      满分:1  分
$ I/ ^1 s3 `8 i: T" X6 x0 w2 M13.  下列哪一项不是AR病的系谱特征()' l9 y# a7 {6 ^2 ^5 [7 k& P" U
A. 男女患病机会相等
. d% x" ?+ f  v1 K; UB. 患者双亲都无病而是肯定携带者* H8 A' b& g6 a7 D. N1 W
C. 患者同胞中1/4将会患病& m1 m% ?' v9 N) b6 N4 D
D. 连续遗传& u5 @0 ^8 ]8 A8 e: @4 }
E. 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高: u+ t! ?6 {* S6 H
      满分:1  分
7 C6 i# f* ~8 u8 b14.  复等位基因是指()& W( U3 A) g7 x0 e5 z3 K- d: M/ A
A. 一对染色体上有三种以上的基因  A; r  Q" i2 D  H' F* I. _4 ~  v: i
B. 一对染色体上有两个相同的基因
$ D: l1 S2 c: {# i8 ~' N( q" P# L- X7 YC. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因0 @% ^! x2 a+ u- V3 N6 {. e
D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因
. P: b3 p1 @. Q7 x, w# lE. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因
  o  t) Z3 j: b$ z      满分:1  分$ @- m+ d& C; N/ r' \$ u
15.  RFLP可以用如下方法检测()9 t: a& }; x4 x+ ^$ r
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交/ X& B- O6 {4 O& a7 \3 ?
B. Southern印迹杂交和PCR后酶切4 M5 Z+ K6 ^# j' J
C. PCR后酶切和斑点杂交
: K% e1 Y5 y4 c! f! bD. Southern印迹杂交和原位杂交8 J. N) Y* }3 R7 {8 `
E. PCR后酶切和原位杂交' ~  ~2 p2 @( E$ f5 T
      满分:1  分" i% S2 U& w! F0 U: v' [
16.  磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
3 f( Z! }7 v6 ~& \8 {7 zA. 增强细胞膜的通透性
! J& t& \" J% X! CB. 通过细胞膜融合
, M# N* g, b8 g# @& V+ g1 gC. 通过细胞内吞作用1 e1 L9 \" M1 v7 c2 V" Q2 [: w
D. 转移率高8 b# B% C- M/ j% E7 }
E. 以上都正确
% P; o5 i: w1 C5 d      满分:1  分( C  u; A6 f. b" g+ f. I, A
17.  基因型为――/αα的个体称为()
* C6 m- W+ o3 H# N6 QA. Hb Bart 胎儿水肿综合征
* A" X$ s0 Y6 k5 R" T' a9 s. pB. 血红蛋白H病6 _+ w5 e2 w- @4 G) [
C. 轻型α地中海贫血( ?- s4 T0 r) [5 W( W, e
D. 静止型α地中海贫血
: U7 L/ l& H% oE. 正常
: r. U; K3 D8 l      满分:1  分
0 Y& G1 K$ G+ n18.  对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为()
; c, f' D, C$ HA. 1/48 N8 L" Y' s! l
B. 1/8/ c" h1 T# _5 O
C. 1/16% Y0 M9 v5 R0 I8 G& F/ y& i( \! F
D. 3/16
! s! \' U1 C4 uE. 05 I3 C' G% W1 N0 O! M0 |
      满分:1  分% [) E8 h2 V& C
19.  Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()
' M, S! M+ U& q7 tA. 是一个三链结构6 i5 y1 i/ ^3 c2 F
B. 双股链的走向是反向平行的
% ~+ h: Y+ S- y7 L8 W7 q2 BC. 嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对
/ o  u5 R! h' p$ T: a6 yD. 碱基之间共价结合0 I  I7 x5 e+ c5 u5 O' F
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧- y. ~7 b3 C- z  d1 }$ u
      满分:1  分$ E, ~* J) C( G9 S! c
20.  遗传病最基本的特征是()! `6 [  V; i( m; }5 J
A. 先天性% I$ s3 k* s: I, z4 w5 f
B. 家族性( P: _7 D, X# F* a. d
C. 遗传物质改变
1 K) n4 z& p3 Y$ F% d: m3 w3 M+ rD. 罕见性
" s" e% h/ \/ H/ r; y1 `E. 不治之症
" w' {3 x8 R& {$ ~      满分:1  分 " \1 |( Q/ z' o4 Z& e4 ^
6 c# k  l* V# R% C  x! `
二、简答题(共 10 道试题,共 20 分。)V 1.  荧光原位杂交(FISH); O# F' {1 A* F& {: @8 I/ m
4 U  J. i# h0 h! D9 \* I5 L
, m: f: `4 A" J8 [+ k
      满分:2  分
- U* H. b0 Z% u$ o2.  遗传印记(genetic imprinting);
# \0 e' _. \0 S
9 V1 k' d! ^! f/ j2 B7 S, \6 |6 L
- p, c9 I1 x. O      满分:2  分
( `$ p+ j" c  Z3 `, M1 ~3.  Y染色质8 D( T2 w1 G; C' c2 k
+ a  s7 _* d) A3 M7 w; K
$ M4 f3 Y7 O( f
      满分:2  分
4 s% V1 s8 o6 ~# F8 s7 H4.  融合基因(fusion gene);5 j  g1 O% [' m9 B
7 S2 M! a- i4 l7 y* U1 [1 [
, |& }( y" U' _; h
      满分:2  分8 J1 H8 N# c, P4 [( c* V; ^, t
5.  临床遗传学(Clinical genetics)
' h& E; E# r+ z, j0 E6 l9 K- A
! o$ J) w' `. c" H9 f% A: r
8 z. b$ ?1 }3 ^' S. c5 p: u2 q      满分:2  分2 z5 K7 w* h* f8 O
6.  载体
! R6 [- H7 @+ @5 J2 |  _  q. _5 Z0 ], X  J
" Q$ ?4 r7 O5 Q4 c& s
      满分:2  分! w9 U/ C: H% ~; N4 `2 p
7.  异常血红蛋白病;# E3 u/ w2 a3 f" p1 |% I) U

# W' t  L3 E7 w% D/ G" ]
0 y& n$ n# H( a" m0 j      满分:2  分
! X0 t% W- m: P% K8.  适合度5 q3 n5 D6 i( q2 v; Y

% K1 N, I$ }  @
5 y3 l) I8 u, q9 Z  g2 j  `      满分:2  分' {* t+ ^3 m) P# j1 f! _! p
9.  PCR
) ~0 e$ F4 y3 L& d- T" e  X
) [; _0 u5 z; M9 N$ r& s6 M/ q9 e' z$ f. _
      满分:2  分
7 H" }2 V& _$ `0 H6 m2 \" x5 A10.  X连锁显性(X-linked dominant,XD);
6 t7 _  g8 X: J+ Z
" u/ n" i+ D& Z3 k) T& L4 C
8 W2 p& i/ S4 m: ~" H+ f      满分:2  分 $ B/ R( H3 a) [2 ]

/ O$ [% V# |6 N6 A2 W4 e/ T" g. G三、判断题(共 10 道试题,共 10 分。)V 1.  启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
3 p4 w8 k. Q+ Y2 ^& OA. 错误4 l. s( q1 ]$ l% D" ^( o
B. 正确9 y( d1 a+ d- I+ z, t3 E0 |( g% u
      满分:1  分
5 Z5 q; o) [% ?4 V2 W2.  基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
8 g4 g, S5 Z- ]* c) T2 eA. 错误/ E, v9 `4 E2 H7 X( x/ m) R9 Q, R
B. 正确
+ B1 h, h) T8 E9 o- J4 F' w      满分:1  分! d, L8 b! r( x+ I5 V9 @
3.  先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
& \$ z* v- x* ?$ ?% t3 h6 o0 hA. 错误
1 [! Q, W6 A" w4 R# d1 `& A- RB. 正确
; w, B: U& P0 Z- p9 B: L8 h4 x      满分:1  分- |/ g2 s0 ]  {
4.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。
. n9 \2 @  M& C7 }A. 错误4 M1 i% }" `. Y5 ^! |1 o$ Q
B. 正确1 m4 |2 k/ |5 p1 O* w/ [
      满分:1  分
6 M& T, V* ~9 ]1 Y* `5.  染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。& w8 Q% p# J, d& _  M$ ]7 P' [2 U
A. 错误* l+ d/ H& ?2 d. P0 M6 j
B. 正确. W$ i0 U. b2 J7 }
      满分:1  分
1 J4 @+ k5 C0 a& _: b: S% K6.  正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。* k: ?* K+ C; S5 O; g
A. 错误
" ]- W" Q" K6 R7 ]8 g& C4 gB. 正确
# l# R0 x; h6 W6 T7 r7 A      满分:1  分0 b- F9 m* j( p' R# _
7.  先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。" c- s' ], ^% ?5 u/ C3 R2 B
A. 错误
5 S( L( M0 T4 a6 f1 `B. 正确
, P  L8 \6 S. X0 c4 t# G      满分:1  分5 a9 l6 N, H$ b; m$ i- T
8.  罗氏易位时,染色体断裂点位于端粒部位。; f5 i2 H& u: A, f4 R, C& h) g! k6 E
A. 错误5 Y- x: L# n  V6 s
B. 正确6 M1 e( T8 k9 p# c( u6 n& E9 U
      满分:1  分
+ M- ]6 d$ Y( j- H3 t0 P/ x9.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
# e& b! d5 J$ z0 ]6 z$ MA. 错误$ [6 ~* ~% d3 z& F5 j& W
B. 正确* y; C6 R' e8 M5 F. y9 o" b7 c: Y
      满分:1  分
2 v' R, h- i1 p# M2 }7 O10.  α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。2 L- P! C) l3 l0 f4 L
A. 错误
# y5 P9 P% v' CB. 正确
8 \3 W& I/ G1 `7 ]$ v& J. M/ P      满分:1  分 & l3 s2 E) m3 u; T' ]5 w
4 Y& H* F) w# `1 J
四、主观填空题(共 6 道试题,共 10 分。)V 1.  一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为。
" K6 P1 e- r. V, K! R/ Y  试题满分:1 分6 r* N" e- ~9 p2 P% c; a
第 1 空、  满分:1 分  
, A4 \/ n7 b& }6 B8 l
4 Z' H; Y* |0 T  O  A2.  RB基因定位于。0 ?$ r7 a/ b8 ~( i- x
  试题满分:1 分! J( t+ N1 g) y
第 1 空、  满分:1 分  ( s1 Y# Z& d( r- p1 f/ {. I. M

( b8 Z& h& b7 j# R3.  46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。$ _$ r7 j2 m5 k$ f+ W4 l7 N5 x
  试题满分:2 分& c- R! ^& i1 P4 P# q9 `
第 1 空、  满分:1 分  
  ?: K" Z- g& A, S* C! B第 2 空、  满分:1 分  $ \3 `, i  @6 X7 U& Q
9 W" Z. o" M- q4 i  ]
4.  遗传异质性包括异质性和异质性。
) ^  z$ G) ?) U" D$ P  试题满分:2 分
5 i& w+ `; D0 k8 s$ p  o! Z7 A第 1 空、  满分:1 分  : T9 B0 Y( y, a0 x
第 2 空、  满分:1 分  & D) B* K4 X3 z6 b5 f( }) X

7 l% u& {/ e" n' G0 _5.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。4 w3 x/ f$ ]: `7 s1 x2 J
  试题满分:2 分% \: l  m! b9 V8 o1 ^& R2 i# A
第 1 空、  满分:1 分  
! S; R! q! ~- ^8 q& O第 2 空、  满分:1 分  
. g: U5 n/ M. y0 ~" P$ J9 y) d% ^# B. l4 E6 ~
6.  人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为染色体。3 e: o) R& }/ w
  试题满分:2 分4 M# ?3 H, ~- s1 z% V  q, d0 O
第 1 空、  满分:1 分  
# Z  ]: ~+ O: s' l第 2 空、  满分:1 分  ) s$ `5 q/ K5 V$ I6 Z: r& q: o

. I  @! _3 ^# T1 {
/ ?) o+ \0 V+ K3 J五、论述题(共 4 道试题,共 40 分。)V 1.  简述减数分裂的意义?" Z( @. T0 `# b! i) j, i+ f

" v  a# z' i6 t1 W. j
! U0 n, Q# r/ v$ ^      满分:10  分
7 i) W' N- Y: z2 g  w2.  叙述XD系谱的特点。0 i( t/ [# s, k1 F4 u; L' e! [
/ N- u3 {# G9 L& T, G$ A
1 P7 e8 Y7 T3 \2 q8 s( L/ X* e
      满分:10  分6 n* ^1 g% i* P( i; X1 r. O
3.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
% b( g2 @6 \2 P9 ]: w( \0 A8 O: j' u& a$ u* U7 d
: Z4 R. f) Y! f1 E  |' ]
      满分:10  分
1 y, a- V1 f, l7 ~* ~4.  阐述Knudson二次打击学说?
8 P& R1 R  f% B) ~( D8 s0 F! K/ U  J8 y- L

/ B+ Q/ Y* _4 i# U" {      满分:10  分 # W/ H8 C9 j, J7 ~" j

1 \+ Y/ S' C7 M' P0 F- ?. z谋学网(www.mouxue.com)是国内最专业的奥鹏作业资料,奥鹏离线作业资料及奥鹏毕业论文辅导型网站,主要提供奥鹏中医大、大工、东财、北语、北航、川大、南开等奥鹏作业资料辅导,致力打造中国最专业的远程教育辅导社区。

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