中国医科大学2016年12月考试《医学遗传学》考查课试题

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一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  '遗传性恶性肿瘤通常包括
A. 视网膜母细胞瘤
B. Wilms瘤
C. 神经母细胞瘤
D. A和B
E. A、B和C
      满分：1  分
2.  '癌基因erb产物是
A. 生长因子
B. 生长因子受体
C. 信号传递因子
D. 核内转录因子
E. 蛋白质酪氨酸激酶
      满分：1  分
3.  '提出连锁互换定律的科学家是
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
      满分：1  分
4.  '1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为
A. 46,XX,t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B. 46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
C. 46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
D. 46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
E. 46,XX,t(1；5)（1p
      满分：1  分
5.  '基因扩增表现的细胞遗传学的特征是：
A. 染色体易位
B. 染色体倒位
C. 形成双微体
D. 均质染色区
E. C和D
      满分：1  分
6.  '基因型为――/αα的个体称为
A. Hb Bart 胎儿水肿综合征
B. 血红蛋白H病
C. 轻型α地中海贫血
D. 静止型α地中海贫血
E. 正常
      满分：1  分
7.  '遗传病基因诊断的主要应用是
A. 症状前诊断
B. 产前诊断
C. 携带者诊断
D. 以上都不是
E. 以上都是
      满分：1  分
8.  '()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始
A. Avery和McLeod
B. Watson和Crick
C. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
E. Arber和Smith
      满分：1  分
9.  '正常男性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
E. 以上均不正确
      满分：1  分
10.  'DNA复制是指
A. 以DNA为模板合成DNA
B. 以DNA为模板合成RNA
C. 以RNA为模板合成蛋白质
D. 以RNA为模板合成RNA
E. 以RNA为模板合成DNA
      满分：1  分
11.  '父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A. 1/2
B. 1/4
C. 3/4
D. 1/8
E. 3/8
      满分：1  分
12.  '根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为
A. 46XX
B. 46，XX
C. 46；XX
D. 46．XX
E. 46XX，
      满分：1  分
13.  '一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫
A. 常染色体隐性遗传
B. 不完全显性遗传
C. 不规则显性遗传
D. 延迟显性遗传
E. 共显性遗传
      满分：1  分
14.  '下列不符合孟德尔遗传方式的为
A. 短指（趾）症
B. 红绿色盲
C. 白化病
D. 糖尿病
E. 甲型血友病
      满分：1  分
15.  '基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是
A. 转染率高
B. 表达效果好
C. 宿主范围广
D. 以上都是
E. 以上都不是
      满分：1  分
16.  '胎儿血红蛋白主要是
A. Hb Gower1
B. Hb Gower2
C. Hb Portland
D. Hb F
E. Hb A
      满分：1  分
17.  'Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
A. 基因表达
B. 基因扩增
C. 基因突变
D. DNA多态
E. RNA分子的大小和表达量
      满分：1  分
18.  '符合母系遗传的疾病为
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
      满分：1  分
19.  '在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为
A. 易感性
B. 易患性
C. 遗传度
D. 阈值
E. 阈值模型
      满分：1  分
20.  '14q+染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. del（22）（q11）
      满分：1  分
二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。）V 1.  '叙述AR系谱的特点。


      满分：10  分
2.  '阐述Knudson二次打击学说？


      满分：10  分
3.  '简述减数分裂的意义?


      满分：10  分

三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  '基因频率


      满分：2  分
2.  '不规则显性（irregular dominance）；


      满分：2  分
3.  '同源染色体


      满分：2  分
4.  '表型（phenotype）；


      满分：2  分
5.  '肿瘤特异性标记染色体


      满分：2  分
6.  '复等位基因（multiple alleles）；


      满分：2  分
7.  '减数分裂


      满分：2  分
8.  '杂合子（heterogygote）；


      满分：2  分
9.  'Y染色质


      满分：2  分
10.  '基因诊断


      满分：2  分

四、判断题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  '融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
2.  '人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一，也是研究人类基因结构与功能相关性的理想材料。人类珠蛋白基因分为α和β珠蛋白基因簇。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3.  '近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
4.  'DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
5.  '异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
6.  '线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
7.  '线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
8.  '血红蛋白四级结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
9.  '单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
10.  '基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
11.  '在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚正常二倍体细胞系的比例越大。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
12.  '遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
13.  '多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
14.  '限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
15.  '组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
16.  'Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
17.  '64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是终止密码子。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
18.  '基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
19.  '肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
20.  '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分

五、主观填空题（共 9 道试题，共 10 分。）V 1.  第一代DNA多态性遗传标记为。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

2.  许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

3.  当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

4.  是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

5.  是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

6.  是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

7.  由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

8.  结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

9.  在多基因遗传病中，由因素和因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分