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【贵州电大】[医学遗传学（省）]03任务阶段性测验
试卷总分:100 得分:100
第1题,无创伤产前诊断术是指（ ）
羊膜囊穿刺
母血分离胎儿细胞
胎儿镜检查
脐带穿刺术
绒毛膜检查
第2题,Klinefelter综合征患者的典型核型是
45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
第3题,超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
第4题,某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
重组染色体
衍生染色体
脆性X染色体
染色体缺失
染色体易位
第5题,46，XX男性病例可能是因为其带含有
Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
第6题,目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）
羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
第7题,弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。
心脏
神经管
眼
四肢
肾脏
第8题,羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）
16-20；15-20；6-8
16-20；6-8；15-20
6-8；16-20；15-20
16-20；12-15；15-20
第9题,孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
先天性心脏病
唇腭裂
神经管畸形
牙釉缺损
畸形足
第10题,观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）
羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
正确资料:E
第11题,核酸杂交的基本原理是（ ）。
变性与复性
DNA复制
转录
翻译
RNA剪切
第12题,AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。
先天性心脏病
神经管畸形
唇腭裂
先天愚型
多囊肾
第13题,体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
Smith-Lemili-Opitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
第14题,加息调查的主要目的是（ ）。
了解发病人数
了解疾病的遗传方式
了解治疗结果
收集病例
便于和病人交流
第15题,Down综合征为_______染色体数目畸变。
单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
第16题,大部分Down综合征都属于
易位型
游离型
微小缺失型
嵌核型
倒位型
第17题,D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
第18题,下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
苯丙酮尿症
白化病
血友病
Klinefelter综合征
Huntington舞蹈病
第19题,Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
第20题,当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
基因片段缺失
基因片段插入
基因结构变化未知
表达异常
点突变
第21题,遗传印记
正确资料:个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记）或亲代印记
第22题,基因治疗
正确资料:运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
第23题,基因诊断
正确资料:基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
第24题,基因突变
正确资料:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
第25题,PCR最主要的优点是（ ）。
周期短
灵敏度高
费用低
准确性高
操作方便
第26题,基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。
费用低
周期短
取材方便
针对基因结构
针对病变细胞
第27题,夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
8
12
16
18
20
第28题,生化检查主要是指针对（ ）的检查。
病原体
DNA
RNA
微量元素
蛋白质和酶
正确资料:E
第29题,经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
染色体倒位
染色体丢失
环状染色体
染色体部分丢失
嵌合体
第30题,肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。
体细胞
卵子
原癌细胞
癌细胞
精子
第31题,RB基因是（ ）。
癌基因
抑癌基因
细胞癌基因
肿瘤转移基因
第32题,MYC基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
第33题,不能进行染色体检查的材料有（ ）。
外周血
排泄物
绒毛膜
肿瘤
皮肤
第34题,若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
男性
两性畸形
女性
假两性畸形
性腺发育不全
第35题,绒毛膜取样法德缺点是（ ）。
取样困难
需孕期时间较长
流产风险高
绒毛不能培养
周期长
第36题,视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
第37题,携带者检出的最佳方法是（ ）。
基因检查
生化检查
体征检查
影像检查
家系调查
第38题,不完全显性
正确资料:它是杂合子AA的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
第39题,单基因病
正确资料:指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
第40题,新生儿筛查
正确资料:是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
第41题,遗传咨询
正确资料:是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。
第42题,Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
第43题,猫叫样综合征患者的核型为
46，XY，r(5)(p14)
46，XY，t(5；8)(p14；p15)
46，XY，del(5)(p14)
46，XY，ins(5)(p14)
第44题,SIS基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
第45题,羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。
2
4
10
16
30
第46题,SRC基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
第47题,核型为45，X者可诊断为
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
第48题,Edward综合征的核型为
45，X
47，XXY
47，XY（XX），+13
47，XY（XX），+21
47，XY（XX），+18
正确资料:E
第49题,雄激素不敏感综合征的发生是由于
常染色体数目畸变
性染色体病数目畸变
染色体微小断裂
常染色体上的基因突变
性染色体上的基因突变
正确资料:E
第50题,肿瘤的遗传易感性
正确资料:指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。
第51题,分子病
正确资料:是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。
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