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【贵州电大】[医学遗传学（省）]04任务阶段性测验
试卷总分:100 得分:100
第1题,外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
直接活体转移
回体转移
间体转移
导入
移植
第2题,目前，遗传病的手术疗法主要包括
手术矫正和器官移植
器官组织细胞修复
克隆技术
推拿疗法
手术的剖折
第3题,胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
肾功能衰竭
肝脏功能减退
心脏功能减退
生殖系统产生异常
肺呼吸困难
第4题,一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
人工受精
不再生育
冒险再次生育
产前诊断
借卵怀胎
第5题,对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
添加
补缺
基因突变
基因修正
CDNA
第6题,在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
产前诊断
遗传咨询
产前咨询
婚前咨询
一般咨询
第7题,目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
产前诊断
细胞计数
分离有害细胞
分离母体细胞
进行产后预测
第8题,用细菌抑制法筛查
半乳糖血症
甲状腺肿
苯丙酮尿症
G6PD
Gaucher病
第9题,由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
基因治疗
手术与药物治疗
饮食与维生素治疗
蛋白质与糖类治疗
物理治疗
第10题,孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
B型超声扫描
绒毛取样
羊膜穿刺
胎儿镜检查
X线检查
第11题,曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
再发风险
患病率
患者
遗传病
遗传风险
第12题,应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
优生学
优育学
优教学
遗传学
优化学
第13题,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
身体表面组织产生不良影响
骨骼系统产生不良影响
对DNA产生不良影响
对生殖细胞产生不良影响
脑的发育和功能产生不良反应
正确资料:E
第14题,目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
少食
多食肉类
口服维生素
禁其所忌
补其所缺
第15题,嗜菌体抗性检测法筛查
甲状腺肿
半乳糖血症
苯丙酮尿症
Gaucher病
G6PD
第16题,利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
非创伤性产前诊断技术
创伤性产前诊断技术
创伤性很大的产前诊断技术
分离母体细胞
第17题,用血斑滤纸的提取液筛查
苯丙酮尿症
半乳糖血症
家族性甲状腺肿
G6PD
Gaucher病
第18题,假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
基因修正
基因转移
基因添加
基因复制
基因突变
第19题,将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
体细胞基因治疗
生殖细胞基因治疗
胚胎细胞的基因治疗
胚胎组织细胞基因治疗
胎儿的基因治疗
第20题,假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为
基因修正
基因转移
基因添加
基因复制
基因突变
第21题,简要说明基因的表达。
正确资料:（1）以DNA为模板，四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料，按碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下由5′→3′合成RNA的过程称转录。转最终产物RNA包括mRNA、tRNA和rRNA，经过加工和修饰后成熟。<br />（2）mRNA指导下的蛋白质生物合成称翻译，主要包括：氨基酰—tRNA的形成；肽链合成起始；肽链延长；肽链终止四个过程而合成多肽。;;
第22题,对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
SSCP
基因添加
三螺旋DNA技术
反义技术
cDNA杂交
第23题,大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
高发染色体不分离之故
父亲高发染色体不分离之故
有丝分裂染色体不分离
将有丝分裂变为无丝分裂
第24题,利用羊水细胞和绒毛细胞进行
胎儿镜检查
染色体核型分析
超声波检查
X线摄片检查
筛查苯丙酮尿症
第25题,对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策
遗传咨询
出生后诊断
人工受精
不再生育
药物控制
第26题,怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取
B型超声扫描
绒毛取样
羊膜穿刺
胎儿镜检查
染色体检查
第27题,系谱分析要注意哪些问题？
正确资料:（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；;;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；;;<br />（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况
第28题,遗传病主要分为几大类？
正确资料:1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。;;<br />2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。;;<br />3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。;;<br />4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。;;<br />5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。
第29题,什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？
正确资料:1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。;;<br />3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇
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